Epidermolysis bullosa jest rzadką chorobą genetyczną, która sprawia, że skóra jest tak delikatna, że może pękać lub tworzyć pęcherze przy najmniejszym dotyku. Dzieci urodzone z tą chorobą są często nazywane dziećmi-motylami, ponieważ ich skóra wydaje się tak delikatna jak skrzydło motyla.
Łagodne formy choroby mogą z czasem ulec poprawie. Ale ciężkie przypadki mogą być bolesne, wywoływać inne poważne problemy zdrowotne i mogą zagrażać życiu.
Jeśli masz ten stan, potrzebujesz specjalnego leczenia, aby utrzymać swoją delikatną skórę tak zdrową, jak to tylko możliwe.
Rodzaje
Istnieje pięć głównych typów epidermolysis bullosa. To, który z nich występuje, zależy od tego, w którym miejscu pęcherzyki mają tendencję do tworzenia się.
Epidermolysis Bullosa Simplex: Najczęstszy typ, pojawia się po raz pierwszy u noworodków. Dotyka głównie dłoni i podeszwy stóp.
Junctional epidermolysis bullosa: Choć również pojawia się po raz pierwszy u niemowląt, jest to cięższa postać, która powoduje powstawanie pęcherzy w głębokich warstwach skóry.
Dystroficzna epidermoliza pęcherzowa: Jeśli masz ten typ choroby, Twoja skóra nie ma kolagenu, który trzymałby ją razem, lub kolagen, który masz, nie działa dobrze. Oznacza to, że warstwy skóry nie uszczelniają się tak, jak powinny. Czasami ten typ nie ujawnia się aż do wczesnego dzieciństwa.
Zespół Kindlera: Jest to stan mieszany, ponieważ pęcherze pojawiają się w różnych warstwach skóry. Może również powodować plamiste zmiany w zabarwieniu skóry, gdy jest ona wystawiona na działanie promieni słonecznych.
Epidermolysis bullosa acquisita: Ta forma powoduje powstawanie pęcherzy na dłoniach i stopach, a także w błonach śluzowych, takich jak usta.
Powoduje
Prawie wszystkie rodzaje epidermolysis bullosa występują rodzinnie. Jeśli odziedziczyłeś pewne błędy w genach po swoich rodzicach, będziesz miał tę chorobę.
Jest jeden wyjątek. Epidermolysis bullosa aquisita jest jedynym typem, który nie jest dziedziczony. Dzieje się tak z powodu problemów z układem odpornościowym.
Symptomy
Zazwyczaj objawy epidermolysis bullosa pojawiają się po raz pierwszy u niemowląt lub małych dzieci. Głównym objawem są bolesne pęcherze skórne. Mogą one powstawać w dowolnym miejscu na skórze. Czasami tworzą się również na oczach, lub w częściach gardła, żołądka lub pęcherza. Jeśli te pęcherze ulegną zakażeniu lub powstaną blizny na skórze, powodują więcej problemów.
Diagnoza
Aby potwierdzić chorobę, lekarz może pobrać małą próbkę skóry i wysłać ją do laboratorium, gdzie specjaliści obejrzą ją pod mikroskopem.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na epidermolysis bullosa. Istnieją jednak sposoby leczenia.
Jeśli masz ciężki przypadek, będziesz dbać o swoją skórę tak, jak robi to ktoś, kto uległ oparzeniu. Będziesz musiał nauczyć się, jak codziennie pielęgnować rany oraz jak bandażować i chronić dotknięte obszary.
Lekarz może również przepisać lek, który pomoże w uśmierzeniu bólu.
W niektórych przypadkach może być potrzebna operacja. Jeśli masz pęcherze, które połączyły palce u rąk i nóg, lekarz może je rozdzielić. Jeśli przełyk, czyli przewód łączący usta z żołądkiem, jest zbyt zbliznowaciały, można wykonać operację poszerzenia go, aby ułatwić jedzenie.
Dla niektórych osób z epidermolysis bullosa jedzenie nadal jest zbyt bolesne. W takim przypadku lekarz może zasugerować zastosowanie rurki do karmienia, dzięki której pokarm będzie trafiał bezpośrednio do żołądka.
Porady dotyczące opieki w domu
Aby zapobiec powstawaniu pęcherzy, musisz szczególnie dbać o swoją skórę.
Zmniejsz tarcie. Używaj balsamu, aby utrzymać skórę wilgotną i zmniejszyć tarcie. Jeśli pokrywasz rany, używaj tylko opatrunków, które nie są lepkie, a następnie luźno owiń je ponownie zwiniętą gazą. Noś luźne, dopasowane ubrania bez metek, ciasnych rękawów lub szwów.
Osuszaj pęcherze. Nieleczone mogą wypełnić się płynem i ulec zakażeniu. Twój lekarz może pokazać Ci najlepszy sposób na ich osuszenie.
Utrzymuj chłód. Utrzymuj wodę do kąpieli nie cieplejszą niż temperatura pokojowa. Przebywaj w klimatyzacji tak często, jak to możliwe i unikaj ciepła i wilgoci.
Poznaj oznaki infekcji. Skóra może być zaczerwieniona lub gorąca w dotyku, jeśli doszło do zakażenia. Możesz również zauważyć ropę lub żółtą wydzielinę, która wykrusza się w danym miejscu, czerwoną smugę pod skórą, gorączkę lub dreszcze. Jeśli zauważysz którykolwiek z tych objawów, natychmiast zadzwoń do lekarza. Może być konieczne podanie antybiotyków.
Sprawdź swoją dietę. Wiele osób z epidermolysis bullosa ma niski poziom żelaza, selenu lub witaminy D. Lekarz może zasugerować wizytę u dietetyka w sprawie spożywania większej ilości pokarmów bogatych w te witaminy i minerały.
Uzyskaj wsparcie. Porozmawiaj z lekarzem lub kimś zaufanym. Pomocne może być również porozmawianie o swoich uczuciach z terapeutą lub w grupie wsparcia w Twojej okolicy.
