Co to jest GIST?
GIST to skrót od angielskiej nazwy gastrointestinal-stromal tumor. Jest to rzadki nowotwór przewodu pokarmowego. Najczęściej dotyka żołądka, choć może rozwinąć się w każdej części układu pokarmowego.
GIST należy do mięsaków tkanek miękkich. Większość nowotworów to raki. Jaka jest różnica?
-
Rak zaczyna się w komórkach, które pokrywają wyściółkę skóry i narządów (komórki nabłonkowe). Większość nowotworów żołądka i jelita grubego to raki. Rak skóry jest innym rodzajem raka.
-
Mięsaki tkanek miękkich zaczynają się w komórkach tkanek łącznych, takich jak chrząstki, tłuszcz, nerwy i mięśnie.
Dokładniej mówiąc, GIST zaczyna się w komórkach układu nerwowego w ścianie przewodu pokarmowego - zwanych komórkami śródmiąższowymi Cajala (ICCs). Komórki te wysyłają sygnały do mięśni układu pokarmowego, aby te kurczyły się w celu przemieszczenia pokarmu i płynu przez układ.
GIST różni się od wielu innych nowotworów także sposobem rozwoju. Dzieje się tak, ponieważ chemioterapia i/lub radioterapia nie są skuteczne w przypadku GIST.
Co powoduje powstanie GIST?
Większość przypadków GIST nie ma jasnej przyczyny, a w rzadkich przypadkach jest spowodowana dziedziczną mutacją genu. W tych rzadkich przypadkach mutacja dotyczy genu, który kieruje komórkami do wytwarzania białka (zwanego KIT lub CD117), które powoduje wzrost i podział komórek. W tym przypadku mutacja genu powoduje, że komórki ICC rosną i dzielą się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do powstania guza.
Do czynników ryzyka wystąpienia GIST należą pewne dziedziczne mutacje genów.
Na czym polega badanie mutacji?
Badanie mutacji może być wykonane na komórkach nowotworowych, aby zidentyfikować dokładną mutację genetyczną, która istnieje. Pomaga to lekarzom zrozumieć, jak może zachowywać się nowotwór i pomaga w prowadzeniu leczenia.
W chwili obecnej, badanie mutacji jest zalecane dla wszystkich osób z GIST. Badanie na obecność mutacji Kit będzie pozytywne w 87% przypadków GIST. Badanie na obecność mutacji genetycznej PDGFRA będzie pozytywne w 4% przypadków GIST.
Jak ocenia się ten nowotwór?
Lekarze stosują staging, aby określić stopień zaawansowania nowotworu złośliwego. Trzy czynniki decydują o tym:
-
Wielkość i lokalizacja guza
-
Czy rak rozprzestrzenił się na węzły chłonne lub inne organy
-
Jak szybko rosną komórki
Poniższa tabela pokazuje, w jaki sposób litery i cyfry są używane do określenia stopnia zaawansowania raka. Informacje te pomagają w prowadzeniu leczenia i określeniu rokowania.
Litera
Do czego się odnosi
T
Wielkość guza (1 - 4)
N
Wskazuje czy doszło do rozsiewu do pobliskich węzłów chłonnych (rzadkie w przypadku GIST) większość GISTS będzie "N0" (zero).
M
Wskazuje, czy nowotwór rozprzestrzenił się na pobliskie narządy. (0 lub 1)
Szybkość mitotyczna
Jak szybko rośnie nowotwór (niskie lub wysokie)
Czy muszę udać się do specjalisty?
Ponieważ GIST występuje rzadko i może być nieprzewidywalny, wybór odpowiedniego lekarza jest ważną decyzją. Istnieje ograniczona liczba lekarzy i ośrodków medycznych mających doświadczenie w leczeniu GIST. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znalezieniu lekarza, który jest wykwalifikowany w leczeniu GIST.
W większości przypadków, zespół ekspertów jest montowany do leczenia Ciebie. Do tych ekspertów medycznych należą:
-
Specjalista ds. nowotworów (onkolog)
-
Lekarz specjalizujący się w leczeniu przewodu pokarmowego (gastroenterolog)
-
Chirurg
Weź aktywny udział w swoim leczeniu i ściśle współpracuj z zespołem medycznym. Poniższe czynności mogą pomóc Ci przejąć kontrolę nad swoim leczeniem:
-
Zadawanie pytań
-
Prowadzenie badań
-
W razie potrzeby uzyskanie drugiej lub trzeciej opinii
-
Znalezienie wsparcia u innych chorych na GIST
-
Zlokalizowanie grup wsparcia dla chorych na GIST.
-
Nawiązanie kontaktu z innymi osobami w sieci, które mają GIST
Jakie są moje możliwości leczenia?
