Co powoduje stwardnienie rozsiane (MS)? Genetyka odgrywa rolę, wraz z infekcjami, odpowiedzi immunologicznej i czynników środowiskowych.
W MS, twój układ odpornościowy szaleje i zaczyna uszkadzać twój centralny układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy). Naukowcy wciąż próbują dowiedzieć się, jak działa ta odpowiedź i co ją powoduje. Naukowcy uważają, że u niektórych osób geny mogą powodować, że twój układ odpornościowy wchodzi w interakcje z czymś w jakiś sposób, aby spowodować chorobę.
Mogą to być między innymi:
Środowisko. Wykazano, że czynniki środowiskowe, takie jak palenie tytoniu, niski poziom witaminy D i otyłość w dzieciństwie, zwiększają ryzyko zachorowania na SM. Ludzie, którzy mieszkają w niektórych częściach świata C na przykład, te dalej od równika C mają tendencję do uzyskania MS częściej. Powody tego sąnt jeszcze jasne. Niektórzy naukowcy uważają, że obejmuje to wyższy poziom witaminy D w pobliżu równika.
Istnieją również pewne teorie, że ekspozycja na rzeczy takie jak rozpuszczalniki chemiczne i alergeny, między innymi, przyczyniają się do ryzyka MS. Ale badania nie wykazały tego jeszcze.
Infekcje. Zakażenie niektórymi zarazkami może zwiększyć ryzyko zachorowania na SM. Badania wskazują w szczególności na wirusa, który powoduje mononukleozę (wirus Epsteina-Barr). Ale naukowcy badają również odrę, ludzki herpeswirus-6 i inne.
Kto choruje na SM?
Jednym z powodów, dla których naukowcy zakładają rolę genów w rozwoju MS jest to, że niektóre blisko spokrewnione grupy dostają choroby więcej niż inni.
Na początek, kobiety są dwa razy bardziej prawdopodobne niż mężczyźni, aby rozwinąć MS. Jego również częściej diagnozowane w białych Amerykanów niż czarnych Amerykanów lub tych z azjatyckiego dziedzictwa. I MS jest rzadkie lub nie istnieje w wielu społeczeństwach rdzennych Amerykanów. To wszystko sugeruje, że geny mogą również odgrywać rolę w tym, kto dostaje MS.
Ponadto, choć wiele grup dzielić niektóre z tych samych genów lub mutacji genów, które zwiększają ryzyko MS, to nie zawsze jest to przypadek. Na przykład, w jednym badaniu, z 73 genów, które podniosły ryzyko MS w białych Amerykanów, tylko osiem zrobił to samo w Black Americans. Czy istnieją inne geny, które podnoszą ryzyko tej choroby u czarnoskórych Amerykanów, ale nie u białych Amerykanów? Jakie one są i czy mogą zmienić podejście do leczenia?
Należy przeprowadzić więcej badań nad przyczynami SM, zarówno ogólnie, jak i w różnych grupach etnicznych, abyśmy mogli zrozumieć zarówno czynniki ryzyka zachorowania na SM, jak i właściwy sposób jego leczenia u różnych osób.
Czy można odziedziczyć SM po rodzicach?
Nie bardzo. Nie istnieje żaden znany gen lub zestaw genów, który gwarantowałby, że zachorujesz na SM, jeśli twoi rodzice na to chorują. Jednak rodzinne występowanie SM zwiększa ryzyko zachorowania.
Na przykład, częstość występowania SM w populacji ogólnej wynosi około 1 na 1,000. Ale jeśli masz rodzica z MS, twoje szanse wzrastają do 1 na 50. A jeśli oboje rodzice mają MS, twoje ryzyko wzrasta dalej do około 1 na 8. Inne możliwe sytuacje rodzinne pokazują, że im bliższy związek z kimś z MS, tym większe szanse na jego posiadanie:
-
Jeśli ktoś z krewnych drugiego stopnia (dziadkowie, wujkowie, ciotki) lub trzeciego stopnia (pradziadkowie, wujkowie i ciotki, pierwsi kuzyni) ma SM, ryzyko wynosi około 1 na 100.
-
Jeśli twoje rodzeństwo lub nieidentyczny bliźniak ma SM, ryzyko wynosi około 1 na 20.
-
Jeśli twój bliźniak jednojajowy ma SM, ryzyko wynosi 1 na 4.
Naukowcy są szczególnie zainteresowani statystykami dotyczącymi bliźniąt, ponieważ identyczne bliźnięta mają dokładnie taki sam materiał genetyczny. Więc jeśli geny były jedyną przyczyną, oboje powinni mieć SM. Ale przez większość czasu tylko jeden bliźniak dostaje to, co oznacza, że inne rzeczy są w pracy.
Które geny zwiększają ryzyko zachorowania na SM?
Naukowcy znają ponad 200 genów lub wariantów genetycznych (mutacji), które mogą przyczyniać się do rozwoju SM. Wiele z tych genów pomaga w budowie i utrzymaniu układu odpornościowego. Niektóre z nich są powiązane z innymi chorobami, które również wiążą się z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego, takimi jak choroba Crohns i reumatoidalne zapalenie stawów.
Inne po prostu zwiększyć swoje szanse na rozwój pewnych czynników ryzyka dla MS. Na przykład, niższy poziom witaminy D zwiększa ryzyko MS u niektórych osób. Niektóre warianty genów są związane z niższym poziomem witaminy D, a tym samym wyższym ryzykiem MS. I geny, które zwiększają ryzyko posiadania wysokiego BMI (miara tkanki tłuszczowej) C inny czynnik ryzyka dla MS C również sprawiają, że bardziej prawdopodobne jest, aby uzyskać chorobę.
W niektórych przypadkach, może być szczególne mutacje genów, które podnoszą ryzyko MS, ale w wielu ludzi, wydaje się, że nie pojedynczy gen podnosi ryzyko MS, ale że jego interakcji kilku z nich.
Naukowcy nadal szukać więcej wskazówek na temat związku między genami i MS.
