Od lekarza Archiwum
Potrzebujesz wspaniałego pomysłu na prezent dla dziecka? Rozważ bony podarunkowe na usługi, które mogą pomóc w zapewnieniu dobrego zdrowia dziecka. Możesz pokryć koszty związane z uzyskaniem noworodka przesiewowych dla rzadkich chorób . Możesz nawet pomóc w opłaceniu przechowywania krwi pępowinowej dziecka, która może być wykorzystana w leczeniu niektórych chorób.
Historia jednej z matek pokazuje, jak ważne może to być.
Kiedy cztery lata temu Joshua Hammer urodził się jako wcześniak, wszystko z nim było w porządku. Jednak tydzień później jego rodzice zorientowali się, że coś jest nie tak. "Był ospały, nie reagował - zabraliśmy go do szpitala tego samego dnia" - mówi Sandi, jego matka. Mniej niż 24 godziny później Joshua był w śpiączce.
Minęły kolejne cztery dni, zanim lekarze poznali diagnozę - choroba moczowa wywołana syropem klonowym (MSUD), rzadkie, ale często śmiertelne zaburzenie. Niemowlę musi otrzymać leczenie w ciągu 12-14 dni po urodzeniu. Choroba charakteryzuje się zwiększoną ilością aminokwasów we krwi; konsekwencje mogą obejmować niski poziom cukru we krwi, drgawki, wymioty i słaby apetyt oraz opóźnienia w rozwoju umysłowym i motorycznym.
Dla Sandi i Setha Hammera było to przerażające wprowadzenie do świata badań przesiewowych noworodków. W tym czasie New Jersey wymagało, aby niemowlęta były badane pod kątem tylko czterech zaburzeń metabolicznych - fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy, galaktozemii i anemii sierpowatej.
Joshua żył. "Ale miał bardzo, bardzo trudny start" - opowiada lekarzowi jego matka. Jej drugi syn, Matthew, dostał wczesne leczenie MSUD -- i teraz jest świat różnicy między dwoma braćmi. "Joshua ma problemy neurologiczne. Jest częściej hospitalizowany. Nie odbija się łatwo. Widzimy skutki opóźnionej diagnozy."
Tak naprawdę noworodki są podatne na blisko 50 poważnych zaburzeń, mówi dr Edwin Naylor, prezes Neo Gen Screening, Inc, prywatnej firmy, która specjalizuje się w kompleksowych badaniach noworodków.
Niektóre z tych zaburzeń są dziedziczne, ale większość nie jest , mówi.
Wszystkie państwa rutynowo wykonywać badania przesiewowe noworodków dla kilku wspólnych zaburzeń metabolicznych. Ale rodzice są coraz bardziej zaniepokojeni mniej powszechne, ale śmiertelne zaburzenia, w tym mukowiscydoza, Naylor mówi lekarz. Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym i może być zdiagnozowana przez wykrycie zwiększonej ilości soli w pocie. Może powodować nieprawidłowości w płucach i zatokach, w przewodzie pokarmowym oraz w płodności u mężczyzn.
W całym kraju powstało kilka podobnych placówek, w tym Baylor University Medical Center w Dallas, Mayo Clinic w Rochester, Minn. i Children's Hospital of Colorado w Denver.
Kiedy badania przesiewowe są wykonywane w pierwszych dniach życia niemowlęcia, umożliwiają wczesne leczenie, które albo zapobiega śmierci, albo przynajmniej poprawia wynik dziecka, Naylor mówi lekarzowi. Jeśli nie ma leczenia zaburzenia, rodziny mogą uzyskać poradnictwo genetyczne, aby pomóc im w tworzeniu planów.
Usługa przesiewowa jest ekonomiczna - około 50 dolarów za każde dziecko. Niektóre szpitale mają podpisane umowy z tymi usługami i świadczą je po obniżonej cenie.
Zamiast wyrzucać pępowinę, wielu rodziców decyduje się na pobranie z niej krwi i przechowywanie jej. Jedynie kilka prywatnych firm świadczy usługę przechowywania krwi pępowinowej.
Krew pępowinowa jest bardzo bogatym źródłem komórek macierzystych, mówi Michael Lill, MD, dyrektor medyczny programu przeszczepu kości i szpiku w Cedar-Sinai Medical Center. Jest on również dyrektorem medycznym Banku Krwi Pępowinowej w firmie California Cryobank, Inc, która specjalizuje się w przechowywaniu krwi pępowinowej i spermy.
Cryogenics Laboratories, Inc, to kolejna kalifornijska firma, która świadczy takie usługi.
Jest to rodzaj biologicznej polisy ubezpieczeniowej, jak wyjaśnia Lill. Komórki macierzyste to niedojrzałe komórki, które mają potencjał do przekształcenia się w inne typy komórek. Mogą być używane zamiast szpiku kostnego do przeszczepów i mają o wiele więcej możliwych zastosowań w leczeniu, mówi doktor.
Ogromny potencjał komórek macierzystych napędza entuzjazm dla przechowywania krwi pępowinowej, mówi Lill. "Wczesne dane [są] bardzo obiecujące. Istnieje przekonanie, że komórki macierzyste z krwi pępowinowej mogłyby być wykorzystane do leczenia chorób serca, niewydolności wątroby, a nawet przekształcenia komórek macierzystych w neurony w celu leczenia choroby Parkinsona" - mówi lekarzowi. W zależności od dopasowania, z krwi pępowinowej dziecka mógłby ewentualnie skorzystać także inny członek rodziny.
Po otrzymaniu krwi w kriobanku, jest ona zamrażana w ciekłym azocie, tak jak zamraża się spermę. "Nie ma powodu, dla którego te komórki nie miałyby być żywotne przez dziesiątki lat" - dodaje Lill.
Istnieje opłata wstępna (prawie 800 dolarów w Cryobank), a następnie roczna opłata za utrzymanie (Cryobank pobiera 85 dolarów).
"Prosimy mamę, aby najpierw zapisała się do nas - jak w przypadku każdego rejestru prezentów - a następnie znajomi dzwonią i wysyłają bony do niej lub do nich" - mówi Julie Levis, rzeczniczka Cryobank. "To może być niespodzianka dla matki, może prezent od dziadka, który płaci za wszystko. Możemy później załatwić formalności".
