Camille Noe Pagán Z archiwum lekarza
Jeśli niedawno zdiagnozowano u Ciebie chorobę taką jak cukrzyca, Twój lekarz może rozmawiać z Tobą o medycynie precyzyjnej. Ten rodzaj najnowocześniejszego leczenia (znany również jako medycyna spersonalizowana lub medycyna genomowa) wykorzystuje informacje genetyczne, wraz z informacjami pochodzącymi z Twojego stylu życia i środowiska, do zapobiegania i leczenia chorób.
Obecnie dziedzina ta znajduje się w początkowej fazie rozwoju. Jednak z każdym rokiem staje się coraz bardziej powszechna. Lekarze już widzą sukcesy w precyzyjnym leczeniu chorób o podłożu genetycznym, takich jak rak czy mukowiscydoza. Eksperci nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób zmieni to wizyty u lekarza pierwszego kontaktu, ale uważają, że w ciągu najbliższej dekady możesz zacząć zauważać różnicę.
Czy medycyna precyzyjna jest dla Ciebie?
Skontaktuj się z lekarzem, aby sprawdzić, czy medycyna precyzyjna jest dla Ciebie odpowiednia. Jeśli jest coś, co zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę, na przykład historia choroby genetycznej w rodzinie, i chcesz spróbować jej zapobiec, zapytaj o badania genetyczne.
Jeśli już zdiagnozowano u Ciebie poważną chorobę, taką jak rak lub HIV, Twój lekarz może być tym, który poruszy temat medycyny precyzyjnej. Ale jeśli tego nie zrobią, możesz zapytać: "Czy uzyskanie testu genetycznego pomogłoby ukierunkować mój wybór leczenia?".
"Najczęściej stosujemy ją w przypadku chorób w zaawansowanym stadium, takich jak rak w IV stadium" - mówi dr Milan Radovich, współdyrektor medyczny Indiana University/IU Health Precision Genomics Program w Indianapolis. Jest już wykorzystywana przeciwko wirusowi HIV oraz w farmakogenomice (czyli przepisywaniu leków na podstawie genów).
Testy i pytania
W większości przypadków proces ten rozpoczyna się od badania genetycznego. "Dzięki genom lekarz ma dodatkowe informacje, które mogą pomóc w ustaleniu planu leczenia" - mówi dr Stefan C. Grant, onkolog z Wake Forest Baptist Medical Center w Winston-Salem, NC.
Lekarz może pobrać trochę twojej krwi lub plwociny. Jeśli masz raka, może być konieczne wykonanie zabiegu zwanego biopsją w celu usunięcia małego fragmentu guza. Próbki zostaną wysłane do laboratorium w celu analizy.
Oprócz rozmowy o historii zdrowia, stanie zdrowia i możliwościach leczenia, będą oni mieli kilka dodatkowych pytań niż zwykle. Porozmawiasz o takich sprawach jak miejsce, w którym dorastałeś i gdzie mieszkasz obecnie. Być może powrócisz do pytań dotyczących stylu życia, na które nie odpowiadałeś od jakiegoś czasu:
-
Czy palisz?
-
Czy pijesz?
-
Jak dobrze sypiasz?
-
Jak dużo - i jak często - ćwiczysz?
-
Czy woda i powietrze w miejscu, w którym się wychowałeś były czyste czy zanieczyszczone? A co z wodą i powietrzem w miejscu, w którym teraz mieszkasz?
To dlatego, że medycyna precyzyjna nie dotyczy tylko tego, jak twoje geny wpływają na twoje zdrowie. Chodzi o to, jak geny, środowisko i styl życia współdziałają ze sobą, aby zwiększyć lub zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania na daną chorobę lub dowiedzieć się, czy lepiej zareagujesz na daną terapię niż na inną.
Jak będzie wyglądało leczenie?
Może się ono różnić w zależności od tego, na jakie schorzenie cierpisz i gdzie jesteś leczony. Na przykład, IU Health Precision Genomics Program, który Radovich prowadzi wraz z dr Bryanem Schneiderem, jest jednym z pierwszych, który posiada w pełni zintegrowany zespół dla osób z rakiem.
Jeśli pójdziesz tam, prawdopodobnie zostaniesz skierowany przez swojego lekarza od raka, mówi Radovich. Będziesz uczestniczyć w sesji edukacyjnej, która wyjaśnia genomikę. Lekarz wykona biopsję do badań genetycznych, które można usłyszeć jako sekwencjonowanie genetyczne.
Następnie rada złożona z około 20 pracowników służby zdrowia, od farmaceutów i pielęgniarek po patologów i onkologów, zbierze się, przejrzy wyniki i opracuje plan. Twój lekarz wyjaśni ci wyniki podczas wizyty kontrolnej, a następnie wrócisz do swojego stałego onkologa w celu podjęcia leczenia - mówi Radovich.
Program IU Health śledzi również postępy pacjenta za pośrednictwem jego onkologa i dokumentacji medycznej. Dzięki temu uzyskuje się informacje, które można wykorzystać w przyszłości, aby pomóc innym.
W innych miejscach lekarze mogą jednak pracować w mniejszych zespołach lub współpracować z innymi ośrodkami medycznymi. Jeśli Twój lekarz nie praktykuje medycyny precyzyjnej, ale uważa, że mogłaby Ci ona pomóc, może skierować Cię do innego lekarza lub szpitala.
