Nienarodzone dzieci normalnie wytwarzają alfa-fetoproteinę (AFP), która pojawia się we krwi matki. Badanie poziomu AFP u przyszłej mamy może wykazać, czy jej dziecko może mieć problemy z cewą nerwową, z której powstanie mózg i rdzeń kręgowy.
AFP jest jednym z badań krwi wykonywanych w ramach badania quad. Możesz zdecydować się na wykonanie testu AFP lub nie. Ponadto, wysokiej jakości badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze może wykryć więcej wad cewy nerwowej niż samo AFP.
Jak to się robi
Test na obecność alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki wykonuje się w 4 miesiącu ciąży.
Technik za pomocą igły pobiera małą próbkę krwi z żyły w Twojej dłoni lub ramieniu. Możesz poczuć małe ukłucie na skórze i mieć małe zasinienie lub krwawienie w miejscu, w które wchodzi igła. Następnie krew zostanie wysłana do laboratorium.
Co oznaczają wyniki
Negatywny lub normalny wynik testu oznacza zazwyczaj, że Twoje dziecko prawdopodobnie nie ma genetycznych nieprawidłowości związanych z cewą nerwową.
Pozytywny wynik testu z wysokim AFP sugeruje wadę wrodzoną, taką jak rozszczep kręgosłupa. Zazwyczaj jest to wynik 2,5 raza lub więcej niż "średni" poziom AFP, którego można się spodziewać w tym momencie ciąży.
Pozytywny test z niskim AFP może oznaczać problem taki jak zespół Downa lub zespół Edwardsa.
Nie martw się, jeśli Twój test nie jest normalny. AFP mówi tylko o możliwości wystąpienia problemu, a nie o jego istnieniu.
Wysoki poziom AFP może oznaczać, że jesteś dalej niż myślałaś. Najwyższy poziom osiąga w 28-32 tygodniu, a następnie zaczyna spadać. Twoje dziecko może wytwarzać więcej AFP niż normalnie lub możesz mieć bliźnięta (dwoje dzieci wytwarza więcej AFP niż jedno). Inne czynniki, w tym rasa, waga i cukrzyca, mogą również wpłynąć na wynik.
Co dzieje się dalej
Czasami wynik może być fałszywie pozytywny. Oznacza to, że test mówi, że coś jest nie tak, a tak nie jest. Lekarz prawdopodobnie będzie chciał dwukrotnie sprawdzić wyniki. Kolejny test często pokazuje, że Twoje dziecko jest zdrowe.
Jeśli poziom AFP jest zbyt wysoki lub niski, możesz wykonać więcej badań, aby dowiedzieć się dlaczego.
Lekarz prawdopodobnie wykona badanie ultrasonograficzne, aby potwierdzić, jak długo jesteś w ciąży i ile jest dzieci. Przyjrzy się również uważnie, czy nie ma wad wrodzonych.
Jednym z kolejnych kroków może być sprawdzenie, czy w płynie otaczającym dziecko znajduje się AFP za pomocą testu zwanego amniopunkcją. Lekarz używa długiej, cienkiej igły, aby przejść przez Twój brzuch do worka owodniowego i pobrać niewielką ilość płynu do zbadania przez laboratorium.
Może zaistnieć potrzeba rozmowy z doradcą genetycznym, który pomoże Ci zrozumieć wyniki i odpowie na Twoje pytania.
Jeśli Twoje dziecko może urodzić się zbyt wcześnie, lekarz będzie Cię uważnie obserwował.
Jeśli badania wykażą, że Twoje dziecko ma wadę wrodzoną lub inny problem, będziesz musiała podjąć trudne decyzje. Porozmawiaj ze specjalistą o tym, czego możesz się spodziewać i jakie masz możliwości, aby dokonać najlepszego wyboru dla swojej rodziny.