Przyczyny, objawy i leczenie akromegalii, rzadkiej choroby, która powoduje, że dłonie, stopy, twarz i inne części ciała puchną i nadmiernie rosną.
Akromegalia to zaburzenie, które występuje, gdy organizm wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu (GH). Powoduje to nieprawidłowy wzrost, który zwykle zaczyna się w dłoniach i stopach.?
GH stymuluje wzrost i rozwój u dzieci. U dorosłych, GH wpływa na poziom energii, siłę mięśni, zdrowie kości, a jeden poczucie dobrego samopoczucia.
Większość ludzi, którzy dostają akromegalii są w średnim wieku. Dzieci mogą mieć problemy ze zbyt dużą ilością hormonu wzrostu -- stan zwany gigantyzmem.
Istnieją sposoby leczenia akromegalii, a każdy przypadek jest inny. W większości przypadków mogą minąć lata, zanim pojawią się objawy.
Przyczyny akromegalii
Najczęstszą przyczyną jest nienowotworowy guz w przysadce mózgowej. Guz ten nazywany jest gruczolakiem przysadki. Przysadka mózgowa znajduje się w czaszce, tuż pod mózgiem. Z powodu guza organizm wytwarza zbyt dużo hormonu wzrostu.
Raz na jakiś czas, guzy w trzustce, wątrobie lub części mózgu mogą powodować akromegalię poprzez wytwarzanie wyższych poziomów innego hormonu, zwanego IGF-1, który powoduje objawy, które widzisz.
Symptomy akromegalii
Zmiany zachodzą powoli, czasem przez lata. Dłonie i stopy są zazwyczaj duże. Możesz zauważyć zmianę rozmiaru pierścionka lub buta, zwłaszcza jego szerokości.
Rysy twarzy - wargi, szczęka, nos i język - często zmieniają się, stając się grubsze i szersze. Twoje zęby mogą zacząć się rozstawiać. Brwi i dolna szczęka mogą zacząć wystawać z twarzy.
Inne objawy mogą obejmować:
-
Obolałe stawy, mogące prowadzić do zapalenia stawów
-
Sztywne, szorstkie włosy na ciele
-
Wyższy, głębszy głos
-
Problemy z nerwami czepnymi
-
Skóra tłusta lub gruba
-
Tagi skórne
-
Pocenie się z nieprzyjemnym zapachem ciała
-
Bóle głowy
-
Chrapanie i bezdech senny, problem z oddychaniem występujący podczas snu
-
Słabość i zmęczenie
-
Mrowienie lub ból w palcach (zespół cieśni nadgarstka)
-
Problemy z widzeniem
-
Mniejszy popęd płciowy
-
Zmiany w cyklu miesiączkowym i wydzielinie z piersi u kobiet
-
Zaburzenia erekcji u mężczyzn
Diagnostyka akromegalii
Im szybciej akromegalia zostanie zdiagnozowana, tym lepiej. Podczas wizyty u lekarza zadane zostaną takie pytania jak:
-
Jakie zmiany zauważyłeś?
-
Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś problem?
-
Jak się czujesz?
Aby upewnić się, czy pacjent ma akromegalię, lekarz przeprowadzi kilka badań, w tym:?
-
Badanie krwi, aby sprawdzić, czy poziom hormonu IGF-1 jest wysoki jak na Twój wiek.
-
Test tolerancji glukozy, w którym lekarz podaje ci słodzony napój i mierzy poziom cukru i GH we krwi przez 2 godziny. Jeśli poziom nie spadnie, jest to znak, że możesz mieć akromegalię.
Inne badania obejmują:
-
Sprawdzenie poziomu prolaktyny, który może być lekko podwyższony
-
Echokardiogram, czyli badanie ultrasonograficzne serca w celu sprawdzenia, czy jest ono uszkodzone
-
Kolonoskopia w celu sprawdzenia, czy okrężnica jest zdrowa
-
Badanie snu w celu sprawdzenia, czy pacjent ma bezdech senny
-
Zdjęcia rentgenowskie, aby sprawdzić, czy kości uległy pogrubieniu
-
Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, aby pomóc w znalezieniu guzów
-
Zdjęcia wykonane na przestrzeni lat, aby zobaczyć wszelkie zmiany fizyczne
Pytania do lekarza
Jeśli dowiesz się, że masz akromegalię, prawdopodobnie będziesz miał wiele pytań. Możesz zacząć od zadania ich swojemu lekarzowi:
-
Co to jest akromegalia?
-
Co jest przyczyną akromegalii?
-
Jakie leczenie zalecasz?
-
W jaki sposób leczenie zmieni moje objawy?
-
Jak będzie wyglądał sukces?
-
Jakie są skutki uboczne?
-
Ile innych osób z akromegalią leczyłeś?
-
Czy istnieje prawdopodobieństwo, że to się powtórzy?
