Zespół Downa: Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to choroba genetyczna, która powoduje łagodne do poważnych problemy fizyczne i rozwojowe.

Osoby z zespołem Downa rodzą się z dodatkowym chromosomem. Chromosomy to wiązki genów, a Twój organizm polega na posiadaniu odpowiedniej ich liczby. W przypadku zespołu Downa, ten dodatkowy chromosom prowadzi do szeregu problemów, które wpływają na Ciebie zarówno psychicznie, jak i fizycznie.

Zespół Downa jest chorobą na całe życie. Chociaż nie można go wyleczyć, lekarze wiedzą o nim więcej niż kiedykolwiek. Jeśli Twoje dziecko ma zespół Downa, wczesne objęcie go właściwą opieką może mieć ogromny wpływ na jego pełne i znaczące życie.

Symptomy zespołu Downa

Zespół Downa może mieć wiele skutków i dla każdej osoby jest inny. Niektórzy dorastają i żyją prawie samodzielnie, podczas gdy inni potrzebują więcej pomocy w opiece nad sobą.

Zdolności umysłowe są różne, ale większość osób z zespołem Downa ma łagodne lub umiarkowane problemy z myśleniem, rozumowaniem i zrozumieniem. Osoby te uczą się i zdobywają nowe umiejętności przez całe życie, ale osiągnięcie ważnych celów, takich jak chodzenie, mówienie i rozwijanie umiejętności społecznych może trwać dłużej.

Osoby z zespołem Downa mają zazwyczaj pewne wspólne cechy fizyczne. Mogą one obejmować:

• Oczy, które są skośne przy zewnętrznym kącie.

• Małe uszy

• Płaskie nosy

• Wystający język

• Drobne białe plamki w kolorowej części oczu

• Krótka szyja

• Małe dłonie i stopy

• Krótka budowa ciała

• Luźne stawy

• Słabe napięcie mięśniowe

Wiele osób z zespołem Downa nie ma żadnych innych problemów zdrowotnych, ale niektórzy mają. Do częstych schorzeń należą problemy z sercem oraz kłopoty ze słuchem i wzrokiem.

Zespół Downa - przyczyny i czynniki ryzyka

U większości ludzi każda komórka Twojego ciała posiada 23 pary chromosomów. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca.

Jednak w przypadku zespołu Downa coś idzie nie tak i otrzymujesz dodatkową kopię chromosomu 21. Oznacza to, że masz trzy kopie zamiast dwóch, co prowadzi do objawów zespołu Downa. Lekarze nie są pewni, dlaczego tak się dzieje. Nie ma związku z niczym w środowisku, ani z tym, co zrobili lub czego nie zrobili rodzice.

Chociaż lekarze nie wiedzą, co jest przyczyną, wiedzą, że kobiety w wieku 35 lat i starsze mają większe szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Jeśli urodziłaś już dziecko z zespołem Downa, masz większe szanse na urodzenie kolejnego, które również go ma.

Nie jest to częste, ale możliwe jest przekazanie zespołu Downa z rodzica na dziecko. Czasami rodzic ma coś, co eksperci nazywają "translokacją" genów. Oznacza to, że niektóre z ich genów nie znajdują się w normalnym miejscu, być może na innym chromosomie niż ten, na którym zwykle się znajdują.

Rodzic nie ma zespołu Downa, ponieważ posiada odpowiednią liczbę genów, ale jego dziecko może mieć tak zwany "translokacyjny zespół Downa". Nie każdy z translokacyjnym zespołem Downa dostaje go od swoich rodziców -- może się to również zdarzyć przypadkowo.

Rodzaje zespołu Downa

Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa:

• Trisomia 21. Jest to zdecydowanie najczęstszy typ, w którym każda komórka ciała ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch.

• Zespół Downa z translokacją. W tym typie każda komórka ma część dodatkowego chromosomu 21, lub całkowicie dodatkowy. Jednak jest on dołączony do innego chromosomu, zamiast być samodzielnym.

• Mozaikowy zespół Downa. Jest to najrzadszy typ, w którym tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom 21.

