Lekarz wyjaśnia zespół Pradera-Williego, rzadką, skomplikowaną chorobę, która wpływa na wiele części Twojego ciała.
Na PWS choruje tylko około 1 na 10 000 do 30 000 osób na świecie.
Przyczyny
PWS jest zwykle spowodowany zmianami genetycznymi w regionie chromosomu 15.
Nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jeśli jednak planujesz mieć dziecko, możesz wraz z partnerem poddać się badaniom przesiewowym pod kątem ryzyka wystąpienia PWS.
Przyczyną zespołu może być również uraz głowy lub mózgu.
Objawy i symptomy
U dziecka mogą wcześnie wystąpić objawy PWS. Może mieć oczy w kształcie migdałów, głowę może zwężać się na skroniach, usta mogą opadać w kącikach i może mieć cienką górną wargę.
Mogą również wystąpić następujące objawy:
-
Słabe napięcie mięśniowe lub kończyny, które luźno zwisają, gdy się je trzyma
-
Niezdolność do ssania lub karmienia piersią, przez co dziecko powoli przybiera na wadze
-
Oczy, które się krzyżują lub wędrują
-
Sprawianie wrażenia, że jest się cały czas zmęczonym
-
Słaby lub cichy płacz
-
Słaba reakcja na Ciebie
We wczesnym dzieciństwie dzieci z PWS zaczynają wykazywać inne objawy. Choroba ma wpływ na część mózgu zwaną podwzgórzem - to właśnie ono informuje o tym, że jesteś najedzony, kiedy zjesz wystarczającą ilość jedzenia. Osoby z PWS nie mają poczucia sytości, dlatego najczęstszymi objawami są ciągły głód i przyrost masy ciała.
Dziecko z PWS może zawsze chcieć więcej jedzenia, jeść duże porcje, próbować ukrywać lub przechowywać jedzenie, by zjeść je później. Niektóre dzieci jedzą nawet jedzenie, które jest jeszcze zamrożone lub znajduje się w śmieciach.
Twoje dziecko może również:
-
Być niskie jak na swój wiek
-
Mają małe dłonie lub stopy
-
Nadmiar tkanki tłuszczowej i niedostateczna masa mięśniowa
-
mieć narządy płciowe, które mogą się nie rozwijać
-
Mają lekkie lub umiarkowane problemy z nauką
-
wolno uczą się mówić, siadać, stać lub chodzić
-
Miewa napady złości
-
Drapią się po skórze
-
Mieć problemy z zasypianiem
-
Mieć problemy z nastrojem i mową
-
Mają skoliozę - krzywy kręgosłup
-
Zbyt mała ilość tarczycy lub hormonów wzrostu
Te objawy PWS są mniej powszechne, ale występują u niektórych osób:
-
Problemy z widzeniem, np. krótkowzroczność
-
Jaśniejszy kolor skóry i włosów niż u pozostałych członków rodziny
-
Wysoka tolerancja na ból
-
Niezdolność do utrzymania temperatury ciała pod kontrolą podczas gorączki lub w gorącym czy zimnym miejscu
-
Gęsta ślina, która może powodować próchnicę zębów lub inne problemy
-
Osteoporoza, czyli cienkie, słabe kości, które łatwo się łamią
Ponieważ ich narządy płciowe nie rozwijają się, kobiety z PWS mogą nigdy nie dostać miesiączki. Albo mogą zacząć miesiączkować znacznie później niż inne. Mężczyźni cierpiący na PWS mogą nie mieć zarostu na twarzy. Mogą mieć małe narządy płciowe, a ich głos może nie zmieniać się w okresie dojrzewania. Osoby z PWS zazwyczaj nie są w stanie mieć dzieci.
Diagnoza
Lekarz zazwyczaj może zdiagnozować PWS za pomocą badania krwi zwanego analizą chromosomalną. Badanie to wykazuje, czy istnieje problem z genem, który może być przyczyną PWS.
Leczenie
Nie ma lekarstwa, ale jeśli masz dziecko z PWS, możesz pomóc mu zachować zdrową wagę, dobrą jakość życia i zapobiec problemom zdrowotnym w przyszłości. Leczenie będzie zależało od objawów.
-
Niemowlęta
: Wysokokaloryczna mieszanka może pomóc niemowlęciu w utrzymaniu prawidłowej wagi, jeśli nie może ono dobrze jeść z powodu słabego napięcia mięśniowego. Aby mieć pewność, że dziecko otrzymuje wystarczającą ilość pokarmu, można również używać specjalnych smoczków lub zgłębnika, który wprowadza mleko matki lub mieszankę bezpośrednio do żołądka dziecka.
-
Starsze dzieci i nastolatki:
Wyznacz wyraźne granice dotyczące tego, jak i kiedy dziecko je, aby uniknąć zbyt dużego przyrostu masy ciała. Niskokaloryczna, zrównoważona dieta i dużo ruchu mogą pomóc w utrzymaniu prawidłowej wagi. Niektóre dzieci z PWS mogą wymagać dodatkowego przyjmowania witaminy D lub wapnia.
Jeśli dziecko próbuje chwytać i chować jedzenie, można zamknąć szafki, spiżarnię lub lodówkę.
W przypadku nastolatków z PWS, hormony takie jak testosteron, estrogen lub ludzki hormon wzrostu (HGH) mogą pomóc w walce z niskim wzrostem, słabym napięciem mięśniowym lub dodatkową tkanką tłuszczową. Hormonalna substytucja może wzmocnić kości i zapobiec osteoporozie w późniejszym okresie.
Leki przeciwdepresyjne, takie jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), mogą pomóc w złagodzeniu problemów z zachowaniem spowodowanych PWS.
Specjalistyczna terapia może pomóc dziecku poradzić sobie z bezdechem sennym, problemami z tarczycą i innymi objawami typowymi dla tego schorzenia.
Dzieci z PWS powinny regularnie poddawać się badaniom okulistycznym w celu sprawdzenia, czy nie mają problemów ze wzrokiem. Lekarz powinien zbadać dziecko pod kątem skoliozy, dysplazji stawów biodrowych lub problemów z tarczycą.
Stowarzyszenie Zespołu Pradera-Williego prowadzi internetowe grupy wsparcia i udziela wskazówek dla rodziców.
