Poradnictwo genetyczne: Cel, przygotowanie i koszty

Obawiasz się, że możesz odziedziczyć chorobę genetyczną lub przekazać ją swojemu dziecku? Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci uporać się z Twoimi obawami poprzez uzyskanie większej ilości informacji na temat Twojej struktury genetycznej.

Aby uzyskać odpowiedzi na te pytania, można rozważyć skorzystanie z doradztwa genetycznego. Doradcy genetyczni robią coś więcej niż tylko pomagają zrozumieć, jakie są szanse na to, że choroba dziedziczna może przejść z jednego pokolenia na drugie. Mogą oni również pomóc w radzeniu sobie z emocjonalną stroną tego, jak choroby genetyczne mogą wpłynąć na rodzinę.

Kto korzysta z poradnictwa genetycznego?

Możesz rozważyć skorzystanie z niej, jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko urodzi się z wadą wrodzoną, która dotknęła innych członków rodziny.

Możesz również rozważyć przeprowadzenie testu, jeśli twoi rodzice lub inni krewni mają pewne problemy zdrowotne, takie jak rak lub choroba Parkinsona. Testy genetyczne ujawnią, czy jesteś nosicielem genów, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia tych schorzeń u Ciebie.

Istnieje wiele innych powodów, dla których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego. Na przykład, jeśli jesteś:

  • planujesz mieć dziecko i chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych w kierunku chorób genetycznych

  • Kobieta, która miała problemy z zajściem w ciążę lub kilka razy poroniła

  • Matka, która urodziła dziecko z genetyczną wadą wrodzoną i obawia się, że to się powtórzy

  • Ciekawość co do historii chorób genetycznych w Twojej rodzinie

  • Szukasz informacji o badaniach przesiewowych dotyczących chorób genetycznych występujących w określonych grupach etnicznych, takich jak anemia sierpowata u Afroamerykanów

  • Poszukiwanie informacji na temat sposobu przeprowadzania badań genetycznych

Doradcy genetyczni są przeszkoleni w zakresie doradztwa psychologicznego, jak również genetyki, więc mogą również pomóc w uzyskaniu pewnej perspektywy. Na przykład, mogą pomóc Ci odpowiedzieć na ważne pytania, takie jak: Czy chcesz wiedzieć o chorobie genetycznej, czy nie? Jeśli tak, to co zrobisz z tą informacją? Jak wpłynie to na twoją rodzinę? Jeśli otrzymane informacje są niepokojące, doradca genetyczny może pomóc w poradzeniu sobie z ich emocjonalnym wpływem.

Jak należy przygotować się do wizyty?

Zacznij od zebrania historii chorób swoich rodziców, dziadków, ciotek, wujków i rodzeństwa. Obejmuje to:

  • Informacje o wadach wrodzonych w Twojej rodzinie

  • Choroby i inne dolegliwości zdrowotne Twoich krewnych

  • Wiek, w którym u krewnych zdiagnozowano daną chorobę

  • Wiek, w którym krewni zmarli (jeśli ma to znaczenie)

Należy również przynieść jak najwięcej informacji o swojej osobistej historii medycznej. Zapisz wszelkie pytania, które chciałbyś zadać. Może to być nowe doświadczenie, więc nie krępuj się pytać o wszystko.

Czy ubezpieczenie pokryje koszty?

Tak, w wielu przypadkach. Aby się upewnić, należy skontaktować się z firmą ubezpieczeniową.

Gdzie odbywać się będą porady?

Doradcy genetyczni zazwyczaj pracują w szpitalu lub klinice. Pracują również w wydziałach zdrowia publicznego, laboratoriach, uniwersytetach i innych instytucjach edukacyjnych. Niektóre z obszarów, w których się specjalizują, obejmują:

  • Niepłodność

  • Rak

  • Zdrowie sercowo-naczyniowe

  • Mukowiscydoza

  • Interwencja i terapia dla płodu

  • Hematologia

  • Pediatria

  • Medycyna spersonalizowana

  • Zdrowie prenatalne

Jeśli nie wiesz, jak zacząć lub jak znaleźć usługi doradztwa genetycznego, porozmawiaj z lekarzem lub lokalnym szpitalem. Możesz również odwiedzić stronę internetową Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych. Oferują one narzędzie internetowe, które pomoże Ci znaleźć specjalistę w Twojej okolicy.

Hot