Kto należy do zespołu zajmującego się chorobą Fabry'ego?

Choroba Fabry'ego wpływa na wiele części ciała, od serca po układ pokarmowy. Aby dobrze sobie z nią radzić, potrzebny jest zespół lekarzy i innych pracowników służby zdrowia. Będą oni współpracować, aby pomóc Ci uniknąć wielu problemów, które ta choroba może spowodować.

Ponieważ będziesz się spotykać z wieloma lekarzami, ważne jest, aby każdy z nich znał Twoją historię zdrowia i wszystkie leki, które przyjmujesz. Upewnij się, że udostępniasz swoją dokumentację medyczną każdemu pracownikowi służby zdrowia, którego odwiedzasz.

Jeden lekarz będzie odpowiedzialny za opiekę nad Tobą. Może to być ktoś, kto specjalizuje się w chorobach genetycznych, takich jak choroba Fabry'ego.

Twój główny lekarz zbada Cię i zaleci leczenie, takie jak enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), która zastępuje enzym potrzebny Twojemu organizmowi do rozkładu tłuszczu. Lekarz może również zalecić leczenie, które pomaga w lepszej pracy własnego enzymu.

Lekarz ten może również skierować pacjenta do innych specjalistów i koordynować z nimi jego opiekę.

Kardiolog

Kardiolog diagnozuje i leczy problemy z sercem wynikające z choroby Fabry'ego. Lekarz ten będzie wykonywał regularne kontrole Twojego serca i leczył takie problemy jak:

• Nieprawidłowy rytm serca (arytmia)

• Obrzęk lewej komory serca (przerost lewej komory)

• Niewydolność serca

Neurolog

Neurolog zajmuje się leczeniem chorób układu nerwowego - mózgu i rdzenia kręgowego. Choroba Fabry'ego może uszkodzić naczynia krwionośne w mózgu i zwiększyć szanse na udar lub inne problemy z układem nerwowym.

Neurolodzy leczą takie objawy choroby Fabry'ego jak:

• Słabość lub brak ruchu (paraliż)

• Utrata kontroli nad mięśniami

• Zawroty głowy

• Podwójne widzenie

• Problemy z mówieniem

• Bóle głowy

• Pieczenie lub mrowienie w dłoniach lub stopach

Dermatolog

Czasami pierwsze objawy choroby Fabry'ego pojawiają się na skórze. Jedną z najczęstszych zmian skórnych są twarde czerwono-czarne narośla, które wyglądają jak brodawki, zwane angiokeratoma.

Dermatolodzy leczą te narośla i inne objawy skórne choroby Fabry'ego, takie jak nieprawidłowa potliwość.

Lekarz okulista

Prawie każdy pacjent z chorobą Fabry'ego ma szare, brązowe lub żółte smugi na rogówce - przezroczystej części przedniej części oka. Smugi te zazwyczaj nie mają wpływu na wzrok. Jednak rzadko, choroba Fabry'ego może powodować poważniejsze problemy z oczami, takie jak zaćma, która może spowodować utratę wzroku.

Lekarz okulista będzie przeprowadzał regularne badania oczu za pomocą narzędzia zwanego lampą szczelinową. Wczesne wykrycie i leczenie problemów z oczami może pomóc chronić Twój wzrok.

Lekarz od nerek

Jest to jeden z najważniejszych lekarzy, z jakimi się spotkasz. Choroba nerek może być poważnym powikłaniem choroby Fabry'ego i będzie się pogarszać, jeśli nie będziesz jej leczyć.

Rozpoczęcie wczesnej ERT może pomóc w zapobieganiu problemom z nerkami. Lekarz zajmujący się nerkami, zwany nefrologiem, będzie monitorował Cię pod kątem wszelkich uszkodzeń nerek i leczył chorobę nerek od razu, jeśli ją masz.

Gastroenterolog

Choroba Fabry'ego może powodować objawy ze strony układu pokarmowego, które może leczyć specjalista zwany gastroenterologiem. Na przykład, mogą wystąpić takie problemy jak:

• Ból brzucha

• Wzdęcia

• Nudności

• Zaparcia

• Biegunka

Objawy te mogą być łagodne lub na tyle poważne, że mogą przeszkadzać w codziennym życiu. ERT może pomóc w zapobieganiu tym problemom. Lekarz może zasugerować zmianę diety lub przepisać leki do ich leczenia.

Audiolog

Choroba Fabry'ego czasami uszkadza nerwy w uszach, które pomagają słyszeć i zachować równowagę. Uszkodzenie to może prowadzić do dzwonienia w uszach (szumy uszne), uczucia wirowania zwanego zawrotami głowy lub utraty słuchu.

Audiologowie diagnozują i leczą ubytki słuchu i zaburzenia równowagi. Powinieneś zobaczyć jednego z tych specjalistów po pierwszym zdiagnozowaniu choroby Fabry'ego, a następnie raz na 6 miesięcy na badania kontrolne. Leczenie ubytku słuchu i innych objawów obejmuje aparaty słuchowe i leki.

Fizykoterapeuta

Fizykoterapeuta nauczy Cię ćwiczeń, które złagodzą objawy takie jak osłabienie i utrata równowagi. Może on również pomóc w dostosowaniu programu ćwiczeń tak, abyś mógł pozostać aktywny, nie robiąc sobie krzywdy.

Dietetyk

Niektóre pokarmy poprawiają objawy, takie jak nudności czy biegunka, lub obniżają stan zapalny w Twoim organizmie. Właściwa dieta jest również ważna, jeśli masz problemy z nerkami.

Dietetyk może współpracować z Tobą, aby stworzyć plan posiłków dostosowany do Twoich potrzeb zdrowotnych.

Psychologowie i doradcy zdrowia psychicznego

Życie z długotrwałym schorzeniem, takim jak choroba Fabry'ego, może podnieść poziom stresu. Czasami może to prowadzić do uczucia depresji.

Doradca lub psycholog może porozmawiać z Tobą o wszelkich wyzwaniach związanych ze zdrowiem psychicznym i zaoferować wskazówki, które pomogą Ci je opanować.

Doradca genetyczny

Doradca genetyczny jest zaangażowany w proces badań genetycznych w kierunku choroby Fabry'ego. Po przeprowadzeniu badania osoba ta pomaga zrozumieć wyniki.

Doradca może również zasugerować innych specjalistów, do których powinieneś się udać oraz zalecić wykonanie badań genów u innych członków rodziny, którzy mogą być narażeni na zachorowanie na chorobę Fabry'ego.

Pracownik socjalny

Pracownicy socjalni pomagają osobom z chorobami przewlekłymi w zarządzaniu ich codzienną opieką. Osoba ta może:

• udzielić informacji na temat choroby Fabry'ego

• Pomoc w znalezieniu usług takich jak transport i pomoc domowa

• Oferowanie porad w kwestiach finansowych i ubezpieczeniowych

Aby znaleźć lekarza lub innych specjalistów, którzy leczą chorobę Fabry'ego, należy zwrócić się do lekarza pierwszego kontaktu lub odwiedzić stronę internetową Narodowej Fundacji Choroby Fabry'ego.