Cutis laxa to ogólna nazwa grupy rzadkich zaburzeń, które wpływają na tkankę łączną. Tkanka ta nadaje strukturę mięśniom, stawom, skórze i organom. Większość typów cutis laxa jest dziedziczna i występuje przy urodzeniu wraz z innymi zaburzeniami, ale niektóre formy mogą rozwinąć się w późniejszym okresie życia.
Termin cutis laxa oznacza po łacinie lax skin, czyli luźną skórę. Cechą charakterystyczną zaburzeń cutis laxa jest zwiotczała, pomarszczona skóra, która nie jest elastyczna. Jeśli rozciągniesz skórę, przesuwa się ona nienaturalnie powoli z powrotem na miejsce. Występuje również nadmiar opadającej skóry.
Jakie są rodzaje Cutis Laxa?
Cztery główne typy cutis laxa to:
Autosomalny dominujący cutis laxa (ADCL)?
Autosomalny dominujący cutis laxa (ADCL) jest spowodowany jedną kopią nieprawidłowego genu, który można odziedziczyć po jednym z rodziców. Jeśli masz dominującą cutis laxa, Twoje dzieci będą miały 50% szans na wystąpienie tej choroby.
W niektórych przypadkach, spontaniczne zmiany w genach zdarzają się przypadkowo i powodują cutis laxa. Tego typu zmiany nazywane są mutacjami de novo i nie są dziedziczone.
Autosomalne recesywne?
Autosomalny recesywny cutis laxa występuje, gdy otrzymujesz ten sam nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Jeśli otrzymasz jedną normalną kopię genu i jedną nieregularną, będziesz nosicielem recesywnego genu cutis laxa, ale możesz nie mieć żadnych objawów. Twoje dzieci będą miały 25% szans na wystąpienie tego schorzenia.
Postać recesywna sprzężona z grupą X
Forma X-linked jest czasami nazywana również zespołem rogu potylicznego. Uważa się, że jest to choroba związana z transportem miedzi. Niski poziom miedzi powoduje problemy z przekształcaniem białek elastyny, co prowadzi do niskich poziomów elastyny w skórze.
Nabyta
Nabyta cutis laxa oznacza, że nie rodzisz się z tym schorzeniem, ale możesz się nim zarazić w późniejszym okresie życia. Niektórzy badacze uważają, że w takich przypadkach prawdopodobnie nosisz w sobie gen, a jakiś czynnik wyzwalający go później włącza.
Co powoduje Cutis Laxa?
Większość przypadków cutis laxa wynika z dziedzicznych zmian w genach elastyny. Geny elastyny mówią organizmowi, jak tworzyć białka. Jeśli geny te ulegną zmianie, organizm będzie miał problemy z wytwarzaniem białka zwanego elastyną. Białka te są główną częścią włókien elastycznych, które stanowią część tkanki łącznej. Elastyna może nie działać prawidłowo, lub może być jej za mało.
Dokładna przyczyna typu nabytego nie jest znana. To zaburzenie często występuje z innymi warunkami lub po ekspozycji na niektóre leki. Należą do nich niektóre:
-
Infekcje
-
Nowotwory, takie jak chłoniak
-
Choroby zapalne, takie jak celiakia
-
Choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów
-
Leki takie jak penicylina
Uważa się, że te warunki i leki są środowiskowymi i immunologicznymi wyzwalaczami, które aktywują gen.
Jakie są objawy Cutis Laxa?
Objawy Cutis laxa są bardzo zróżnicowane i mogą być różne nawet wśród członków rodziny. Ogólnie rzecz biorąc, cutis laxa powoduje problemy z tworzeniem elastyny i tkanki łącznej. Wpływa to na skórę, ale może również wpływać na narządy wewnętrzne, takie jak serce i płuca.
Objawy obejmują:?
-
luźna skóra, która zwisa w fałdach, szczególnie na twarzy, szyi i udach
-
Skóra, która wygląda na opadniętą lub pomarszczoną
-
Wyglądanie na starsze niż twój wiek
-
Luźne stawy, czasami nazywane dwustawowością
-
Nieregularne zwężenia lub wybrzuszenia w naczyniach krwionośnych
-
Przepukliny w dolnej części brzucha
-
Przepukliny pępkowe
-
Uchyłki jelita grubego
-
Rozedma płuc, choroba płuc spowodowana problemami z małymi woreczkami w płucach
W zależności od typu, cutis laxa może powodować poważne objawy, niepełnosprawność i może zagrażać życiu. Niektóre formy powodują inne komplikacje, takie jak malformacje mózgu, skręcone tętnice, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, niepełnosprawność intelektualną i różnice w rysach twarzy.
Czy Cutis Laxa można wyleczyć?
Obecnie nie ma lekarstwa na Cutis Laxa, ani żadnych zabiegów zapobiegających chorobie. Leczenie Cutis laxa skupia się na zarządzaniu objawami i leczeniu innych warunków. Obejmują one:
-
Operacje mające na celu naprawę przepuklin
-
Leki kontrolujące obrzęk
-
Beta-blokery na problemy z sercem
-
Botox na zmarszczki w płucach?
-
Inhalatory kortykosteroidowe na rozedmę płuc
-
Fizykoterapia
Czasami można poddać się operacji plastycznej, aby usunąć dodatkową, luźną skórę, ale efekty są tylko tymczasowe, ponieważ skóra powraca.?
Regularne wizyty u lekarza są ważne, aby opanować objawy.
