Cecha sierpowatości - szanse na jej odziedziczenie

Cecha sierpowatości jest przekazywana przez rodziny. Dowiedz się, jak odziedziczyłeś tę cechę i czym różni się ona od choroby sierpowatej.

Choroba sierpowatokrwinkowa (SCT) jest chorobą krwi o podłożu genetycznym. Oznacza to, że jest ona dziedziczona lub przekazywana z rodzica na dziecko (lub dzieci). Cecha sierpowata różni się od choroby sierpowatej (SCD) i w rzeczywistości nie jest uważana za chorobę. Osoby z SCD mają sierpowate (półksiężycowate) czerwone krwinki z powodu nieprawidłowej wersji białka zwanego hemoglobiną. Często mają dużo bólu i innych objawów.

Posiadanie SCT oznacza, że odziedziczyłeś gen sierpowy po jednym (nie po obojgu) z rodziców i większość twoich czerwonych krwinek jest normalna. U osób z SCT rzadko występują jakiekolwiek objawy. Większość z nich prowadzi normalne życie.

Cecha sierpowata a choroba sierpowata

Choroba sierpowata (SCD) jest wynikiem uszkodzenia genu hemoglobiny. Hemoglobina jest substancją, która przenosi tlen wewnątrz czerwonych komórek krwi. Do zachorowania na chorobę sierpowatą potrzebne są dwie kopie tego wadliwego genu - po jednej od każdego z rodziców. (Lekarze nazywają to autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia). Jeśli oboje Twoi rodzice mają wadliwy gen, masz 1 do 4 szans na urodzenie się z chorobą.

Osoby z SCT mają jeden normalny gen hemoglobiny (A) i jeden nieprawidłowy gen hemoglobiny (S). Z tego powodu czasami mówi się o HbAS. Jeśli oboje Twoi rodzice są nosicielami cechy sierpowatości, masz 50% szans, że tylko jedno z nich przekaże ją Tobie. Jeśli tak się stanie, będziesz miał SCT.

Objawy cechy sierpowatej

Osoby, które są nosicielami cechy sierpowatości, nie są skłonne do zachorowania z objawami SCD?

Choroba sierpowatokrwinkowa charakteryzuje się nieprawidłowym kształtem czerwonych krwinek (RBC), co może prowadzić do ciężkich, bolesnych ataków. Lekarze nazywają te ataki kryzysami. Zdrowe czerwone krwinki są okrągłe lub w kształcie dysku i łatwo przemieszczają się przez małe naczynia krwionośne. Krwinki sierpowate są twarde i nie tak elastyczne jak normalne krwinki czerwone. Mogą utknąć w małych naczyniach krwionośnych i spowodować zatory, ból i inne problemy, takie jak infekcje i udar. Mogą również prowadzić do potencjalnie śmiertelnego powikłania znanego jako zespół ostrej klatki piersiowej, który utrudnia oddychanie. Osoby z SCT mają w większości normalne czerwone krwinki, więc zazwyczaj nie mają tych poważnych problemów.

Czasami osoby z cechą sierpowatą mają objawy, ale jest to rzadkie. Mogą one obejmować:

  • Krew w siusiu (Chociaż samo w sobie nie zawsze jest to problemem, warto udać się do lekarza, aby upewnić się, że nie dzieje się nic poważniejszego, np. problem z nerkami).

  • Ból na dużych wysokościach

  • Trudności z wykonywaniem ćwiczeń w ekstremalnych warunkach pogodowych

Niektóre osoby z cechą sierpowatą mogą być bardziej niż inne narażone na udar cieplny lub niebezpieczny rozpad mięśni po intensywnych ćwiczeniach. Jest to szczególnie prawdziwe w ekstremalnych warunkach pogodowych, takich jak upał lub zimno. Sportowcy i stażyści wojskowi z SCT są najbardziej narażeni na te problemy zdrowotne.?

Jeśli masz SCT i wykonujesz intensywne treningi, podejmij te kroki, aby uniknąć problemów:

  • Bądź nawodniony. Pij wodę przed, w trakcie i po intensywnej aktywności.

  • Utrzymuj ciało w chłodzie. Zapobiegaj przegrzaniu, gdy jest gorąco i wilgotno, stosując mgiełkę lub robiąc przerwy w klimatyzowanych pomieszczeniach.

  • Zmieniaj tempo podczas treningu. Zacznij powoli, a następnie zwiększaj intensywność.

  • Rób częste przerwy lub okresy odpoczynku podczas treningu.

  • W przypadku złego samopoczucia należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską.

