Co to jest choroba Wilsona? Jak można się zarazić chorobą Wilsona? Czy jest ona śmiertelna? Dowiedz się wszystkiego na ten temat tutaj.
Wątroba normalnie filtruje dodatkową miedź z organizmu, wydalając ją z moczem. Jednak w przypadku choroby Wilsona wątroba nie funkcjonuje prawidłowo, co prowadzi do gromadzenia się miedzi w oczach, wątrobie i mózgu.?
Wczesna diagnoza i leczenie choroby są ważne, aby zapobiec niewydolności wątroby lub uszkodzeniu mózgu. Leczenie może obejmować od leków do przeszczepu wątroby, w zależności od tego, jak ciężkie są objawy.
Jeśli bliski krewny lub jedno z Twoich rodziców ma chorobę Wilsona, porozmawiaj z lekarzem o wczesnej interwencji. Większość osób z chorobą Wilsona może prowadzić zdrowe życie przy odpowiednim leczeniu. Wczesna diagnoza i leczenie pomagają to zapewnić.
Co jest przyczyną choroby Wilsona?
Główną przyczyną choroby Wilsona jest mutacja lub zmiana w genie ATP7B. Gen ten koduje transport miedzi w organizmie. Jeśli nie tworzy się on prawidłowo lub jest nieobecny, możesz mieć chorobę Wilsona.?
Miedź jest niezbędna dla różnych funkcji organizmu, ale gdy jest jej za dużo, może być toksyczna.
Aby zachorować na chorobę Wilsona, musisz odziedziczyć zmutowany gen od każdego z rodziców. Jeśli odziedziczysz go od jednego z rodziców, nie będziesz miał objawów, ale możesz przekazać go swoim dzieciom.
Test genetyczny może wykazać, czy istnieje mutacja w genie, który powoduje chorobę Wilsona?
Jakie są objawy choroby Wilsona?
Objawy choroby Wilsona pojawiają się w różnych częściach ciała, przy czym choroba dotyka jednego lub kilku narządów.?
W przypadkach, gdy choroba Wilsona dotyka wątroby, objawy obejmują:
-
Swędzenie
-
Utrata apetytu
-
Nudności
-
Zmęczenie
-
Wymioty
-
Słabość
-
Utrata wagi
Jeśli choroba postępuje, mogą wystąpić skurcze mięśni, żółtaczka, ból w okolicy brzucha i naczyniaki pajęczynowe, czyli stan, w którym naczynia krwionośne tworzą na skórze widoczny, rozgałęziony wzór.
Ponieważ niektóre objawy, takie jak żółtaczka, są częstym symptomem innych chorób, lekarz przeprowadzi inne badania diagnostyczne przed potwierdzeniem obecności choroby Wilsona.?
Jeśli choroba Wilsona spowodowała nagromadzenie miedzi w mózgu, mogą wystąpić następujące objawy:?
-
Zmiany osobowości
-
Bezsenność, niemożność zaśnięcia?
-
Ślinienie się?
-
Nieprawidłowe chodzenie
-
Problemy z pamięcią lub widzeniem
-
Problemy z mową
-
Zmiany nastroju?
-
Depresja?
-
Migreny?
Jeśli objawy się nasilą, może wystąpić ból podczas poruszania się, drgawki i skurcze mięśni.?
Choroba Wilsona może również powodować problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak psychoza, zaburzenia zachowania, lęk i depresja.
Wybitnym objawem choroby Wilsona są "słonecznikowe oczy" lub zaćma słonecznikowa. Pojawiają się one w oczach jako wielobarwne centrum z wychodzącymi z niego szprychami.?
Kolejnym objawem choroby Wilsona są pierścienie Kaysera-Fleischera. Pojawiają się one jako złoto-brązowe przebarwienia wewnątrz oczu. Brązowy kolor jest spowodowany odkładaniem się miedzi w oczach. Pierścienie Kaysera-Fleischera są widoczne u większości osób z chorobą Wilsona.?
Inne oznaki, że organizm może mieć za dużo miedzi to:?
-
Nieregularny cykl miesiączkowy?
-
Zapalenie stawów?
-
Kamienie nerkowe
-
Niskie ciśnienie krwi?
-
Niska gęstość kości?
-
Niebieski kolor na paznokciach?
Jakie jest leczenie choroby Wilsona?
Choroba Wilsona jest leczona lekami, które usuwają dodatkowe ilości miedzi w organizmie. Leki te, zwane środkami chelatującymi, wiążą się z miedzią i są uwalniane w moczu. Przy ciągłym stosowaniu mogą one usunąć znaczną ilość miedzi.
Jednakże czynniki chelatujące spowalniają również proces gojenia się ran. Dlatego, jeśli lekarz zaplanował cię na operację, obniży twoją dawkę tych leków.
Innym sposobem leczenia choroby Wilsona są suplementy cynku. Cynk zapobiega wchłanianiu miedzi w jelitach. Twój lekarz może nawet przepisać cynk, jeśli masz chorobę, ale nie zacząłeś jeszcze obserwować objawów.?
Kto jest narażony na chorobę Wilsona?
Jeśli w rodzinie występuje choroba Wilsona, ryzyko wystąpienia tego zaburzenia genetycznego jest wyższe. Szanse rosną jeszcze bardziej, jeśli członkiem rodziny jest Twoje rodzeństwo lub rodzic.?
Zazwyczaj zaczynasz widzieć objawy między 5 a 40 rokiem życia. Niektórzy ludzie, choć, może rozwijać objawy wcześniej lub później w życiu. W niektórych przypadkach lekarze stwierdzili objawy choroby u niemowląt w wieku zaledwie 9 miesięcy i u dorosłych w wieku 70 lat.?
