Anencefalia to poważna wada wrodzona, w której dziecko rodzi się bez części czaszki i mózgu. Jest to rzadki rodzaj wady cewy nerwowej, który dotyka około 1 na 4,600 dzieci. Nie ma sposobu na leczenie anencefalii. Dzieci urodzone z tym schorzeniem umierają przed lub wkrótce po urodzeniu.
Co to jest anencefalia?
Anencefalia to rodzaj wady cewy nerwowej. Podczas ciąży mózg i kręgosłup dziecka zaczynają się formować jako płaski dysk komórek. Ten płaski dysk zwija się w strukturę przypominającą rurkę zwaną cewą nerwową. Do 28 do 32 dnia od poczęcia, cewka nerwowa jest całkowicie uformowana. Kiedy część cewy nerwowej nie zamyka się całkowicie, powstaje otwór zwany wadą cewy nerwowej.
Czasami ten otwór jest odsłonięty, lub otwarty, a czasami jest pokryty kością lub skórą. W anencefalii otwór ten znajduje się u podstawy czaszki. ?
Co powoduje anencefalię?
Kilka czynników wydaje się powodować anencefalię. Niektóre z nich to czynniki, na które jesteś narażona w ciąży. Może to być również związane z Twoim odżywianiem i genetyką. Jeśli miałeś jedno dziecko z wadą cewy nerwowej, jesteś bardziej prawdopodobne, aby mieć dziecko z anencefalią. Niektóre inne czynniki, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia u Twojego dziecka to:?
Nie otrzymywanie wystarczającej ilości kwasu foliowego. Jeśli nie otrzymujesz wystarczającej ilości kwasu foliowego podczas ciąży, masz większe szanse na urodzenie dziecka z anencefalią. Należy przyjmować witaminę prenatalną, która ma co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego przed i w czasie ciąży.
Niektóre leki. Niektóre leki stosowane w leczeniu drgawek, choroby dwubiegunowej i migreny mogą powodować wady cewy nerwowej. Należą do nich fenytoina, karbamazepina i kwas walproinowy.
Zaburzenia genetyczne. Anencefalia może być spowodowane przez niektóre zaburzenia genetyczne, takie jak trisomia 18. Zaburzenia te zazwyczaj nie są dziedziczone. Zamiast tego, zdarzają się przypadkowo.
Wysoka temperatura w czasie ciąży. Korzystanie z gorącej kąpieli lub sauny w okolicach czasu, gdy cewka nerwowa Twojego dziecka powinna się zamykać, może spowodować anencefalię. Posiadanie wysokiej gorączki w tym samym czasie może również zwiększyć ryzyko dziecka.
Cukrzyca. Jeśli masz niekontrolowaną cukrzycę, poziom cukru we krwi może być zbyt wysoki. Może to spowodować problemy z rozwojem dziecka.
Otyłość. Otyłość lub znaczna nadwaga może powodować problemy z rozwojem dziecka w 4 tygodniu ciąży.?
Stosowanie opioidów. Jedno z badań wykazało, że kobiety, które przyjmowały opioidy w pierwszych dwóch miesiącach ciąży, były bardziej narażone na urodzenie dzieci z wadami cewy nerwowej. Do tych opioidów należą:?
-
Kodeina
-
Oxycodone
-
Hydrocodone
-
Morfina
-
Propoxyphene
-
Meperydyna
-
Metadon
-
Tramadol
-
Hydromorfon
-
Butorfanol
-
Heroina
-
Fentanyl
-
Buprenorfina
-
Nalbuphine
-
Diphenoxylate ?
Diagnozowanie anencefalii
W ramach prenatalnej opieki zdrowotnej lekarz może wykonać badania w celu sprawdzenia, czy nie występują wady cewy nerwowej. Niektóre z tych badań obejmują:?
Ultrasonografia. Badanie ultrasonograficzne wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów Twojego dziecka. Twój lekarz może spojrzeć na te obrazy, aby sprawdzić mózg, czaszkę i kręgosłup dziecka. ?
Badanie quad marker. Badanie quad marker jest badaniem krwi w celu sprawdzenia wad cewy nerwowej i zaburzeń genetycznych. Jeden z testów sprawdza wysoki poziom alfa-fetoproteiny (AFP). Wątroba Twojego dziecka wytwarza AFP. Jeśli w Twojej krwi stwierdzono wysoki poziom AFP, Twoje dziecko może mieć anencefalię.
Obrazowanie rezonansu magnetycznego płodu (MRI). MRI wykorzystuje magnesy o dużej mocy do tworzenia szczegółowych obrazów tkanek i kości Twojego dziecka. Twój lekarz może użyć MRI, aby uzyskać szczegółowe obrazy kręgosłupa i mózgu Twojego dziecka. Badanie to dostarcza więcej szczegółów niż badanie ultrasonograficzne.
Amniopunkcja. W amniopunkcji lekarz wprowadza cienką igłę do worka owodniowego, aby uzyskać próbkę płynu wokół dziecka. Laboratorium sprawdzi ten płyn pod kątem wysokiego poziomu AFP lub acetylocholinoesterazy, która jest rodzajem enzymu wskazującego, że Twoje dziecko może mieć wadę cewy nerwowej. ?
Leczenie anencefalii
Niestety, nie ma możliwości leczenia anencefalii. Wiele ciąż z wadami cewy nerwowej kończy się poronieniami. Niektóre dzieci z anencefalią urodzą się martwe. Inne dzieci, które urodzą się z anencefalią, umrą w ciągu kilku godzin do kilku dni.
Jeśli Twoje dziecko urodzi się z anencefalią, Twój lekarz może zaoferować Ci środki, które pozwolą Ci jak najlepiej wykorzystać czas spędzony z dzieckiem.
Zapobieganie anencefalii
Nie zawsze można zapobiec anencefalii. Istnieją jednak pewne sposoby, dzięki którym można zmniejszyć ryzyko wystąpienia anencefalii u dziecka:?
-
Przyjmuj co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego przed i w trakcie ciąży.
-
Porozmawiaj z lekarzem o swoich lekach, jeśli planujesz zajść w ciążę.
-
Należy unikać przyjmowania opioidów, jeśli istnieje podejrzenie, że pacjentka może być w ciąży.
-
Unikaj sauny i gorących kąpieli, jeśli uważasz, że możesz być w ciąży.
-
Porozmawiaj z lekarzem na temat obniżenia gorączki w ciąży.
-
Staraj się utrzymać zdrową wagę przed zajściem w ciążę.?
-
Jeśli masz cukrzycę, porozmawiaj z lekarzem o tym, jak najlepiej radzić sobie z nią podczas ciąży.
