Dysplazja czaszkowo-klinowa (CCD) to rzadkie schorzenie wrodzone wpływające na rozwój kości. Najczęściej dotyczy czaszki, kości twarzy, kręgosłupa, obojczyków i nóg. Kości i zęby mogą rozwijać się nietypowo. Mogą być słabe lub nieprawidłowo uformowane. W niektórych przypadkach, kości takie jak obojczyk mogą być nieobecne.
Odnotowano około 1 000 przypadków CCD. Eksperci szacują, że zaburzenie to dotyka jedynie około jednego na 1 milion osób. Występuje ono w równym stopniu u wszystkich płci. Choroba nie ma wpływu na rozwój poznawczy i nie skraca oczekiwanej długości życia. Nie ma lekarstwa, ale lekarze i terapeuci mogą leczyć skutki choroby za pomocą operacji i terapii fizycznej.
Jakie są przyczyny dysplazji czaszkowej?
Dysplazja czaszkowa jest chorobą genetyczną, która rozwija się przed urodzeniem. Jest to cecha autosomalna dominująca, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców jest nosicielem tej cechy, może ją przekazać swojemu dziecku. Może również powstać w wyniku spontanicznej mutacji w zarodku. Jeśli Ty lub Twój partner posiadacie cechę genetyczną prowadzącą do tego schorzenia, każda ciąża niesie ze sobą 50% szans na urodzenie dziecka z CCD.
Naukowcy odkryli, że za CCD odpowiedzialne są mutacje w genie RUNX2. Gen ten odgrywa rolę w rozwoju kości i chrząstek u ludzi. Zmiany w genie powodują różnice w budowie kości, które są zwykle widoczne u osób z CCD. Kości i zęby mogą być zniekształcone lub słabsze niż u osób nie dotkniętych chorobą.
Nie ma sposobu, aby przyszli rodzice mogli zapobiec CCD poprzez zachowanie lub styl życia. Choroba ta jest tak rzadka, że nie jest przedmiotem typowych badań przedkoncepcyjnych. Spontaniczne mutacje genu powodują niektóre przypadki CCD po zapłodnieniu, więc w takich przypadkach badania nie ujawniają żadnego ryzyka.
Osoby, które wiedzą, że mają mutację RUNX2, mogą porozmawiać z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci. Wspomagająca technologia reprodukcyjna może pomóc parom w poczęciu dzieci bez mutacji. Możliwe jest przeprowadzenie przedimplantacyjnych badań genetycznych na embrionach poczętych metodą IVF. Proces ten daje rodzicom kontrolę nad ryzykiem przekazania CCD swoim dzieciom.
Jakie są objawy dysplazji czaszkowej?
Nie ma dwóch identycznych przypadków dysplazji kloidokranialnej, ale oto kilka charakterystycznych skutków dla rozwoju kości. CCD często wpływa na kształtowanie się czaszki i zębów. Może również prowadzić do różnic szkieletowych w innych obszarach ciała. Niektórzy ludzie mają znaczne różnice szkieletowe spowodowane przez CDD, podczas gdy inni mają minimalne objawy.
Cleidocranial dysplasia skutki na czaszce i twarzy mogą obejmować:
-
Brak lub opóźnione zamknięcie ciemiączek (miękkich miejsc w głowie dziecka)
-
Szeroki wygląd górnej części twarzy, w tym szeroko osadzone oczy; szerokie, płaskie lub wystające czoło; oraz niski, szeroki mostek nosowy
-
Rozszczepione podniebienie lub wysoko wysklepione podniebienie twarde
-
Problemy z uszami, którym czasami towarzyszy utrata słuchu
-
Małe zatoki lub ich brak
-
Mała lub wąska środkowa część twarzy i dolna szczęka
Wpływ dysplazji Cleidocranial na zęby może obejmować:
-
Zęby mleczne, które wymagają ekstrakcji przez dentystę
-
Zęby dorosłe, które są zatrzymane i nie mogą wyrosnąć samodzielnie
-
Zęby dodatkowe
-
Zęby przepełnione
-
Zęby, które nie stykają się prawidłowo podczas gryzienia, co prowadzi do niedogryzienia lub nadgryzienia
-
Cienkie lub słabe szkliwo zębów
Skutki dysplazji kloacznej na inne obszary ciała mogą obejmować:
-
Krótki wzrost
-
Niepełne lub brakujące obojczyki
-
Nachylone ramiona
-
Skrócone palce
-
Wąska klatka piersiowa
-
Dodatkowe żebra lub ich brak
-
Deformacje kości miednicy
-
Skolioza
-
Koślawość (kolana)
-
Zmniejszona gęstość kości
-
Bezdech senny
W jaki sposób diagnozuje się dysplazję czaszkową?
