Jeśli lekarz powie Ci, że masz porfirię, oznacza to, że masz jedno z grupy zaburzeń, które mogą powodować problemy z nerwami lub skórą. Dowiedz się, co może wywołać objawy i jak można się leczyć.
Porfiria to grupa zaburzeń, które mogą powodować problemy z nerwami lub skórą. Nie ma lekarstwa, ale można zastosować leczenie, które pomoże opanować objawy.
Jeśli masz porfirię, która wpływa na skórę, usłyszysz, jak lekarz nazywa ją "porfirią skórną". Kiedy stan powoduje problem z układem nerwowym, nazywa się to "ostrą porfirią".
Przyczyny porfirii
Niezależnie od rodzaju porfirii, ma ona tę samą przyczynę: problem z wytwarzaniem przez organizm substancji zwanej hemem. Heme jest częścią "hemoglobiny" we krwi - białka, które przenosi tlen z płuc do reszty ciała.
Heme zawiera żelazo i nadaje krwi czerwony kolor. Jest wytwarzana w wątrobie i szpiku kostnym - gąbczastym centrum kości. W procesie tym odgrywają rolę różne enzymy.
Jeśli masz porfirię, twoje ciało nie ma wystarczającej ilości niektórych z tych enzymów. Ten niedobór prowadzi do nagromadzenia pewnych substancji chemicznych, zwanych porfirynami, które pomagają w tworzeniu hemu.
Rodzaj porfirii, którą masz, jest związany z konkretnym enzymem, którego brakuje twojemu organizmowi.
Większość typów porfirii jest dziedziczna. Oznacza to, że jedno lub oboje rodziców przekazuje zmutowany gen, który prowadzi do choroby.
Jeden z powszechnych rodzajów porfirii skórnej, znany jako porfiria cutanea tarda, jest czasami przekazywany przez geny, ale może być również tym, co lekarze nazywają "chorobą nabytą". W takim przypadku, pewne warunki lub działania mogą wywołać objawy porfirii. Te wyzwalacze mogą być takie rzeczy jak:
-
Picie alkoholu
-
Stosowanie estrogenów przez kobiety
-
Wirusowe zapalenie wątroby typu C
-
HIV
-
Palenie tytoniu
Epizody ostrej porfirii, które rzadko zdarzają się przed okresem dojrzewania, mogą być wywołane przez przyjmowanie niektórych rodzajów leków, w tym:
-
Barbiturany
-
Antybiotyki sulfowe
-
Tabletki antykoncepcyjne
-
Leki napadowe
Inne rzeczy, które mogą wywołać ostrą porfirię to:
-
Post
-
Palenie tytoniu
-
Picie alkoholu
-
Infekcje
-
Hormony menstruacyjne
-
Stres
-
Przebywanie na słońcu
Objawy porfirii
Objawy są różne w zależności od rodzaju porfirii.
Objawy ostrej porfirii
Objawy ostrej porfirii mogą rozwinąć się szybko i trwać przez kilka dni lub tygodni. Wraz z tym typem porfirii możesz mieć zaburzoną równowagę soli w organizmie.
Objawy mogą obejmować:
-
Ból brzucha, często silny
-
Ból w klatce piersiowej
-
Szybsze bicie serca i wyższe ciśnienie krwi
-
Ból kończyn i pleców
-
Osłabienie mięśni
-
Mrowienie i utrata czucia
-
Skurcze
-
Wymioty i zaparcia
Możesz zauważyć zmiany w swojej osobowości, może pojawić się depresja lub inne zaburzenia psychiczne. Możesz również czuć się pobudzony, zdezorientowany lub dostać drgawek.
Niektóre powikłania, które mogą wystąpić to:
-
Długotrwały ból
-
Uszkodzenie nerek
-
Rak wątroby
Objawy porfirii skórnej
Objawy porfirii skórnej występują, gdy skóra znajduje się w świetle słonecznym. Najczęściej dotkniętymi obszarami są twarz i tylna część ciała:
-
Ręce
-
Przedramiona
-
Uszy
-
Szyja
Mogą wystąpić takie objawy na skórze jak:
-
Pęcherze
-
Swędzenie
-
Obrzęk
-
Ból
-
Większy wzrost włosów
-
Przyciemnienie i pogrubienie
Diagnoza porfirii
Lekarze czasami mają trudności z rozpoznaniem porfirii, ponieważ objawy są podobne do tych występujących w innych chorobach. Jeśli lekarz uzna, że masz tę chorobę, może zlecić badania krwi, moczu i stolca, aby uzyskać diagnozę. Najlepszym czasem na wykonanie tych testów jest moment wystąpienia objawów lub około tego czasu.
Czasami otrzymasz wiele testów, aby pomóc lekarzowi ustalić, który konkretny typ porfirii masz.
Twój lekarz może również zasugerować, abyś otrzymał test genetyczny. Ponieważ porfiria często występuje rodzinnie, lekarz może zalecić, aby inni w Twojej rodzinie również poddali się temu badaniu.
Pytania do lekarza
-
Co jest przyczyną porfirii?
-
Jaki typ mam?
