Być może słyszałaś o trisomii 18 w wiadomościach lub Twój lekarz powiedział Ci, że Twoje nienarodzone dziecko ma tę przypadłość.
Oto odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące trisomii 18, w tym co ją powoduje, jak jest diagnozowana i jak wpływa na dzieci.
Trisomia 18 - wyjaśnienie
Trisomia 18 jest nieprawidłowością chromosomalną. Nazywana jest również zespołem Edwardsa, od nazwiska lekarza, który jako pierwszy ją opisał.
Chromosomy to podobne do nici struktury w komórkach, które przechowują geny. Geny zawierają instrukcje potrzebne do stworzenia każdej części ciała dziecka.
Kiedy jajo i plemnik łączą się i tworzą zarodek, ich chromosomy łączą się. Każde dziecko otrzymuje 23 chromosomy z jajeczka matki i 23 chromosomy z plemnika ojca - w sumie 46.
Czasami jajo matki lub plemnik ojca zawierają niewłaściwą liczbę chromosomów. Kiedy jajo i plemnik łączą się, ten błąd jest przekazywany dziecku.
Trisomia" oznacza, że dziecko ma dodatkowy chromosom w niektórych lub wszystkich komórkach ciała. W przypadku trisomii 18, dziecko ma trzy kopie chromosomu 18. Powoduje to, że wiele organów dziecka rozwija się w nieprawidłowy sposób.
Istnieją trzy rodzaje trisomii 18:
-
Pełna trisomia 18.
Dodatkowy chromosom znajduje się w każdej komórce ciała dziecka. Jest to zdecydowanie najczęstszy typ trisomii 18.
-
Częściowa trisomia 18.
Dziecko ma tylko część dodatkowego chromosomu 18. Ta dodatkowa część może być dołączona do innego chromosomu w jaju lub plemniku (tzw. translokacja). Ten typ trisomii 18 jest bardzo rzadki.
-
Mozaikowa trisomia 18.
Dodatkowy chromosom 18 znajduje się tylko w niektórych komórkach dziecka. Ta forma trisomii 18 jest również rzadka.
Ile dzieci ma trisomię 18?
Trisomia 18 jest drugim najczęstszym typem zespołu trisomii, po trisomii 21 (zespół Downa). Około 1 na 5 000 dzieci rodzi się z trisomią 18, a większość z nich to kobiety.
Stan ten jest jeszcze bardziej powszechny, ale wiele dzieci z trisomią 18 nie przeżywa drugiego lub trzeciego trymestru ciąży.
Jakie są objawy trisomii 18?
Dzieci z trisomią 18 często rodzą się bardzo małe i słabe. Zazwyczaj mają wiele poważnych problemów zdrowotnych i wad fizycznych, w tym:
-
Rozszczep podniebienia
-
Zaciśnięte pięści z zachodzącymi na siebie palcami, które trudno wyprostować
-
Wady płuc, nerek i żołądka/jelit
-
Zniekształcone stopy (zwane "stopami bujanymi", ponieważ mają kształt spodu fotela bujanego)
-
Problemy z karmieniem
-
Wady serca, w tym otwór między górnymi (ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej) lub dolnymi (ubytek w przegrodzie międzykomorowej) komorami serca
-
Nisko osadzone uszy
-
Poważne opóźnienia rozwojowe
-
Deformacja klatki piersiowej
-
Spowolniony wzrost
-
Mała głowa (mikrocefalia)
-
Mała szczęka (micrognathia)
-
Słaby płacz
Jak diagnozuje się trisomię 18?
Lekarz może podejrzewać trisomię 18 podczas badania USG ciąży, jednak nie jest to dokładny sposób diagnozowania tego schorzenia. Bardziej precyzyjne metody polegają na pobraniu komórek z płynu owodniowego (amniopunkcja) lub łożyska (pobranie kosmówki) i przeanalizowaniu ich chromosomów.
Po urodzeniu lekarz może podejrzewać trisomię 18 na podstawie twarzy i ciała dziecka. Próbka krwi może być pobrana w celu poszukiwania nieprawidłowości chromosomów. Badanie krwi pod kątem chromosomów może również pomóc w określeniu prawdopodobieństwa urodzenia przez matkę kolejnego dziecka z trisomią 18.
Jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko może być zagrożone trisomią 18 ze względu na przebytą ciążę, możesz skorzystać z pomocy doradcy genetycznego.
Czy istnieje jakieś leczenie trisomii 18?
Nie ma lekarstwa na trisomię 18. Leczenie trisomii 18 polega na wspomagającej opiece medycznej, aby zapewnić dziecku jak najlepszą jakość życia.
Jakie są rokowania dla dzieci z trisomią 18?
Ponieważ trisomia 18 powoduje tak poważne wady fizyczne, wiele dzieci z tą wadą nie dożywa narodzin. Około połowa dzieci, które są noszone w pełnym wymiarze, rodzi się martwa. Chłopcy z trisomią 18 częściej rodzą się martwi niż dziewczynki.
Spośród tych dzieci, które przeżyją, mniej niż 10% dożywa pierwszych urodzin. Dzieci, które dożyją tego momentu, często mają poważne problemy zdrowotne, które wymagają dużej ilości opieki. Tylko bardzo mała liczba osób z tą wadą dożywa 20 lub 30 lat.
Posiadanie dziecka z trisomią 18 może być czasem emocjonalnie przytłaczające i ważne jest, aby rodzice otrzymali wsparcie w tym trudnym czasie. Organizacje takie jak Chromosome 18 Registry & Research Society oraz Trisomy 18 Foundation mogą pomóc.
