Jeśli jesteś w ciąży, Twój lekarz mógł wspomnieć o badaniu NT lub badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze. Skan NT to prosty test, który pokazuje ryzyko wystąpienia u Twojego dziecka niektórych chorób genetycznych.
Co to jest badanie NT w kierunku zespołu Downa?
Badanie NT, czyli badanie przezierności karkowej, jest nieinwazyjnym badaniem ultrasonograficznym w kierunku zespołu Downa i innych chorób genetycznych w czasie ciąży. Zwykle wykonuje się go między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Niektórzy ludzie mają również badania krwi wykonane w tym samym czasie, które szukają pewnych hormonów i białek, w tym:
-
wolna beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa, czyli b-hCG
-
Związane z ciążą białko plazmatyczne A, lub PAPP-A
-
Alfa-fetoproteina, lub AFP
Wszystkie osoby w ciąży mają te hormony i białka, ale ich poziom może być wyższy lub niższy od przeciętnego, gdy dziecko ma zespół Downa lub inne zaburzenia. Te badania razem nazywane są połączonymi lub zintegrowanymi badaniami przesiewowymi w pierwszym trymestrze.
Co sprawdza badanie NT?
Wszystkie nienarodzone dzieci mają z tyłu szyi fałd skórny zwany fałdem karkowym, który zatrzymuje płyny. Dzieci z pewnymi chorobami genetycznymi mają więcej płynu niż normalnie, a fałd karkowy jest grubszy.
Skan NT mierzy ten fałd, aby sprawdzić ryzyko wystąpienia takich chorób genetycznych jak:
Zespół Downa. Zespół Downa, lub trisomia 21, jest chorobą genetyczną, w której dzieci mają dodatkowy 21. chromosom. Chromosomy to pakiety genów, które mówią organizmowi, jak ma rosnąć. Dodatkowy chromosom zmienia sposób rozwoju mózgu i ciała i może powodować niepełnosprawność intelektualną i fizyczną, wady wrodzone i problemy zdrowotne.
Trisomia 13 i 18. Trisomia 13 i trisomia 18 zdarzają się, gdy dzieci mają dodatkową kopię odpowiednio chromosomu 13 lub chromosomu 18. Te zaburzenia genetyczne powodują poważne wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualną, często prowadząc do wczesnej śmierci.
Zespół Turnera. U dziecka z zespołem Turnera brakuje całego lub części chromosomu X. Dotyczy to tylko dzieci z chromosomem X i może powodować problemy ze wzrostem oraz wady serca i jajników po urodzeniu.
Wrodzona choroba serca. Dzieci z wrodzoną chorobą serca rodzą się z wadami serca, które zmieniają sposób przepływu krwi przez serce. Niektóre wady zagrażają życiu, a niektóre nie powodują żadnych problemów.
Skan NT nie diagnozuje ani nie potwierdza żadnego z tych zaburzeń. Zamiast tego, mówi, czy Twoje dziecko ma podwyższone ryzyko wystąpienia jednego z tych schorzeń.
Ponieważ badanie NT jest badaniem ultrasonograficznym, lekarz może również sprawdzić inne rzeczy, w tym:
-
Jak rośnie dziecko
-
Ile dzieci nosisz w sobie
-
Czy kilkoro dzieci ma wspólne łożysko
-
Jak daleko jesteś w ciąży?
Co dzieje się podczas badania przezierności karkowej?
Skan NT jest rutynowym badaniem ultrasonograficznym. Musisz mieć pełny pęcherz, więc technik poprosi Cię o wypicie 2 do 3 szklanek wody na godzinę przed badaniem. Nie możesz oddać moczu przed badaniem, więc możesz czuć się pełna i niewygodna.
Podczas badania położysz się na stole, a technik nałoży żel na dolną część Twojego brzucha. Przesunie różdżkę po Twoim brzuchu i zrobi kilka zdjęć. Po uzyskaniu zdjęć, skanowanie zostanie zakończone, a Ty będziesz mógł wrócić do swoich zwykłych zajęć. Radiolog odczyta skany i prześle wyniki do lekarza.
Jakie są zagrożenia związane z NT Scan?
Nie są znane żadne zagrożenia związane z badaniem NT. Ultradźwięki są bezpieczne i nieinwazyjne, nie można poczuć fal ultradźwiękowych. Możesz odczuwać pewien nacisk, gdy technik przesuwa różdżkę po Twoim brzuchu. Jest to normalne i pomaga uzyskać najlepszy obraz dziecka.
Czy skan NT jest konieczny?
Skanowanie NT jest opcjonalne. Masz możliwość wykonania tego badania we wczesnym okresie ciąży, co da Ci wyniki na wczesnym etapie. Wczesne wyniki mogą pomóc Ci zaplanować możliwość opieki nad niepełnosprawnym dzieckiem.
Możesz również odmówić wykonania tego testu. Jeśli uważasz, że spowoduje on zbyt duży stres lub nie zmieni tego, jak zarządzasz ciążą lub planujesz opiekę nad dzieckiem, możesz się na niego zdecydować.
Co oznaczają wyniki badania NT?
Fałd skórny rośnie wraz ze wzrostem nienarodzonego dziecka, więc badanie mierzy grubość fałdu skórnego i porównuje go z dziećmi w tym samym wieku w łonie matki. Jeśli pomiar jest wyższy niż średni pomiar, to ryzyko niektórych chorób genetycznych jest wyższe.
Jaki jest normalny zakres skanowania NT? W 11 tygodniu, fałd skóry mierzy do 2 mm. W 13 tygodniu i 6 dniu, może być do 2,8 mm. Jeśli pomiary Twojego dziecka mieszczą się w tym zakresie, ma ono niskie szanse na wystąpienie zespołu Downa lub innych zaburzeń genetycznych.
Co to jest nieprawidłowy pomiar w skanach NT? Nieprawidłowy pomiar to taki, w którym fałd skórny jest większy niż normalny zakres wynoszący do 2 mm w 11 tygodniu lub 2,8 mm w 13 tygodniu i 6 dniu.
Twój lekarz weźmie pod uwagę te pomiary wraz z Twoim wiekiem i badaniami krwi. Podczas gdy badanie pokazuje jedynie szanse na wystąpienie choroby, skan NT z badaniem krwi może prawidłowo przewidzieć choroby genetyczne w 85% przypadków. Około 5% wyników testów jest fałszywie pozytywnych, co oznacza, że błędnie sugerują większe szanse.
Co się dzieje, jeśli skan NT jest nieprawidłowy?
Jeśli wynik badania NT jest nieprawidłowy, lekarz może zasugerować wykonanie dodatkowych badań. Badania te mogą obejmować:
-
Pobranie próbki kosmówki, podczas którego bada się mały fragment łożyska
-
Amniopunkcja, podczas której bada się niewielką ilość płynu owodniowego z macicy
-
Prenatalne badanie DNA bez komórek (cfDNA), podczas którego pobiera się część Twojej krwi i sprawdza DNA dziecka
Testy te niosą ze sobą ryzyko utraty ciąży, dlatego lekarz omówi ryzyko i korzyści w Twojej sytuacji. Jeśli zdecydujesz się na wykonanie testu, lekarz omówi z Tobą wyniki i pomoże Ci zrozumieć, co one oznaczają.
Wnioski
Badanie NT jest bezpiecznym i rutynowym, ale nieobowiązkowym badaniem ultrasonograficznym, które może pomóc przewidzieć, czy Twoje dziecko będzie miało zespół Downa. Czasami wykonuje się je razem z badaniami krwi w pierwszym trymestrze.
