Barbara Brody Z archiwum lekarza
Być może Twój lekarz zasugerował terapię celowaną na Twoją chorobę. Albo myślisz, że możesz chcieć dołączyć do badania, którego celem jest stworzenie nowych metod leczenia opartych na różnicach w genach, stylu życia i czynnikach środowiskowych. Tak czy inaczej, masz zamiar wziąć udział w medycynie precyzyjnej (możesz też usłyszeć, że jest ona nazywana medycyną spersonalizowaną). Aby to zrobić, będziesz musiał podzielić się pewnymi bardzo osobistymi informacjami, w tym swoim materiałem genetycznym.
To, o jakie informacje zostaniesz poproszony i co się z nimi stanie, zależy od tego, czy potrzebujesz natychmiastowego leczenia w związku z osobistym problemem zdrowotnym, czy też chcesz podzielić się swoimi informacjami, aby pomóc w przyszłych badaniach. Znaczenie ma również rodzaj programu badawczego, w którym bierzesz udział.
Opcja 1: Chcesz otrzymać leczenie w ramach istniejącej terapii celowanej
Załóżmy, że masz raka. W chwili obecnej konkretne terapie mogą ci pomóc - ale tylko wtedy, gdy masz pewną zmianę w genach (lekarze nazywają to mutacją) lub gdy twój rak wytwarza zbyt dużo określonego białka. Twój lekarz będzie potrzebował pewnych informacji o genach, białkach i innych rzeczach dotyczących Twojego raka, aby pomóc Ci zdecydować, czy leczenie będzie dla Ciebie skuteczne.
Pierwszym krokiem będzie prawdopodobnie wykonanie biopsji. Twój lekarz usunie mały kawałek twojego guza i wyśle materiał do laboratorium w celu analizy.
"Obecnie wykonuje się to rutynowo, aby ustalić, czy pacjent najprawdopodobniej zareaguje na lek X" - mówi dr Michael J. Donovan, dyrektor biorepozytorium i patologii w Mount Sinai Health System w Nowym Jorku.
Po wykonaniu biopsji i otrzymaniu wyników lekarz będzie przechowywał próbkę przez określoną liczbę lat (istnieją wytyczne, które mówią, jak długo). Próbka - wraz z wszelkimi informacjami, które pojawiły się w wyniku analizy - staje się częścią twojej dokumentacji medycznej. Masz prawo do dostępu do niej.
Cała Twoja dokumentacja (i materiał) będzie w większości przypadków zachowana w tajemnicy. Może jednak zostać udostępniona innym lekarzom zaangażowanym w opiekę nad Panią/Panem, a także Pani/Pana aptece i firmie ubezpieczeniowej. Próbki będą wykorzystywane tylko do opieki nad pacjentem, a nie do jakichkolwiek bieżących lub przyszłych badań, chyba że pacjent poprosi o (i zdecyduje się podpisać) formularz zgody, który zezwala na takie wykorzystanie, mówi Donovan, profesor patologii eksperymentalnej.
Opcja 2: Chcesz pomóc naukowcom
W tym przypadku nie masz nic osobistego do zyskania; chcesz po prostu rozwijać badania medyczne. W Mount Sinai, na przykład, możesz zdecydować się na wysyłanie tak zwanych produktów odpadowych z twoich badań (rzeczy, których nie potrzebujesz do własnej opieki) do laboratorium Donovana. Innymi słowy, Twój lekarz może (za Twoją zgodą) wysłać resztki krwi, moczu, śliny, tkanki z biopsji itp. do biorepozytorium. Tam lekarze będą je analizować, przechowywać i wykorzystywać w szerokim zakresie obecnych i przyszłych projektów badawczych.
Ludzie, którzy zgadzają się na wysłanie materiału do laboratorium, zazwyczaj nie nakładają ograniczeń na sposób wykorzystania informacji, mówi Donovan. Oznacza to, że pewnego dnia Twoja próbka może pomóc w stworzeniu nowych metod leczenia chorób serca, zaburzeń autoimmunologicznych, raka i innych. Po drodze lekarze poważnie traktują Twoją prywatność.
