Talasemia jest genetycznym zaburzeniem krwi, które wpływa na zdolność krwi do dostarczania tlenu do organów ciała. Dowiedz się o objawach, jak jego zdiagnozowane & traktowane.
Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi. Jeśli ją masz, Twój organizm ma mniej czerwonych krwinek i mniej hemoglobiny niż powinien. Hemoglobina jest ważna, ponieważ pozwala czerwonym krwinkom przenosić tlen do wszystkich części ciała. Z tego powodu osoby z tym schorzeniem mogą mieć anemię, która sprawia, że czujesz się zmęczony.
Możesz usłyszeć to nazywa się takie rzeczy jak Constant Spring, Cooleys anemia, lub hemoglobiny Barts hydrops fetalis. Są to wspólne nazwy dla różnych form tego. Dwa typy to talasemia alfa i talasemia beta. Terminy alfa i beta odnoszą się do części hemoglobiny, której brakuje danej osobie.
Istnieją również terminy określające, jak poważna jest talasemia. Osoba z cechą lub niewielką formą może nie mieć objawów lub tylko łagodne. Mogą one nie wymagać leczenia. Ktoś z poważną formą będzie potrzebował leczenia.
Talasemia - przyczyny i czynniki ryzyka
Talasemia jest chorobą genetyczną. Dzieje się tak, gdy odziedziczysz po rodzicach zmutowane geny, które zmieniają poziom hemoglobiny. Masz ją od urodzenia. Talasemią nie można się zarazić tak, jak przeziębieniem czy grypą.
Jeśli oboje Twoi rodzice są nosicielami talasemii, możesz się nią zarazić. Jeśli odziedziczysz dwie lub więcej kopii nieprawidłowych genów od swoich rodziców, możesz otrzymać talasemię o łagodnym lub ciężkim przebiegu, w zależności od tego, jaki rodzaj białka jest dotknięty. Choroba ta występuje częściej u osób pochodzących z Azji, Afryki, Bliskiego Wschodu i krajów śródziemnomorskich, takich jak Grecja czy Turcja.
Rodzaje talasemii
Talasemia to tak naprawdę grupa problemów z krwią, a nie tylko jeden.
Do wytworzenia hemoglobiny potrzebne są dwa białka, alfa i beta. Bez wystarczającej ilości jednego lub drugiego, twoje czerwone krwinki nie mogą przenosić tlenu w taki sposób, w jaki powinny.
Talasemia alfa oznacza, że nie wytwarzasz wystarczającej ilości łańcucha białek hemoglobiny alfa, aby stworzyć hemoglobinę. W przypadku talasemii beta, nie wytwarzasz wystarczającej ilości białka beta.
Masz cztery geny odpowiedzialne za wytwarzanie łańcucha białkowego alfa hemoglobiny. Dwa z nich otrzymujesz od każdego z rodziców. Jeśli masz jedną nieprawidłową kopię genu alfa, nie będziesz miał talasemii, ale będziesz jej nosicielem. Jeśli masz dwie nieprawidłowe kopie genu alfa, będziesz miał lekką talasemię alfa. Jeśli masz więcej nieprawidłowych kopii, będziesz mieć poważniejszą talasemię alfa. Dzieci z czterema nieprawidłowymi kopiami genu alfa często rodzą się martwe lub nie przeżywają długo po urodzeniu.
Masz dwa geny, które są potrzebne do produkcji białka beta. Otrzymujesz jeden z nich od każdego z rodziców. Jeśli masz jedną nieprawidłową kopię genu beta, będziesz miał lekką talasemię beta. Jeśli masz dwie kopie, będziesz miał bardziej umiarkowaną lub ciężką talasemię beta.
Objawy talasemii
Mogą one obejmować:
-
Powolny wzrost u dzieci
-
Szerokie lub kruche kości
-
Powiększona śledziona (organ w jamie brzusznej, który filtruje krew i zwalcza choroby)
-
Zmęczenie
-
Słabość
-
Blada lub żółta skóra
-
Ciemny mocz
-
Słaby apetyt
-
Problemy z sercem
U niektórych osób objawy pojawiają się już po urodzeniu. U innych osób może upłynąć kilka lat, zanim cokolwiek zauważysz. Niektóre osoby chore na talasemię nie wykazują żadnych objawów.
Diagnoza talasemii
Jeśli uważasz, że możesz mieć talasemię lub jeśli twoi rodzice ją mają, powinieneś udać się do lekarza. Zbada Cię on i zada pytania. U dzieci z umiarkowaną lub ciężką talasemią objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku 2 lat.
Jeśli lekarz podejrzewa talasemię, zostaną wykonane badania krwi. Jednym z nich jest badanie CBC (pełna morfologia krwi). Drugim jest badanie elektroforezy hemoglobiny.
Jeśli jesteś w ciąży lub starasz się o dziecko, możesz wykonać badania, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko będzie miało tę chorobę.
-
Badania genetyczne mogą wykazać, czy Ty lub Twój partner jesteście nosicielami któregoś z genów powodujących talasemię.
-
Badanie kosmówki polega na pobraniu niewielkiego fragmentu łożyska, aby sprawdzić, czy dziecko ma geny powodujące talasemię. Lekarze zazwyczaj wykonują ten test około 11 tygodnia ciąży.
