Czym są testy kariotypu?
Badanie kariotypu polega na dokładnym obejrzeniu chromosomów znajdujących się w komórkach, aby sprawdzić, czy coś w nich jest nietypowego. Często wykonuje się je podczas ciąży, aby wykryć problemy z dzieckiem. Ten rodzaj procedury jest również określany jako badanie genetyczne lub chromosomowe, lub analiza cytogenetyczna.
Kiedy jesteś w ciąży, lekarz będzie chciał wykonać kilka prenatalnych testów przesiewowych, które poszukują pewnych zaburzeń genetycznych i chromosomowych. Prawdopodobnie zaproponuje Ci wykonanie jednego z nich w pierwszym trymestrze ciąży, a drugiego w drugim trymestrze.
Większość kobiet otrzymuje wyniki, które mieszczą się w normie i nie potrzebują żadnych dalszych badań. Jeśli jednak któryś z testów przesiewowych wykaże oznaki problemu, lekarz zaproponuje Ci kolejne badania, dzięki którym dowiesz się na pewno, czy Twoje rosnące dziecko ma jakiekolwiek problemy genetyczne lub chromosomalne.
Zastosowanie badań kariotypu
Ludzie mają 46 chromosomów. Dzieci dziedziczą 23 od matki i 23 od ojca.
Czasami dzieci mają dodatkowy chromosom, brakujący chromosom lub nieprawidłowy chromosom. Badanie kariotypu pozwoli sprawdzić, czy któryś z tych przypadków wystąpił u Twojego dziecka. Najczęstsze rzeczy, których lekarze szukają podczas badań kariotypu to:
-
Zespół Downa (trisomia 21). Dziecko ma dodatkowy, lub trzeci, chromosom 21. Wpływa to na wygląd i sposób uczenia się dziecka.
-
Zespół Edwardsa (trisomia 18). Dziecko ma dodatkowy 18. chromosom. Dzieci te mają zazwyczaj wiele problemów, a większość z nich nie żyje dłużej niż rok.
-
Zespół Patau (trisomia 13). Dziecko ma dodatkowy 13. chromosom. Dzieci te mają zazwyczaj problemy z sercem i poważne upośledzenie umysłowe. Większość z nich nie przeżyje dłużej niż rok.
-
Zespół Klinefeltera. Dziecko chłopięce ma dodatkowy chromosom X (XXY). Mogą one przechodzić przez okres dojrzewania w wolniejszym tempie i? mogą nie być w stanie mieć dzieci.
-
Zespół Turnera. Dziecko płci żeńskiej ma brakujący lub uszkodzony chromosom X. Powoduje to problemy z sercem, szyją i niski wzrost.
Badania kariotypu mogą być wykorzystywane nie tylko do wyszukiwania wad wrodzonych.
-
Jeśli miałaś problemy z zajściem w ciążę lub kilka razy poroniłaś, lekarz może chcieć sprawdzić, czy Ty lub Twój partner macie problem z chromosomami.
-
Możesz dowiedzieć się, czy masz zaburzenia, które możesz przekazać swojemu dziecku.
-
Można przeprowadzić badanie martwego urodzenia, aby sprawdzić, czy ma ono podłoże genetyczne.
-
Mogą znaleźć przyczynę pewnych problemów fizycznych lub rozwojowych dziecka.
-
Testy chromosomów mogą wykazać, czy noworodek jest chłopcem czy dziewczynką w rzadkich przypadkach, gdy nie jest to jasne.
-
Niektóre rodzaje nowotworów mogą powodować zmiany w chromosomach. Badanie kariotypu może pomóc w dobraniu odpowiedniego leczenia.?
Rodzaje badań kariotypu
Badania kariotypu mogą być wykonywane tylko w niektórych tygodniach ciąży. Lekarz zasugeruje, które badanie kariotypu jest dla Ciebie odpowiednie w zależności od tego, jak daleko jesteś w ciąży i jakie masz ryzyko.
Jest bardziej prawdopodobne, że Twoje dziecko może mieć problem z chromosomami, jeśli:
-
Masz 35 lat lub więcej.
-
Masz inne dziecko lub członka rodziny, który ma zaburzenie chromosomowe.
-
Ty lub Twój partner macie coś nietypowego w swoich chromosomach.
-
W przeszłości wystąpiły u Ciebie poronienia lub urodziłaś martwe dziecko.
Badania obejmują:
Pobranie próbki kosmówki (CVS). Lekarze używają długiej igły, aby pobrać małą próbkę komórek dziecka z kosmówki, która jest tkanką w łożysku (organ, który tworzy się w macicy, aby odżywiać rosnące dziecko).
Lekarze wysyłają te komórki do laboratorium w celu przeprowadzenia dalszych badań. Wyniki mogą wykazać, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, trisomię 13, trisomię 18 lub inne problemy genetyczne.
Jeśli lekarz stwierdzi, że potrzebujesz CVS, możesz je wykonać między 10 a 13 tygodniem. Istnieje możliwość, że może ono doprowadzić do poronienia. Zdarza się to u 1 na 100 kobiet, które poddają się badaniu. Istnieje również pewne ryzyko dla dziecka, więc lekarze sugerują wykonanie tego badania tylko wtedy, gdy istnieje duże prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma jakiś problem.
Amniopunkcja. Lekarze pobierają próbki komórek dziecka poprzez pobranie niewielkiej ilości płynu owodniowego (płynu, który otacza dziecko w łonie matki) za pomocą długiej igły, którą wbijają w Twój brzuch. Komórki są wysyłane do laboratorium w celu przeprowadzenia dalszych badań.
Wyniki badań mogą wykazać, czy Twoje dziecko ma któryś z problemów genetycznych, które może wykryć badanie CVS, a także niektóre wady cewy nerwowej, które są poważnymi problemami mogącymi wpłynąć na mózg lub kręgosłup Twojego dziecka.
Jeśli lekarz stwierdzi, że potrzebujesz amniopunkcji, możesz ją wykonać między 15 a 20 tygodniem. Istnieje szansa, że poronisz, ale jest ona mniejsza niż przy CVS. Zdarza się to tylko u 1 na 200 kobiet, które poddają się temu zabiegowi.
Aspiracja i biopsja szpiku kostnego. Jeśli wykonujesz badanie chromosomów, ponieważ masz raka lub zaburzenia krwi, lekarz może potrzebować próbki szpiku kostnego. Zazwyczaj pobiera się ją z kości biodrowej za pomocą specjalnej igły, gdy jesteś zdrętwiały, ale przytomny.
Ryzyko związane z badaniem kariotypu
Procedury stosowane przy pobieraniu komórek do badania kariotypu wiążą się z pewnym ryzykiem. CVS lub amniopunkcja mogą spowodować poronienie. Może również wystąpić silne krwawienie lub zakażenie w wyniku pobrania i biopsji szpiku kostnego.
Wyniki badania kariotypu
Kiedy laboratorium odsyła wyniki, oznacza to, że obejrzało chromosomy Twojego dziecka, więc wyniki są pewne: Albo Twoje dziecko ma problem genetyczny, albo nie.
Różni się to od wcześniejszych testów przesiewowych, które mogły jedynie powiedzieć, że istnieje duże lub małe prawdopodobieństwo wystąpienia problemu. Twój lekarz omówi z Tobą wyniki testu.