Nie można stwierdzić, jaki typ zespołu Downa ktoś ma tylko po tym, jak wygląda. Efekty wszystkich trzech typów są bardzo podobne, ale osoba z mozaikowym zespołem Downa może nie mieć tak wielu objawów, ponieważ mniej komórek ma dodatkowy chromosom.

Diagnoza zespołu Downa

Lekarz może podejrzewać zespół Downa u noworodka na podstawie jego wyglądu. Może to zostać potwierdzone przez badanie krwi zwane kariotypem, które polega na sprawdzeniu linii chromosomów i wykazaniu, czy występuje dodatkowy chromosom 21.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa w ciąży

Rutynowe badania wykonywane podczas ciąży mogą sprawdzić, czy dziecko ma zespół Downa. Jeśli wyniki są pozytywne lub jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka, możesz zdecydować się na dodatkowe, bardziej inwazyjne badania, aby się upewnić.

W pierwszym trymestrze możesz mieć:

• Badania krwi. Lekarz zmierzy poziom białka zwanego PAPP-A oraz hormonu zwanego hCG we krwi. Wszystko poza normalnym zakresem może oznaczać problem z dzieckiem. Jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa, lekarz może również poszukać w Twojej krwi DNA dziecka, które może zbadać pod kątem nieprawidłowości chromosomowych.

• USG. Lekarz obejrzy zdjęcie dziecka i zmierzy fałdy tkanki z tyłu szyi. Dzieci z zespołem Downa mają tendencję do posiadania dodatkowego płynu w tym miejscu.

W drugim trymestrze możesz mieć:

• Badania krwi. Test potrójny lub poczwórny mierzy poziom innych substancji we krwi, w tym białka AFP i hormonu estriolu. Poziomy te, w połączeniu z wynikami testów z pierwszego trymestru, pozwalają lekarzowi dobrze oszacować szanse na to, że Twoje dziecko ma zespół Downa.

• USG. Gdy dziecko jest bardziej rozwinięte, badanie ultrasonograficzne może wykazać niektóre cechy fizyczne zespołu Downa.

Inne rodzaje testów mogą zdiagnozować zespół Downa przed urodzeniem dziecka, sprawdzając próbkę jego DNA pod kątem obecności dodatkowego chromosomu 21:

• Pobranie próbki kosmówki (CVS). Badanie to może być wykonane w pierwszym trymestrze, przy użyciu komórek pobranych z łożyska.

• Amniopunkcja. Płyn pobierany jest z worka owodniowego otaczającego dziecko, zwykle w drugim trymestrze.

• Przezskórne pobranie krwi pępowinowej (PUBS). Wykonuje się je również w drugim trymestrze, używając krwi pobranej z pępowiny.

Leczenie zespołu Downa

Nie ma konkretnego leczenia zespołu Downa. Istnieje jednak szeroka gama terapii fizycznych i rozwojowych, które mają na celu pomóc osobom z zespołem Downa w osiągnięciu ich pełnego potencjału. Im wcześniej je rozpoczniesz, tym lepiej. Każde dziecko będzie miało inne potrzeby. Twoje może skorzystać z:

• Terapii fizycznej, zajęciowej i logopedycznej

• Specjalistyczne usługi edukacyjne

• Działalność społeczna i rekreacyjna

• Programy, które oferują szkolenia zawodowe i uczą umiejętności samoobsługi

Będziesz również ściśle współpracować z lekarzem dziecka, aby obserwować i zarządzać wszelkimi problemami zdrowotnymi związanymi z chorobą.

Powikłania zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się z innymi problemami fizycznymi i są bardziej narażone na pewne problemy zdrowotne w późniejszym okresie życia.

Możliwe powikłania zespołu Downa obejmują:

• Problemy z sercem. Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadą serca, która może wymagać operacji.

• Problemy ze słuchem i wzrokiem, w tym skrzyżowane oczy i zaćma

• zaburzenia żołądkowo-jelitowe, takie jak zatory, refluks i celiakia

• Otyłość

• Problemy z oddychaniem, w tym bezdech senny, astma i nadciśnienie płucne

• Niedoczynność tarczycy

• Napady

• Białaczka dziecięca

• Wczesna demencja