Urządzenie wielkości zszywacza może pomóc lekarzom w diagnozowaniu podstępnych chorób układu nerwowego.

Nowy test genetyczny wykrywa ukryte choroby neurologiczne

Tara Haelle

17 marca 2022 r. – Choroby, które wpływają na układ nerwowy, mogą być jednymi z najtrudniejszych do zdiagnozowania przez lekarzy.

Wiele chorób może wywoływać podobne objawy, ale dwie osoby cierpiące na tę samą chorobę mogą mieć różne objawy, co może utrudniać ustalenie ich przyczyny. Opóźnienia w diagnozowaniu tej choroby oznaczają, że ludzie dłużej pozostają bez potrzebnego im leczenia.

Obecnie jednak nowy test DNA rozwiązuje ten problem w przypadku ponad 50 chorób genetycznych, które wpływają na układ nerwowy.

Nowy test obejmuje chorobę Huntingtona, chorobę Lou Gehriga, zespół kruchego X, padaczkę i różne inne choroby neurologiczne, które są przekazywane genetycznie z rodziców na dzieci.

Choroby te znane są pod wspólną nazwą zaburzeń ekspansji krótkich powtórzeń tandemowych, co oznacza, że przyczyną problemów są bardzo długie sekwencje DNA, które powtarzają się w genach danej osoby.

Nowy test wykorzystuje technikę zwaną sekwencjonowaniem nanoporowym, która skanuje DNA pacjenta w poszukiwaniu 37 genów, o których wiadomo, że są związane z zaburzeniami ekspansji powtórzeń krótkich tandemów. Gdy test wykryje geny, sprawdza, czy są one częścią tych długich, powtarzających się sekwencji i jakie to są sekwencje. W ten sposób można określić, na jakie schorzenie cierpi dana osoba.

Chociaż żadnej z tych chorób nie da się wyleczyć, wczesna diagnoza pomaga pacjentom przygotować się na przyszłe objawy i pomaga lekarzom w radzeniu sobie z powikłaniami.

Przed wprowadzeniem tego badania lekarze i pacjenci musieli polegać na mniej dokładnych testach.

Nowa metoda kosztuje mniej niż 750 dolarów i wykorzystuje technologię wielkości zszywacza. Może również zidentyfikować nowe powtarzające się sekwencje, co może doprowadzić do odkrycia nieznanych nam jeszcze schorzeń.