Agenezja nerek jest wrodzonym zaburzeniem nerek, co oznacza, że jest obecny w momencie urodzenia. Perspektywy dla niektórych rodzajów tego warunku są dobre. ?
Co to jest agenezja nerek?
Większość ludzi rodzi się z dwiema nerkami. Agenezja nerek jest chorobą dziedziczną, w której jedna lub obie nerki nie tworzą się w czasie, gdy dziecko jest w łonie matki.
Nerki Twojego dziecka dodają mocz do płynu owodniowego w łonie matki, który amortyzuje je podczas wzrostu. Płyn owodniowy zawiera ważne witaminy i składniki odżywcze i jest ważny dla wzrostu, zwłaszcza rozwoju płuc.?
Jeśli nerki Twojego dziecka nie uformują się, nie będzie wystarczającej ilości płynu owodniowego, co powoduje stan zwany oligohydramnios. Może to prowadzić do ucisku na dziecko i innych nieprawidłowości w rozwoju.?
Istnieją dwa rodzaje agenezji nerek:
-
Jednostronna agenezja nerek, która występuje, gdy rośnie tylko jedna nerka. Wiele dzieci i dorosłych żyje z tylko jedną nerką.
-
Obustronna agenezja nerek, która zdarza się, gdy obie nerki nie rosną i powoduje brak moczu?
Przyczyny agenezji nerek
Dokładna przyczyna agenezji nerek nie jest znana, ale jest to choroba genetyczna. Jeśli urodziłeś się z tylko jedną nerką lub innymi deformacjami nerek, Twoje dziecko jest bardziej narażone na ten sam problem.?
Agenezja nerek może pojawić się jako objawy innych rzadkich chorób dziedzicznych, które są obecne przy urodzeniu. Należą do nich:
-
Zespół Kociego Oka, w którym występuje szczelina w oku, brak otworu na odbyt oraz agenezja nerek.
-
Sekwencja Rokitansky'ego, w której pochwa i macica nie tworzą się całkowicie.
-
Zespół Frasera, w którym dziecko rodzi się z zamkniętymi powiekami i częściowo uformowanymi narządami płciowymi
-
Zespół Melnick-Frasera, który powoduje utratę słuchu i deformacje nerek
-
Wady przewodu mullerowskiego, nerek i kręgów szyjnych, czyli zespół MURCS, który powoduje nieregularne kręgi oraz brak pochwy i nerek?
Jednostronna agenezja nerek jest powszechna u dzieci, które mają słaby wzrost w ciąży, stan zwany wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrostu. Jest to również częstsze w przypadku bliźniąt lub ciąż mnogich.
Badania sugerują, że pewne substancje chemiczne i zachowania podczas ciąży mogą zwiększać ryzyko agenezji nerek. Należą do nich:
-
Niektóre leki
-
Palenie papierosów?
-
Picie alkoholu
-
Zażywanie nielegalnych narkotyków, takich jak kokaina
-
Otyłość
Agenezja nerek jest rzadka. Jednostronna występuje u 1 na 1000-2000 żywych urodzeń. Obustronna agenezja nerek występuje u 1 na 4500 żywych urodzeń. Typ dwustronny występuje częściej u chłopców.
Diagnozowanie agenezji nerek
Agenezja nerek jest zwykle wykrywana podczas badania USG ciąży. Jeśli lekarz uzna, że dziecko ma tę wadę, może zalecić przeprowadzenie badań genetycznych i poradnictwo genetyczne.
Badania genetyczne polegają na pobraniu próbki tkanki z łożyska lub płynu owodniowego w celu zbadania obecności określonych genów. Poradnictwo genetyczne dostarcza informacji o schorzeniach spowodowanych zmianami w genach oraz o tym, czego można się spodziewać.
Możesz zostać skierowany do specjalisty od nerek dziecięcych w celu monitorowania i przygotowania do leczenia po urodzeniu.
Agenezja nerek może być podejrzewana podczas ciąży i potwierdzona po urodzeniu. Twój lekarz wykorzysta różne badania obrazowe, takie jak USG, rezonans magnetyczny lub operację, aby zdiagnozować.
Agenezja nerek objawy
Jeśli Twoje dziecko urodzi się z jednostronną agenezją nerek, może nie mieć żadnych objawów ani innych wad wrodzonych. Większość dzieci prowadzi normalne życie bez żadnych innych problemów, a czasami stan ten nie jest nawet wykrywany aż do późniejszego okresu życia. Jedna nerka, którą mają, powiększy się, aby wykonać pracę dwóch nerek.
Czasami dzieci z jednostronną agenezją nerek rodzą się wcześnie i mają nieregularne genitalia. Niektóre osoby mogą mieć problemy z oddawaniem moczu w późniejszym okresie życia. Mogą one obejmować:
-
Wsteczny przepływ moczu z pęcherza do przewodów, zwanych moczowodami, a czasem do nerek
-
Wysokie ciśnienie krwi
-
Uszkodzenie nerek, które powoduje dużą ilość białka w moczu
-
Niewydolność nerek?
Dzieci urodzone z obustronną agenezją nerek, aby przeżyć, potrzebują pomocy medycznej w łonie matki. Bez nerek nie mogą produkować moczu do płynu owodniowego. Inne narządy mogą nie rosnąć. Mogą przeżyć tylko kilka godzin lub kilka dni po urodzeniu z powodu poważnych problemów z płucami.
Leczenie agenezji nerek
Jeśli agenezja nerek zostanie wykryta podczas ciąży, zostaniesz przeniesiona do specjalistycznego zespołu, który zajmuje się ciążami wysokiego ryzyka. Jeśli lekarz uzna, że Twoje dziecko ma obustronną agenezję nerek, może również dodać do zespołu opiekę paliatywną. Pomoże Ci ona w dokonaniu wyboru w zakresie opieki nad pacjentem po urodzeniu.
Nie ma lekarstwa na obustronną agenezję nerek. Badania kliniczne z eksperymentalnymi terapiami są prowadzone, ale leczenie po urodzeniu jest wspierające i sprawi, że Twoje dziecko będzie miało komfort z ciepłem, tlenem lub lekami przeciwbólowymi. Niektórzy rodzice decydują się nie kontynuować ciąży.?
Leczenie jednostronnej agenezji nerek będzie się różnić. Tak długo, jak jest wystarczająco dużo płynu owodniowego w łonie matki, mogą nie mieć żadnych innych problemów lub objawów.
Twoje dziecko będzie wymagać ciągłych kontroli każdego roku, aby leczyć wszelkie objawy lub powikłania, takie jak wysokie ciśnienie krwi lub wsteczny przepływ moczu, co może spowodować uszkodzenie nerek.
Jeśli chodzi o zaburzenia wrodzone, ważne są badania kontrolne i przesiewowe w ciąży. Mogą one pomóc Twojemu lekarzowi znaleźć wszelkie problemy zdrowotne, które może mieć Twoje dziecko, takie jak agenezja nerek, i pomóc Ci podjąć decyzje dotyczące ich zdrowia.?