Leczenie akromegalii
Twój lekarz będzie współpracować z Tobą, aby wymyślić najlepszy plan leczenia, biorąc pod uwagę Twój wiek, stan zdrowia i jak daleko w rozwoju choroby jest.
Istnieją trzy sposoby leczenia akromegalii:
-
Chirurgia
-
Medycyna
-
Promieniowanie
Chirurgia jest często pierwszym sposobem leczenia dla osób z dużymi guzami dotykającymi ważnych obszarów, zwłaszcza jeśli uciskają one nerwy, które szkodzą widzeniu. Chirurg usunie guz z podstawy mózgu. Aby się do niego dostać, wykona małe nacięcie w Twoim nosie lub wewnętrznej stronie górnej wargi. W niektórych przypadkach lekarz może kazać Ci wziąć leki przed operacją, aby zmniejszyć guz.
Po operacji lekarz zmierzy poziom Twoich hormonów i zrobi zdjęcia obszaru, z którego usunięto guz. Twoje objawy mogą zacząć się poprawiać już po kilku dniach. Twój lekarz może zalecić przyjmowanie jednego z tych leków po operacji, aby pomóc kontrolować lub wyleczyć chorobę i przywrócić poziom hormonów do normy:
-
Analogi somatostatyny (lanreotyd, oktreotyd lub pasireotyd)
-
Antagoniści receptora hormonu wzrostu (pegvisomant)
-
Agoniści dopaminy (kabergolina, bromokryptyna)
Leki te albo obniżają poziom hormonu wzrostu we krwi, albo blokują jego działanie w organizmie.
Promieniowanie pomaga, jeśli masz części guza pozostawione po operacji lub jeśli potrzebujesz więcej pomocy w obniżaniu poziomu hormonu wzrostu po zażyciu leków. To może pomóc zatrzymać guz od wzrostu i twoje ciało od podejmowania zbyt dużo hormonu wzrostu. Rodzaje radioterapii obejmują:
-
Konwencjonalna radioterapia. Ten rodzaj radioterapii otrzymujesz co tydzień przez 4-6 tygodni. Rozpoznanie wpływu tej terapii na organizm może zająć 10 lub więcej lat.
-
Terapia wiązką protonów. Ten rodzaj terapii wysyła dużą dawkę promieniowania bezpośrednio do guza, omijając jednocześnie normalną tkankę. Będziesz miał kilka zabiegów, ale całkowity czas leczenia jest zazwyczaj krótszy niż w przypadku konwencjonalnej radioterapii.
-
Stereotaktyczna radiochirurgia. Otrzymasz jedną bardzo dużą dawkę promieniowania skierowaną na komórki nowotworowe z pominięciem zdrowej tkanki. Ten rodzaj terapii może przywrócić poziom GH do normy w ciągu około 5 lat.
Perspektywy akromegalii
Twoje doświadczenie z akromegalią będzie zależało od tego, jak choroba wpłynęła na Ciebie. Współpracuj ściśle z lekarzem, aby zrozumieć swoje możliwości i czego możesz się spodziewać w trakcie leczenia. Zadawaj lekarzowi pytania i informuj go o tym, jak sobie radzisz i co Cię niepokoi.
Powikłania akromegalii
Jeśli wcześnie rozpoczniesz leczenie akromegalii, możesz nie mieć żadnych powikłań lub jeśli je masz, możesz powstrzymać je przed pogorszeniem.
Powikłania mogą obejmować:
-
Choroba sercowo-naczyniowa (choroba serca)
-
Carpal tunnel syndrome (zespół cieśni nadgarstka)
-
Cukrzyca?
-
Wole (gdy tarczyca powiększa się)
-
Wysokie ciśnienie krwi?
-
Choroba zwyrodnieniowa stawów, częsta forma zapalenia stawów
-
Przedrakowe narośla na okrężnicy
-
Bezdech senny, czyli zaburzenie snu, w którym możesz przestać oddychać
-
Ucisk rdzenia kręgowego
-
Utrata wzroku
Ważne jest, aby podjąć leczenie akromegalii. Nieleczona może doprowadzić do śmierci.
Uzyskanie wsparcia w przypadku akromegalii
W przypadku zdiagnozowania takiego schorzenia, jak akromegalia, pomocne może być nawiązanie kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na to schorzenie. Zapytaj swojego lekarza, czy istnieją lokalne grupy wsparcia lub rozważ dołączenie do grupy internetowej. Jeśli uważasz, że pomocna byłaby rozmowa z doradcą, Twój lekarz może dać Ci skierowanie.
Poinformuj rodzinę i przyjaciół, co mogą zrobić, aby Cię wesprzeć. Będą chcieli pomóc, ale mogą nie wiedzieć, co zaoferować, dlatego należy dokładnie określić, co byłoby dla Ciebie pomocne.
Aby dowiedzieć się więcej o akromegalii, odwiedź stronę internetową Pituitary Network Association. Można tam uzyskać informacje na temat dołączenia do grupy wsparcia w pobliżu.