Cyklopia, pochodząca od greckiego słowa "cyclopes" oznaczającego "pierścień oczu", jest rzadkim schorzeniem, które powoduje, że dziecko rodzi się z jednym okiem, bez nosa i z proboscis (naroślą przypominającą nos) nad okiem. Jednak nie chodzi o to, że dziecko ma jedno oko, ale o poważną wadę rozwojową mózgu dziecka we wczesnym okresie ciąży.
Cyklopia często kończy się poronieniem lub martwym urodzeniem. Przeżycie po urodzeniu to najczęściej kwestia kilku godzin. Lekarze nazywają to również holoprosencefalią. Występuje ona u około 1 na 100 000 noworodków. Forma tego stanu występuje również u zwierząt. Nie ma sposobu, aby zapobiec cyklopii i obecnie nie ma lekarstwa.
Większość przypadków cyklopii jest zwykle wcześnie wykrywana, jeśli otrzymujesz odpowiednią opiekę prenatalną. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) twierdzi, że pierwsza wizyta prenatalna powinna odbyć się jak najwcześniej w ciąży, najlepiej w pierwszym trymestrze. kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie chorób podstawowych, na przykład zapobieganie kile wrodzonej, kontrola anemii i zapobieganie powikłaniom malarii.
Jakie są przyczyny cyklopii?
Przyczyny cyklopii nie są dobrze poznane. Powodem, dla którego dziecko z cyklopią prezentuje się tak, jak się prezentuje, jest brak podziału przedniej części mózgu na prawą i lewą półkulę.
Znaczna liczba dzieci urodzonych z cyklopią może mieć również wady rozwojowe swoich chromosomów.
Czynniki ryzyka
Istnieją pewne czynniki ryzyka związane z urodzeniem dziecka z cyklopią, w tym:
Czynniki płodowe takie jak:
-
Płeć żeńska
-
Nieprawidłowości chromosomalne
-
Ciąże mnogie, zwłaszcza bliźniacze
-
Syndromowy brak podziału mózgu na prawą i lewą półkulę, zwany potocznie holoprosencefalią alobarową.
Czynniki matczyne w tym:
-
Wcześniejsze poronienia
-
Infekcje podczas ciąży
-
Leki w ciąży (np. alkohol, aspiryna, lit, leki przeciwdrgawkowe, hormony, kwas retinowy, leki przeciwnowotworowe, leki na płodność)
-
Światło ultrafioletowe
-
Małżeństwa konsangwiniczne (małżeństwa z tego samego rodu)
-
Pigułki antykoncepcyjne
-
Narażenie na działanie insuliny w czasie ciąży
-
Cukrzyca ciążowa
-
Narażenie na truciznę alkaloidową zwaną cyklopaminą
What To Do
W wielu krajach prawo medyczne zezwala na przerwanie ciąży w przypadku wykrycia poważnych wad wrodzonych podczas ciąży. Jednak w wielu innych krajach nadal nie jest to dozwolone z powodów kulturowych, religijnych i innych. W krajach, w których przerwanie ciąży w takich okolicznościach jest dozwolone, stwierdzono, że poradnictwo genetyczne pomaga rodzicom zaakceptować ewentualność z tym związaną.
Jak rozpoznaje się cyklopię?
Diagnoza cyklopii może być przeprowadzona poprzez badanie ultrasonograficzne. Badanie to odbywa się, gdy dziecko jest w łonie matki. USG może również określić oznaki nieprawidłowości w narządach wewnętrznych i mózgu.
Chociaż USG może wskazywać na oznaki nieprawidłowości, niejasne obrazy mogą spowodować, że lekarz poprosi o więcej testów. MRI płodu będzie tworzyć obrazy płodu i innych narządów wewnętrznych za pomocą fal radiowych i pól magnetycznych. Mogą one pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Stosowanie MRI i USG nie ma żadnego ryzyka dla Ciebie i Twojego dziecka.
Diagnostyka sonograficzna jest najbardziej pomocnym badaniem potwierdzającym wystąpienie cyklopii. W krajach, w których kobiety nie otrzymują spójnej opieki przedporodowej i nie przechodzą diagnostyki prenatalnej, takie przypadki pozostaną niewykryte.
Jaki jest efekt końcowy?
Jeśli Twoje nienarodzone dziecko rozwinie cyklopię, istnieje mniejsze prawdopodobieństwo, że przeżyje. Przyczyną śmierci Twojego dziecka jest to, że mózg i organy wewnętrzne zazwyczaj nie rozwijają się w sposób naturalny. Nieprawidłowy mózg nie może skutecznie podtrzymywać wszystkich systemów ciała, kluczowych dla przetrwania Twojego dziecka.
Ważne jest, aby pamiętać, że cyklopia może być dziedziczona. Jeśli Twoje dziecko ma cyklopię, poinformuj o tym członków najbliższej rodziny, którzy również mogą założyć swoją rodzinę. Istotne jest, aby powiedzieć im o wszelkich innych drobnych formach holoprosencefalii.
Jeśli ktoś w Twojej rodzinie zachoruje na cyklopię, wiedz, że nie jest to związane z jego zachowaniem, stylem życia i wyborami. Stan ten wynika z nieprawidłowości w genach i chromosomach. Badania genetyczne są bardzo pomocne w określeniu ryzyka urodzenia się dzieci z chorobami dziedzicznymi.