Podstawowym leczeniem GIST jest operacja usunięcia guza, jeśli jest to możliwe. Operacja jest zalecana dla każdego guza o wielkości powyżej 2 cm. Właściwa procedura chirurgiczna będzie się różnić w zależności od tego, gdzie znajduje się guz. Może być wykonana przy użyciu laparoskopowych lub otwartych technik chirurgicznych. Chirurg usunie guz i niewielki obszar tkanki otaczającej guz, uważając, aby nie pękł guz, co spowodowałoby rozlanie się komórek rakowych do jamy brzusznej.
W niektórych przypadkach lekarze mogą usunąć podejrzanie wyglądający guz jeszcze przed postawieniem jakiejkolwiek diagnozy. Może się okazać, że GIST zostanie zdiagnozowany dopiero po operacji.
W przypadku, gdy operacja nie może być wykonana w celu usunięcia GIST, lub gdy rak rozprzestrzenił się na inne organy, może być przepisany lek imatinib (Gleevec). Gleevec celuje w konkretne komórki odpowiedzialne za powstawanie GIST (Kit). Imatinib spowoduje skurczenie się guza lub zatrzymanie jego wzrostu w większości przypadków. Jeśli nowotwór rozprzestrzenił się, lek nie wyleczy nowotworu, ale może poprawić jakość i długość życia.
Imatinib (Gleevec) może być również przyjmowany przez co najmniej trzy lata po usunięciu guza, aby zapobiec nawrotowi nowotworu. Jednak z czasem lek może przestać działać. W takich przypadkach konieczne może być zwiększenie dawki imatynibu lub przepisanie innego leku.
Jeśli pacjent nie może przyjmować leku Gleevec lub z czasem staje się na niego odporny, dostępny jest inny lek o nazwie sunitynib (Sutent). Leki regorafenib (Stivarga), ripretinib (Qinlock) i avapritinib (Ayvakit) mogą być stosowane w leczeniu pacjentów z guzami, których nie można usunąć chirurgicznie i którzy nie reagują już na Gleevec lub Sutent.
Inne leki, takie jak dasatynib (Sprycel), nilotynib (Tasigna), pazopanib (Votrient) i sorafenib (Nexavar), są obecnie badane pod kątem leczenia GIST.
Badania wykazały, że tradycyjna chemioterapia i promieniowanie nie są skuteczne w leczeniu GIST.
Jakie jest rokowanie dla osoby, u której zdiagnozowano GIST?
Trudno jest przewidzieć, czy rak GIST powróci. Na podstawie wielkości guza i jego szybkości wzrostu, guz zostanie sklasyfikowany jako niski, średni lub wysoki stopień ryzyka. Lokalizacja guza pierwotnego również odgrywa rolę w ryzyku nawrotu guza. Guzy w żołądku są mniej agresywne niż guzy, które rozwijają się w innych miejscach przewodu pokarmowego.
Ogólnie rzecz biorąc, im mniejszy jest guz po usunięciu, tym wolniej rośnie i tym mniejsza szansa na nawrót. Na przykład:
-
Guzy o wielkości od 2 cm do 5 cm są ogólnie uważane za niskie ryzyko.
-
Wolniej rosnące guzy o wielkości od 5 do 10 cm należą do grupy średniego ryzyka
-
Szybciej rosnące guzy od 5 cm do 10 cm lub więcej są uważane za wysokie ryzyko
Jeśli guz nie został całkowicie usunięty lub jeśli pękł podczas usuwania, istnieje większe prawdopodobieństwo jego nawrotu.
Jakiego rodzaju monitorowania potrzebuję po leczeniu?
Po zabiegu operacyjnym zalecaną kontrolą są badania co 3-6 miesięcy, z tomografią komputerową. Skanowanie PET nie zastępuje tomografii komputerowej. Nawrót GIST występuje zwykle w ciągu dwóch lat po operacji.
Jeśli pacjent przyjmuje celowaną terapię lekową, działania niepożądane leków wymagają monitorowania.
Czy ubezpieczenie zapłaci za Gleevec?
Imatynib (Gleevec) jest genetycznie zmodyfikowanym lekiem biologicznym zaliczanym do terapii celowanej. Leki te wymagają złożonego procesu rozwoju i mogą być drogie. Niektóre firmy ubezpieczeniowe lub polisy mogą nie pokrywać kosztów leku.
Nawet jeśli lek jest objęty ubezpieczeniem, dopłaty mogą szybko wzrosnąć. Sprawdź swoją polisę ubezpieczeniową, aby zobaczyć, czy te leki są pokryte i dowiedzieć się, jaka jest kwota współpłatności.
Wiele firm farmaceutycznych oferuje pomoc finansową dla leków biologicznych, a apteki mogą oferować programy rabatowe. Porozmawiaj z lekarzem lub farmaceutą, aby dowiedzieć się więcej o pomocy w pokryciu kosztów leków.