"Niektórzy pacjenci obawiają się, że ich informacje mogą trafić do firm ubezpieczeniowych" - mówi Donovan. Aby mieć pewność, że tak się nie stanie, jego laboratorium przestrzega ścisłych zasad ustalonych przez takie grupy jak College of American Pathology. Większość badaczy, którzy przychodzą do jego laboratorium po próbki do badań, nigdy nie dowiaduje się, kim są dawcy, chyba że ci ludzie wyrażą zgodę na udostępnienie swoich danych.
Krajowy wysiłek
Laboratorium Donovana w Mount Sinai jest jednym z kilku w całym kraju, które zbierają, przechowują i udostępniają próbki do różnych badań. W chwili obecnej prowadzone są jednak zakrojone na szeroką skalę działania mające na celu rozwój medycyny precyzyjnej. Program badawczy All of Us, sponsorowany przez National Institutes of Health, jest projektem rządowym o ogromnym celu: skłonić zróżnicowaną grupę co najmniej 1 miliona Amerykanów do oddania próbek krwi i moczu, udzielenia odpowiedzi na pytania dotyczące ich diety i stylu życia oraz umożliwienia dostępu do ich osobistej dokumentacji zdrowotnej, aby pomóc naukowcom w opracowaniu nowych, bardziej skutecznych metod leczenia różnych chorób. Osoby, które wezmą udział w projekcie, zostaną również poddane podstawowym badaniom kontrolnym w celu oceny ich parametrów życiowych i przeglądu historii medycznej.
W ramach projektu poszukiwani są ochotnicy. Każdy mieszkaniec Stanów Zjednoczonych może się przyłączyć. Można się zapisać na stronie internetowej (www.joinallofus.org/en) lub za pośrednictwem jednej z wielu organizacji świadczących usługi medyczne w całym kraju, mówi dr Mine S. Cicek, główny badacz programu All of Us Biobank w Mayo Clinic w Rochester, MN.
Aby chronić Twoją prywatność, Cicek mówi, że Twoje próbki i dane identyfikacyjne będą bezpiecznie przechowywane w różnych miejscach: Próbki zostaną przypisane do unikalnego numeru identyfikacyjnego Biobanku i wysłane do Biobanku w Mayo Clinic w Minnesocie, gdzie zostaną zamrożone. Twoje nazwisko, dane demograficzne i osobiste informacje o stanie zdrowia trafią do Centrum Danych i Badań na Uniwersytecie Vanderbilt w Tennessee.
Naukowiec, który chce badać cukrzycę może udać się do Vanderbilt i poprosić o materiał dotyczący 1000 osób z cukrzycą, mówi Cicek. Przeszukają oni bazę danych, powiedzą Biobankowi w Mayo, które próbki należy pobrać, a Biobank wyśle je do badacza. Badacz otrzymuje ograniczone informacje na temat tych próbek, takie jak przedział wiekowy lub pochodzenie etniczne, w zależności od tego, co jest potrzebne do badania. "Celem jest, aby nikt nie był w stanie zidentyfikować, że dana próbka należy do NN," mówi.Jeśli chodzi o to, co można zrobić z twoimi próbkami, niebo jest nieograniczone. Jeśli dołączysz do programu All of Us, zgodzisz się, aby naukowcy mogli wykorzystać Twoje dane do dowolnego rodzaju badań w przyszłości. Planuje się informować społeczeństwo o nowych odkryciach w ramach projektu.
Co się stanie, jeśli się zapiszesz, ale zmienisz zdanie? W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę i poprosić o zniszczenie swoich próbek i zapisów. Ale Cicek i inni naukowcy mają nadzieję, że będzie to rzadkie. Im więcej osób będzie zaangażowanych, tym większa szansa, że badacze będą mogli dokonać znaczących postępów, mówi. "To może nie być coś, z czego ty osobiście korzystasz, ale pomyśl o swoich dzieciach i wnukach. Jesteśmy w tym, aby pomóc ludzkości".
