Anemia Diamond-Blackfan jest rzadkim rodzajem anemii. Dowiedz się więcej na temat objawów, przyczyn, diagnozy i możliwości leczenia tego stanu.
Czerwone krwinki są wytwarzane w gąbczastej tkance wewnątrz kości, zwanej szpikiem. Anemia Diamond-Blackfana, lub DBA, jest rodzajem anemii, która jest spowodowana tym, że szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości czerwonych krwinek, aby zaspokoić potrzeby organizmu.
Co powoduje anemię Diamond-Blackfana?
Anemia Diamond-Blackfana, znana również jako nabyta aplazja czystych krwinek czerwonych, jest zwykle diagnozowana, gdy dziecko ma mniej niż rok. Jest ona spowodowana zmianami, lub mutacjami, w ich genach, które są budulcem DNA. Czasami mutacja genetyczna jest przekazywana z jednego rodzica na dziecko. Ale czasami geny zmieniają się same.
Około połowa przypadków DBA ma znaną przyczynę genetyczną, ale niektórzy ludzie nie wiedzą, co powoduje ich DBA.
Objawy DBA
Osoby z DBA mają wiele takich samych objawów jak inne rodzaje anemii, w tym zmęczenie, bladość skóry i osłabienie.
Niektóre dzieci urodzone z DBA mają również fizyczne skutki dla ich twarzy i ciała, takie jak:
-
Mała głowa
-
Szerokie oczy i płaski nos
-
Małe, nisko osadzone uszy
-
Mała dolna szczęka
-
Krótka, pękata szyja
-
Małe łopatki
-
Nieprawidłowe kciuki
-
Rozszczepienie podniebienia lub wargi
Inne objawy DBA mogą obejmować problemy z nerkami, wady serca i problemy z oczami, takie jak zaćma i jaskra. Chłopcy mogą mieć również hipospadias, wadę występującą od urodzenia, w której otwór na drogi moczowe nie znajduje się na czubku penisa.
Jak się to diagnozuje?
Lekarz może przeprowadzić kilka testów, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma DBA, zazwyczaj przed ukończeniem pierwszego roku życia. Dzieci z DBA mają niską liczbę czerwonych krwinek, ale prawidłową liczbę białych krwinek i płytek krwi.
Lekarz prawdopodobnie wykona badanie pełnej morfologii krwi, czyli CBC. Jest to badanie krwi, które polega na sprawdzeniu różnych jej składników. Badanie to mierzy kilka rzeczy, w tym:
-
Liczba czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi
-
Białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen, zwane hemoglobiną
-
Ilość miejsca, jaką zajmują we krwi czerwone krwinki, czyli hematokryt
-
Wielkość czerwonych krwinek
Kilka innych badań krwi, które lekarz może wykorzystać do zdiagnozowania DBA to:
Liczba retikulocytów. Badanie to mierzy liczbę młodych czerwonych krwinek. Pozwala stwierdzić, czy szpik kostny dziecka wytwarza wystarczającą ilość czerwonych krwinek.
Poziomy deaminazy adenozyny w erytrocytach (eADA). Około 80% osób z DBA ma wysoki poziom enzymu zwanego deaminazą adenozyny w erytrocytach. Ten test mierzy poziom deaminazy adenozyny w erytrocytach (eADA) we krwi Twojego dziecka.
Poziom hemoglobiny płodowej. Hemoglobina płodowa to rodzaj hemoglobiny, którą dzieci mają w łonie matki. Po urodzeniu poziom tej hemoglobiny powinien spaść. Wiele dzieci z DBA nadal ma wysoki poziom hemoglobiny płodowej, nawet gdy się starzeją.
Aspiracja i biopsja szpiku kostnego. Podczas tego badania, niewielka ilość komórek i płynu jest usuwana ze szpiku kostnego za pomocą igły. Technik ogląda próbki, aby sprawdzić, ile czerwonych krwinek i innych komórek znajduje się w szpiku i jak bardzo są one zdrowe. Dzieci z DBA będą miały mniej niż normalnie zdrowych czerwonych krwinek w szpiku kostnym.
Testy genetyczne. Testy te sprawdzają, czy w genach DBA lub genach innych typów anemii, które są przekazywane z rodziców na dzieci.
Jakie są powikłania DBA?
Osoby z DBA są bardziej narażone na pewne choroby i dolegliwości, w tym na raka krwi i szpiku kostnego (ostra białaczka szpikowa), raka kości (osteosarcoma) oraz inne zaburzenia, w których szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowych komórek krwi (zespół mielodysplastyczny).
Leczenie
Dzieci, u których zdiagnozowano DBA są w stanie żyć długo dzięki leczeniu medycznemu. Niektóre z nich przechodzą w stan całkowitej remisji, co oznacza, że objawy znikają na pewien czas.
Dwa powszechnie stosowane sposoby leczenia to transfuzja krwi i leki z grupy kortykosteroidów. Niektóre osoby mogą również rozważyć przeszczep szpiku kostnego, choć jest to bardziej ryzykowne. Znalezienie pasującego dawcy jest często trudne. Należy omówić wszystkie opcje z lekarzem.
Leki kortykosteroidowe. Leki takie jak prednizon (Rayos, Sterapred) mogą pomóc w wytworzeniu przez szpik kostny większej ilości czerwonych krwinek.
Transfuzja krwi. Jeśli leki steroidowe nie działają, lub niedokrwistość dziecka staje się bardziej poważna, transfuzja krwi jest opcją. Krew pełna lub czerwone krwinki od zdrowego dawcy mogą zająć miejsce krwinek, których organizm dziecka nie wytwarza.
Przeszczep szpiku kostnego/komórek macierzystych. Ten zabieg zastępuje uszkodzony szpik kostny zdrowymi komórkami macierzystymi od dawcy. Jest to jedyna metoda leczenia DBA.