-
Jakich badań potrzebuję?
-
Jak mogę unikać czynników wyzwalających?
-
Jakie zabiegi zalecasz?
-
Jak mogę chronić swoją skórę przed słońcem?
Leczenie porfirii
Gdy masz ognisko ostrych objawów porfirii, może być konieczne pozostanie w szpitalu. Otrzymasz leki na ból, nudności i wymioty. Twój lekarz może przepisać givosiran (Givlaari), który pomaga zmniejszyć toksyny związane z atakami.
Może być również konieczne otrzymanie rodzaju cukru zwanego glukozą, który możesz przyjmować doustnie lub otrzymać do żył przez kroplówkę. Lekarz może również dać Ci zastrzyk z heminy (Panhematin).
Jeśli masz porfirię skórną, leczenie będzie zależało od konkretnego typu choroby, którą masz i jak ciężkie są Twoje objawy.
Jeśli masz porfirię cutanea tarda, leczenie może obejmować:
-
Regularne pobieranie krwi w celu zmniejszenia ilości żelaza w wątrobie. Jest to tzw. flebotomia.
-
Niskie dawki leku przeciwmalarycznego - chlorochiny lub hydroksychlorochiny
Lekarz może zasugerować, abyś unikał wszystkiego, co wywołuje wybuch choroby. Będzie on również leczył schorzenia, które wywołują porfirię, takie jak HIV lub zapalenie wątroby typu C.
Lekarze dla porfirii
Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby zapobiec wybuchom i zarządzać swoimi objawami. Będziesz prawdopodobnie potrzebują opieki z zespołu pracowników służby zdrowia. Możesz zobaczyć:
-
Hematologów, lekarzy zajmujących się leczeniem chorób krwi
-
Dermatolodzy, specjaliści w zakresie chorób skóry
-
Hepatolodzy, lekarze zajmujący się leczeniem chorób wątroby
-
Doradcy genetyczni, którzy doradzają ludziom w zakresie ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych
Znalezienie odpowiednich lekarzy może zająć trochę czasu, ponieważ porfiria jest tak rzadka. Amerykańska Fundacja Porfirii (APF) może pomóc Ci znaleźć specjalistę w Twojej okolicy.
Dobre odżywianie jest kolejnym ważnym elementem dbania o siebie, gdy masz porfirię. Twój lekarz lub dietetyk pomoże Ci uzyskać odpowiednią równowagę węglowodanów i składników odżywczych w Twoich posiłkach.
Powikłania porfirii
Powikłania ostrej porfirii
Ostra porfiria może stanowić zagrożenie dla życia. Powikłania mogą obejmować:
-
Odwodnienie
-
Problemy z oddychaniem
-
Napady
-
Wysokie ciśnienie krwi
-
Przewlekły ból
-
Przewlekła niewydolność nerek
-
Uszkodzenie wątroby
Powikłania porfirii skórnej
Porfiria skórna może prowadzić do trwałego uszkodzenia skóry. Do jej powikłań można zaliczyć:
-
Zakażenie
-
Przebarwienia
-
Krucha skóra
-
Blizny
Perspektywy porfirii
To, w jaki sposób porfiria wpływa na Ciebie, zależy od typu, który masz. Objawy ostrej porfirii zaczynają się szybko i trwają przez kilka dni lub tygodni. Ciężkie ataki ostrej porfirii mogą czasami powodować uszkodzenie nerwów i osłabienie mięśni, których poprawa może trwać miesiące.
Ponieważ objawy porfirii skórnej zaczynają się, gdy skóra znajduje się w świetle słonecznym, pobyt z dala od słońca będzie leczyć skórę i pomóc zapobiec trwałym uszkodzeniom.
Porfiria jest chorobą przewlekłą, co oznacza, że objawy przychodzą i odchodzą przez całe życie. Unikanie wyzwalaczy pomoże zapobiec wybuchom objawów.
Pamiętaj, że każdy chory na porfirię jest inny. Niektórzy ludzie mają łagodniejsze objawy niż inni.
Leczenie może pomóc Ci poczuć się lepiej i zapobiec powikłaniom.
Pamiętaj, że naukowcy zawsze testują nowe metody leczenia w badaniach klinicznych. Zapytaj swojego lekarza, czy powinieneś rozważyć przystąpienie do któregoś z nich.
Uzyskanie wsparcia w przypadku porfirii
Podczas leczenia porfirii, podobnie jak w przypadku każdego innego poważnego problemu medycznego, ważne jest, aby zwrócić się do rodziny i przyjaciół. Mogą oni dać Ci emocjonalne wsparcie, którego potrzebujesz, a także pomóc w codziennych zadaniach podczas leczenia.
Zespół medyczny może również udzielić informacji i wsparcia. Może on wiedzieć o grupach wsparcia, które pozwolą Ci poznać innych chorych.
Warto również sprawdzić stronę internetową Amerykańskiej Fundacji Porfirii. Grupa ta organizuje sesje edukacyjne dla pacjentów, podczas których można dowiedzieć się więcej na temat radzenia sobie z objawami. Oferuje również wsparcie dla opiekunów.
