Amyloidoza hATTR to choroba, w której gen mutuje w wątrobie, tworząc skupiska zniekształconych komórek. Skupiska te tworzą następnie złogi amyloidu, które wpływają na nerwy, serce i trawienie.
Dziedziczna amyloidoza ATTR (hATTR) jest chorobą rodzinną
CeCe była pielęgniarką w publicznej klinice zdrowia, gdzie często dodawała otuchy innym, gdy otrzymywali trudne diagnozy. Jej własna diagnoza zajęła kilka lat i wielu lekarzy, ale kiedy w końcu ją otrzymała, jej życie zmieniło się diametralnie.
Jej pierwszym objawem był zespół cieśni nadgarstka w obu dłoniach i często budziła się w nocy z palącymi z bólu dłońmi i nadgarstkami. Udała się do swojego lekarza pierwszego kontaktu, ale to był dopiero początek. Kiedy CeCe zaczęła odczuwać silne duszności, miała trudności z chodzeniem na krótkich dystansach i zauważyła, że jej kostki są spuchnięte, zdała sobie sprawę, że jej objawy stały się zbyt duże, by sobie z nimi poradzić. "Od 2005 do 2011 roku widziałam neurologa, pulmonologa, kardiologa, gastroenterologa i w końcu reumatologa" - powiedziała CeCe. "Otrzymałam wiele błędnych diagnoz".
W końcu dowiedziała się, że cierpi na amyloidozę hATTR, rzadką, dziedziczną chorobę, która może się szybko rozwijać. Po postawieniu diagnozy CeCe była w stanie opracować ze swoim lekarzem plan radzenia sobie z chorobą.
Ta rzadka choroba genetyczna dotyka około 50 000 osób na całym świecie
Amyloidoza hATTR jest spowodowana dziedzicznym wariantem genu lub zmianą w genie transtyretyny (TTR). Ta zmiana w genie TTR może być również określana jako mutacja. Odkryto ponad 120 różnych wariantów genów, które mogą powodować amyloidozę hATTR. Warianty te wpływają na funkcję białka zwanego TTR, naturalnie występującego białka, które jest wytwarzane głównie w wątrobie i przenosi substancje takie jak witamina A.
W amyloidozie hATTR, wariant w genie TTR powoduje, że białko przyjmuje nieprawidłowy kształt i źle się składa. Ta zmiana kształtu powoduje, że białko gromadzi się w różnych częściach ciała, w tym w nerwach, sercu i układzie pokarmowym. Zbiory nieprawidłowych białek nazywane są złogami amyloidu i powodują objawy amyloidozy hATTR.
Amyloidoza hATTR może powodować szereg objawów
Objawy amyloidozy hATTR mogą być bardzo zróżnicowane u osób z tą chorobą, nawet w obrębie rodziny. Wiek, w którym zazwyczaj pojawiają się objawy, waha się od połowy lat 20. do połowy lat 60. Ponieważ objawy amyloidozy hATTR mogą się z czasem nasilać, ważne jest, aby jak najszybciej porozmawiać o nich z lekarzem. Do typowych objawów należą:
-
mrowienie i/lub drętwienie rąk i stóp
-
Zespół cieśni nadgarstka w obu dłoniach
-
Palący ból
-
Utrata wrażliwości na temperaturę
-
Zawroty głowy podczas stania
-
Duszność
-
Biegunka lub zaparcie
-
Niezamierzona utrata wagi
-
Nudności i wymioty
-
Zaburzenia czynności seksualnych
-
Słabość
Nie jest to pełna lista objawów, które mogą wystąpić u pacjentów z amyloidozą hATTR. Każdy pacjent ma inne doświadczenia, a Ty możesz nie doświadczyć wszystkich tych objawów lub możesz nie doświadczyć ich w tym samym czasie. Objawy amyloidozy hATTR mogą się z czasem pogorszyć.
Zobacz bardziej szczegółową listę objawów na stronie The Bridge.
Diagnoza, która dotyczy całej rodziny
Ponieważ amyloidoza hATTR jest przekazywana przez członków rodziny, diagnoza może dotyczyć również dzieci i wnuków. Amyloidoza hATTR jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że każde dziecko jednego z rodziców chorych na amyloidozę hATTR ma 50% szans na odziedziczenie wariantu genetycznego powodującego tę chorobę. Członek rodziny może odziedziczyć wariant genu TTR, ale posiadanie tego wariantu nie musi oznaczać, że rozwinie się u niego amyloidoza hATTR. Chociaż każdy może być zagrożony tą chorobą, jest ona bardziej powszechna u niektórych grup etnicznych, takich jak osoby pochodzenia afrykańskiego, brazylijskiego, francuskiego, irlandzkiego, japońskiego, portugalskiego i szwedzkiego.
Rozważ poradnictwo i badania genetyczne
Jeśli wystąpią u Ciebie objawy lub dowiesz się o występowaniu amyloidozy hATTR w rodzinie, porozmawiaj z lekarzem, aby ustalić właściwy plan działania. Jeśli lekarz uzna, że istnieje ryzyko wystąpienia choroby, może zalecić współpracę z doradcą genetycznym. Doradcy genetyczni to wyszkoleni pracownicy służby zdrowia, którzy mogą:
-
Pracować z osobami, które rozważają wykonanie testu genetycznego oraz udzielać wskazówek po wykonaniu testu
-
Pomóc ludziom zrozumieć genetykę, dziedziczenie i ryzyko choroby
-
Omówienie korzyści, ograniczeń i potencjalnych implikacji testów genetycznych
-
Dostarczenie informacji na temat wsparcia i zasobów
Badanie genetyczne pozwoli określić, czy dana osoba jest nosicielem wariantu genu TTR związanego z amyloidozą hATTR. Jeśli wariant genu zostanie zidentyfikowany, członkowie rodziny osoby dotkniętej chorobą mogą wykorzystać tę informację do określenia własnego ryzyka.
Dowiedz się więcej o amyloidozie hATTR
Poznaj objawy amyloidozy hATTR, dowiedz się, czy badania genetyczne są dla Ciebie odpowiednie i jak rozmawiać z lekarzem o swoim stanie. Pomocnym źródłem informacji może być The Bridge, program zaprojektowany w celu zwiększenia świadomości, zapewnienia edukacji i wartościowych narzędzi dla pacjentów, ich rodzin i opiekunów.
Treść sponsorowana i dostarczona przez Alnylam Pharmaceuticals.
The Bridge i związane z nim logo są znakami towarowymi firmy Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
Lekarz nie popiera żadnego konkretnego produktu, usługi ani leczenia.