Wykorzystaj jak najlepiej swoją wizytę
Bez względu na to, jaki jest twój stan zdrowia i gdzie otrzymujesz opiekę, oto trzy pytania, które mogą usprawnić twoje wizyty u lekarza:
1. Co jeśli nie ma dla mnie ukierunkowanego leczenia? Informacje genetyczne nie gwarantują zindywidualizowanego, lub "ukierunkowanego", leczenia. "Jeśli badanie genetyczne wykaże, że nie jesteś kandydatem do konkretnego leku - na przykład dlatego, że działa on tylko na guza z określonymi mutacjami - zapytaj o inne opcje" - mówi Grant.
Nawet jeśli nie mają wyników badań genetycznych, które mogą wpłynąć na leczenie, Radovich mówi: "Nasza rada ds. nowotworów zajmująca się medycyną precyzyjną i tak połączy nasze głowy, aby zdecydować o najlepszym kursie dla ciebie".
Należy pamiętać, że większość standardowych, nie medycyna precyzyjna leczenia, w tym tradycyjnej chemioterapii na raka, nadal działa naprawdę dobrze. A jeśli jeden nie dostanie pracy, twój zespół medyczny będzie nadal pracować z tobą, aby znaleźć inne opcje.
2. Jakie są zagrożenia i korzyści z tego planu leczenia? Musisz mieć jasność co do zalet i wad, mówi Grant. Jeśli nie jesteś pewien jakiegoś aspektu leczenia - nawet jeśli wydaje się on mało istotny - powiedz o tym. Możesz poprosić przyjaciela lub członka rodziny, aby poszedł z tobą i robił notatki. Jeśli zapomnisz o coś zapytać, zadzwoń do gabinetu lekarskiego jak najszybciej. Nie czekaj na kolejną wizytę, aby uzyskać więcej informacji.
3. Jaki jest cel mojego leczenia? W tej chwili medycyna precyzyjna ma na celu kontrolowanie chorób, a nie ich leczenie. Powinieneś jednak porozmawiać z lekarzem o celach, jakie stawia przed Tobą.
Kiedy profilaktyka jest Twoją receptą
Leczenie nie jest jedyną częścią zarządzania chorobą, w której medycyna precyzyjna będzie odgrywać rolę. Z czasem ta nowa dziedzina ma również na celu:
-
Znajdź lepsze sposoby oceny ryzyka zachorowania na daną chorobę
-
Stworzenie testów przesiewowych, które mogą wykryć chorobę zanim pojawią się jej objawy
-
Pomoc rodzicom w ustaleniu, czy mogą przekazywać choroby swoim dzieciom
Jak to może wyglądać w realnym świecie?
Powiedzmy, że idziesz do lekarza i widzi on oznaki, że możesz zachorować na cukrzycę typu 2 - masz nadwagę i wzrasta ci poziom cukru we krwi. Pierwszą rzeczą, jaką ci powie, jest zwiększenie ilości ćwiczeń i zmiana diety. To zależy od ciebie, czy to zrobisz, czy nie, ale wyobraź sobie, o ile bardziej to przesłanie odbije się echem, jeśli powiedzą, że twoje geny potwierdzają, że masz większe szanse na zachorowanie niż inni ludzie.
Lekarz może nawet być w stanie podać ci pewne leki, które pomagają ludziom o profilu genetycznym podobnym do twojego powstrzymać chorobę. A może połączy Cię ze sprawdzonym programem profilaktycznym, który pomoże Ci wprowadzić zmiany w stylu życia.
A jeśli twoje geny i historia zdrowia rodziny wskazują na prawdopodobieństwo zachorowania na określony rodzaj raka, lekarz może zlecić wykonanie określonych badań i być może wykryć raka, zanim się zacznie.
Patrząc w przyszłość: Rola biosensorów
Co to jest biosensor? Brzmi to futurystycznie, ale technologia już istnieje. Miliony z nas noszą codziennie niemedyczne biosensory. Nadajnik fitness na Twoim nadgarstku dostarcza Ci mnóstwo informacji o Twoich nawykach ruchowych, wzorcach snu, a może nawet o Twoim tętnie. Wykorzystujesz te informacje, aby dostosować swoje zachowanie i poprawić stan zdrowia.
Być może już niedługo lekarz zasugeruje Ci noszenie innego rodzaju biosensora w ramach planu opieki z zakresu medycyny precyzyjnej.
Może on wszczepić pod skórę maleńki gadżet, nakleić na ciało plaster lub dać Ci urządzenie do noszenia. Gadżety te mogą mierzyć wiele różnych rzeczy dotyczących Twojego ciała, w tym ciśnienie krwi i poziom cukru we krwi.
Albo powiedzmy, że ostatnio miewasz omdlenia i nie wiesz dlaczego. Odpowiedzi mogą szukać zarówno w Twoich genach, jak i w biciu serca. Mogą dać Panu/Pani przenośne urządzenie do elektrokardiogramu (EKG), aby śledzić bicie serca w czasie. Można go używać przez kilka dni lub kilka lat. Może Pan/Pani otrzymać bezprzewodowy plaster, urządzenie z elektrodami lub wszczepialny biosensor.
Dane EKG mogą sugerować, że masz coś powszechnego, jak nieregularne bicie serca. Mogą też wskazywać na rzadką chorobę genetyczną serca, taką jak zespół Brugadów. Na podstawie informacji uzyskanych z biosensora, lekarz opracuje plan leczenia specjalnie dla Ciebie.