-
Amniopunkcja bada płyn wokół nienarodzonego dziecka. Lekarze zazwyczaj wykonują ten test około 16 tygodnia ciąży.
Jeśli masz talasemię, powinieneś udać się do specjalisty od krwi, znanego jako hematolog. W zespole mogą być również potrzebni inni lekarze specjalni, np. zajmujący się leczeniem serca lub wątroby.
Leczenie talasemii i opieka domowa
Jeśli masz talasemię, przestrzegaj poniższych zasad, aby zachować dobre samopoczucie:
-
Stosuj zdrową dietę, która wzmocni Twoje kości i doda Ci energii.
-
Jeśli masz gorączkę lub źle się czujesz, zgłoś się do lekarza.
-
Nie zbliżaj się do osób chorych i często myj ręce.
-
Zapytaj swojego lekarza o suplementy takie jak wapń i witamina D.
-
Nie przyjmuj tabletek z żelazem.
W łagodnym przypadku możesz czuć się zmęczony i nie wymagać leczenia. Jednak w poważniejszych przypadkach narządy mogą nie otrzymywać potrzebnego tlenu. Leczenie może obejmować:
-
Transfuzje krwi. Transfuzja to sposób na otrzymanie oddanej krwi lub jej części, których potrzebuje Twój organizm, takich jak hemoglobina. Częstotliwość transfuzji może być różna. Niektórzy ludzie mają jedną co kilka tygodni. Z wiekiem Twój harmonogram transfuzji może ulec zmianie.
-
Terapia chelatowa. Transfuzje krwi są ważne dla osób z talasemią. Mogą one jednak powodować zbyt dużą ilość żelaza we krwi. Może to prowadzić do problemów z sercem, wątrobą i poziomem cukru we krwi. Jeśli otrzymujesz transfuzje, porozmawiasz ze swoim lekarzem o tym, czy potrzebujesz leków, które pomogą usunąć dodatkowe żelazo z organizmu.
-
Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego. Wlew komórek macierzystych od dopasowanego dawcy może czasami wyleczyć talasemię.
-
Suplementy. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić przyjmowanie dodatkowego kwasu foliowego lub innych suplementów.
-
Operacja. U niektórych osób z talasemią może być konieczne usunięcie śledziony.
Czasami transfuzja krwi powoduje reakcje takie jak wysoka gorączka, nudności, biegunka, dreszcze i niskie ciśnienie krwi. Jeśli wystąpi któraś z tych reakcji, należy skontaktować się z lekarzem. Oddawanie krwi w Stanach Zjednoczonych jest bardzo bezpieczne. Istnieje jednak niewielkie prawdopodobieństwo, że w wyniku transfuzji krwi możesz nabawić się infekcji.
Współpracuj ściśle ze swoim lekarzem i przestrzegaj zasad leczenia.
Powikłania talasemii
Jeśli niedokrwistość staje się ciężka, może spowodować trwałe uszkodzenie narządów, a nawet śmierć. Niektóre osoby z umiarkowaną lub ciężką talasemią mają inne problemy zdrowotne. Mogą one obejmować:
-
Przeciążenie żelazem. Zbyt duża ilość żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i układ endokrynologiczny.
-
Zmiany w kościach. Twoje kości mogą stać się cienkie i kruche. Kości twarzy mogą wyglądać na niekształtne lub zniekształcone.
-
Spowolniony wzrost. Możesz być niższy niż inni, ponieważ twoje kości nie rosną normalnie. Dojrzewanie może być opóźnione.
-
Powiększona śledziona. Śledziona filtruje stare lub uszkodzone komórki krwi. Jeśli masz talasemię, Twoja śledziona może pracować zbyt ciężko. Czasami lekarz może być zmuszony do jej usunięcia. Jeśli lekarz będzie musiał usunąć Twoją śledzionę, będziesz narażony na większe ryzyko infekcji.
-
Problemy z sercem. Talasemia zwiększa ryzyko wystąpienia zastoinowej niewydolności serca i nieprawidłowych rytmów serca.
Problemy te nie występują u każdego, kto ma talasemię.
Zapobieganie talasemii
Nie można zapobiec talasemii, ponieważ jest ona zapisana w genach.
Jeśli ją masz i chcesz mieć dzieci, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym. Jest to ekspert od spraw zdrowotnych, które są przekazywane przez rodziny. Doradca wyjaśni, jakie masz szanse na posiadanie dziecka z talasemią.
Jeśli Ty i/lub Twój partner jesteście nosicielami talasemii, a Twoje przyszłe dzieci będą zagrożone, istnieje możliwość upewnienia się, że nie będą jej miały dzięki zapłodnieniu in vitro (IVF). Lekarz przetestuje zarodki przed wyborem tego, który zostanie wszczepiony.
Prognozy dotyczące talasemii
Rokowania zależą od tego, jak ciężka jest talasemia. Niektóre osoby będą miały tylko łagodne objawy. U innych są one bardziej nasilone. Ciężka talasemia może prowadzić do niewydolności serca i wczesnej śmierci. Jednak wiele osób z talasemią żyje tak długo, jak osoby bez talasemii. Nowe metody leczenia oznaczają, że osoby z talasemią żyją dłużej i mają mniej objawów.
Możesz także rozważyć przyłączenie się do grupy wsparcia, aby móc nawiązać kontakt z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę.