Przyczyny i czynniki ryzyka związane z cechą sierpowatości

Ponad 100 milionów ludzi na świecie ma SCT. Około 1 na 12 Afroamerykanów i 1 na 100 Latynosów rodzi się z tą chorobą. Występuje również u osób, których przodkowie pochodzą z:

  • Morze Śródziemne: Kraje takie jak Turcja, Grecja i Włochy

  • Bliski Wschód: Kraje takie jak Arabia Saudyjska.

  • Azja: Kraje takie jak Indie i Japonia

  • Ameryka Środkowa i Południowa: Kraje takie jak Brazylia i Kostaryka

Cecha sierpowatości (SCT) jest przekazywana rodzinnie. Jeśli Twoi rodzice mają tę cechę, możesz zachorować na tę chorobę (SCD) lub możesz być jedynie nosicielem genu (SCT) i nigdy nie mieć objawów. Dowiedzenie się, w jaki sposób przekazywana jest ta cecha, może pomóc Ci lepiej zrozumieć, czego możesz się spodziewać.

Jeśli jesteś chory na SCT, istnieje prawdopodobieństwo, że możesz przekazać ten wadliwy gen swoim dzieciom. SCT nie jest poważną chorobą, ale SCD już tak. Ważne jest, abyś wiedział, czy Ty i Twój partner macie cechy sierpowatości. Jeśli tak, to przy każdej ciąży istnieje 25% szans na urodzenie dziecka z SCD. Istnieje również 25% szans na urodzenie dziecka bez cechy lub choroby (normalne geny) i 50% szans na urodzenie dziecka z cechą sierpowatą.

Diagnoza cechy sierpowatej

Lekarz może zlecić badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem cechy sierpowatości.

Badania prenatalne mogą wykazać, czy Twoje dziecko ma chorobę sierpowatą lub jest nosicielem genu sierpowatości. Programy badań noworodków wymagają, aby każdy stan w USA badał dzieci na obecność SCD lub cechy zaraz po urodzeniu.

Jeśli wiesz lub myślisz, że możesz mieć cechę sierpowatości i chcesz założyć rodzinę, warto porozmawiać z doradcą genetycznym. Specjaliści ci mają doświadczenie z genetycznymi zaburzeniami krwi i specjalizują się w prenatalnym poradnictwie genetycznym. Mogą oni pomóc Ci ustalić, czy SCD i SCT występują w Twojej rodzinie i czy istnieje ryzyko przekazania nieprawidłowych genów Twojemu dziecku. Zarówno Ty, jak i Twój partner powinniście poddać się badaniu na obecność SCT, jeśli planujecie mieć dziecko.

Leczenie cechy sierpowatej

Nie ma specyficznego leczenia zespołu sierpowatego, ponieważ w większości przypadków nie występują żadne objawy. Leczenie koncentruje się na rzadkich objawach lub powikłaniach u osoby z SCT.

Zapobieganie cechom sierpowatym

Zapobieganie chorobie sierpowatej koncentruje się wokół osób z chorobą sierpowatą lub cechą sierpowatą podejmujących świadomą decyzję wraz z partnerem i pomocą doradcy genetycznego przy planowaniu rodziny.?

Osoby z SCT mogą uniknąć zachorowania na rzadkie objawy i problemy, będąc świadomym niebezpiecznych sytuacji i podejmując środki ostrożności, gdy rozważają ćwiczenia, wędrówki, latanie, nurkowanie i udział w innych ekstremalnych działaniach.

Powikłania związane z chorobą sierpowatą

Cecha sierpowatości nie jest łagodną formą choroby sierpowatej i nigdy nie może przekształcić się w chorobę sierpowatą. Cecha ta może jednak zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na pewien rodzaj raka nerki i choroby nerek lub pojawienia się krwi w moczu (krwiomocz). Może również zwiększyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi. Sportowcy i osoby odbywające ekstremalne treningi wojskowe powinny zachować szczególną ostrożność, np. pić dodatkowe płyny i robić częste przerwy.

W rzadkich i skrajnych przypadkach u osób z cechą sierpowatą mogą wystąpić powikłania takie jak:

  • Kryzysy bólowe podobne jak u osób z SCD

  • Zawał śledziony (śmierć tkanki) spowodowany brakiem tlenu do śledziony. Może to być wynikiem ciężkich ćwiczeń na wysokościach powyżej 5000 stóp. Objawy obejmują nudności, wymioty oraz ból w klatce piersiowej i brzuchu. W przypadku wystąpienia tych problemów należy natychmiast skorzystać z pomocy medycznej.

  • Nagła śmierć. Osoby z cechą sierpowatą powinny zachować ostrożność w sytuacjach podwyższonego ciśnienia atmosferycznego (jak nurkowanie), niskiej zawartości tlenu, dużej wysokości i odwodnienia.

Możesz również przekazać tę cechę swoim dzieciom.

Hot