W niektórych przypadkach dysplazja Cleidocranial może być wykryta w rutynowym badaniu USG podczas ciąży. Niektóre różnice kostne związane z CCD, takie jak brak lub niekompletne obojczyki, są widoczne do 14 tygodnia ciąży. Lekarz może potwierdzić diagnozę poprzez badania genetyczne.
Diagnoza może również pojawić się po urodzeniu. Lekarze mogą zauważyć objawy CCD bezpośrednio po urodzeniu dziecka lub w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Do postawienia diagnozy wykorzystają badanie kliniczne i zdjęcia rentgenowskie. Lekarz może zaproponować przeprowadzenie badań genetycznych w celu potwierdzenia, że dziecko cierpi na CCD. Badania te są cenne, ponieważ niektóre z objawów CCD są podobne do innych wrodzonych chorób kości.
Rodzice dziecka z CCD mogą również chcieć poddać się badaniom genetycznym. Pozwoli to ustalić, czy mutacja genetyczna powstała spontanicznie, czy też została odziedziczona. Jeśli była ona dziedziczna, obecność mutacji u jednego lub obojga rodziców może mieć wpływ na przyszłe ciąże, dlatego informacja ta jest pomocna w planowaniu rodziny.
Jakie jest leczenie dysplazji klistocranialnej?
Nie ma lekarstwa na dysplazję klistocranialną. Mutacja, która powoduje to zaburzenie, jest obecna w każdej komórce ciała danej osoby. Obecnie nie ma sposobu na odwrócenie stanu genów tego typu.
Warunek może być zarządzany z odpowiednim leczeniem dla poszczególnych objawów. W zależności od tego, jak choroba wpływa na organizm, osoba z CCD może wymagać leczenia takiego jak:
-
chirurgia rekonstrukcyjna twarzy
-
Zabiegi scalania kręgosłupa
-
Operacja dolnej części nogi w celu skorygowania kolana koślawego
-
Chirurgiczna naprawa złamań spowodowanych kruchością kości
-
Usunięcie fragmentów obojczyka
-
Kaski chroniące dzieci przed urazami mózgu do czasu zamknięcia ciemiączek
-
Sprzęt ochronny zapobiegający urazom, zwłaszcza podczas uprawiania sportu
-
Suplementy wapnia i witaminy D w celu wzmocnienia kości
Jeśli problemy z układem kostnym powodują ograniczenia ruchowe, pomocna może być fizykoterapia i terapia zajęciowa. Jeśli dysplazja rozszczepialno-czaszkowa powoduje ubytek słuchu, audiolog powinien ocenić dziecko pod kątem możliwości zastosowania aparatów słuchowych lub innych urządzeń wspomagających. Jeśli dziecko ma opóźnienia w mówieniu spowodowane ubytkiem słuchu lub fizycznymi trudnościami w mówieniu, lekarz może skierować je do logopedy.
Osoby z CCD mogą wymagać intensywnej opieki stomatologicznej w celu rozwiązania problemów z zębami. Ortodoncja lub chirurgia mogą pomóc w wyrównaniu zgryzu. W przypadku niektórych osób konieczne jest zastosowanie implantów stomatologicznych lub protez w celu rozwiązania innych problemów stomatologicznych.
Osoby z dysplazją rozszczepialną mogą żyć długo i zdrowo. Choroba ta nie wpływa na narządy ani nie powoduje zaburzeń poznawczych. Różnice w układzie kostnym można zniwelować za pomocą odpowiednich metod leczenia, choć operacje i terapie mogą nie złagodzić ich całkowicie.
Lekarz może pomóc w uzyskaniu informacji na temat CCD i odpowiedzieć na pytania dotyczące wyboru najlepszych metod leczenia dla pacjenta lub jego dziecka.
