Dowiedz się, czym jest test autosomalnego DNA i jak może on ujawnić informacje o Twoich przodkach, pochodzeniu etnicznym i warunkach medycznych.
DNA to cząsteczka, która istnieje wewnątrz komórek wszystkich żywych istot. Zawiera wszystkie informacje potrzebne do stworzenia życia. Na przykład, DNA w kocie zawiera wszystkie informacje potrzebne do stworzenia kota, podczas gdy DNA człowieka zawiera wszystkie informacje potrzebne do stworzenia pojedynczego człowieka.?
Nici DNA w twoich komórkach są ciasno zwinięte w struktury zwane chromosomami. Od każdego z rodziców otrzymujesz 23 chromosomy, co daje w sumie 46. 44 z nich to autosomy, a pozostałe dwa to chromosomy płci. Autosomalne DNA zawiera większość kodu, który decyduje o tym, kim jesteś.
Odczytując poszczególne obszary tego kodu, można dowiedzieć się konkretnych szczegółów o swojej historii genetycznej. Możesz być w stanie odkryć części świata, w których żyli Twoi przodkowie, kim byli ci przodkowie lub informacje o Twoich obecnych relacjach rodzinnych i historii medycznej.
Co to jest DNA?
DNA to cząsteczka w kształcie podwójnej helisy, która wygląda jak skręcona drabina. Szczeble drabiny zbudowane są z mniejszych cząsteczek zwanych nukleotydami. Nukleotydy te występują w DNA w czterech odmianach: A, G, C i T.?
Kawałki tej drabiny tworzą geny, które mogą być odczytywane przez specjalne maszyny w twoich komórkach zwane enzymami, które przekształcają je w białka. Ty w większości składasz się z tych białek.
W tych genach mogą pojawić się lub powstać mutacje lub zmiany. Na przykład, A może zostać zamienione na C. Ta zmiana w kodzie powoduje zmianę w białku. To z kolei może wpłynąć na to, jak działa twój organizm. Konkretna kolejność nukleotydów w twoich genach nazywana jest genotypem, natomiast sposób, w jaki te geny wpływają na twoje ciało, nazywany jest fenotypem. ?
Jak wykorzystuje się autosomalne DNA do znalezienia krewnych lub pochodzenia etnicznego?
Istnieje wiele różnych usług, które obecnie oferują testy DNA, aby znaleźć swoich przodków i określić swoje pochodzenie etniczne. Przykłady obejmują 23andMe, AncestryDNA i Family Tree DNA. Wyniki testów DNA mogą zawierać informacje o tym, kim są Twoi przodkowie i jakie ilości Twojego DNA pochodzą z poszczególnych grup etnicznych lub regionów geograficznych.?
Testy genealogiczne skupiają się na Twoich przodkach i połączą Twoje informacje genetyczne z innymi źródłami danych, takimi jak drzewa genealogiczne. Test etniczny podzieli twoje chromosomy na części, aby określić przybliżone pochodzenie etniczne każdej części twojego DNA.
Na przykład, wynik mówiący, że jesteś w 32% Irlandczykiem oznacza, że 32% Twojego DNA pasuje do teoretycznego 100% Irlandczyka. Jest to jednak niejednoznaczne, ponieważ istnieje wiele odmian genetycznych nawet w obrębie populacji irlandzkiej.
Jak wykonać test DNA?
Każdy serwis zajmuje się testem w nieco inny sposób, ale są pewne wspólne elementy dla wszystkich.?
Pierwszym etapem wszystkich testów DNA jest pobranie próbki Twojego DNA. Zazwyczaj odbywa się to poprzez wymaz z komórek policzkowych lub śliny. Testy autosomalne są wykonywane poprzez spojrzenie na podzbiór regionów w twoim DNA, które firmy określiły jako pomocne w identyfikacji etnicznego rodowodu. ?
Zazwyczaj testy autosomalnego DNA patrzą na mniej niż 1% twojego genomu około miliona miejsc nukleotydowych. W swoim DNA masz ponad trzy miliardy takich pozycji.
Podczas gdy są one przydatne do uzyskania informacji o pochodzeniu zarówno twojej matki, jak i ojca, testy te są dokładne tylko około pięciu lub sześciu pokoleń wstecz. Więcej testów autosomalnych na rodzeństwie, kuzynach i drugich kuzynach może znacznie zwiększyć ilość informacji o przodkach, które można uzyskać z tych testów.
Jak wykorzystuje się autosomalne DNA do badań medycznych?
Testy autosomalnego DNA mogą być pomocne w diagnozowaniu konkretnych chorób genetycznych lub predyspozycji do chorób. Choroba genetyczna wiąże się z określoną mutacją lub sekwencją w kodzie genetycznym. Lekarz przyjrzy się małym, specyficznym regionom Twojego DNA, o których wiadomo, że powodują lub są związane z określoną chorobą.?
Ten rodzaj badań obejmuje:?
-
Testy diagnostyczne. Stosuje się je w celu potwierdzenia występowania określonej choroby genetycznej, gdy występują już jej objawy.
-
Testy przedobjawowe. Stosuje się je w przypadku, gdy w Twojej rodzinie występowały przypadki określonego schorzenia i lekarz chce potwierdzić, czy odziedziczyłeś gen(y) sprawczy(e).
-
Testy predykcyjne. Pewne sekwencje DNA nie są związane z konkretnymi chorobami, ale mogą sugerować, że możesz zachorować na daną chorobę, np. na raka. Testy te mogą powiedzieć Ci, czy jesteś w grupie ryzyka wystąpienia określonej choroby.
-
Testy na nosicielstwo. Niektóre schorzenia są chorobami autosomalnymi recesywnymi. Oznacza to, że do wystąpienia choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanej wersji genu. Jeśli masz tylko jedną kopię, nie będziesz miał choroby i jesteś nazywany nosicielem. Dobrze jest wiedzieć, czy jest się nosicielem, ponieważ można przekazać ten gen swoim dzieciom. Mukowiscydoza jest dość powszechnym przykładem choroby autosomalnej recesywnej, która jest spowodowana pojedynczą zmianą nukleotydu na jednym z autosomów.
-
Testy na ojcostwo. Jest to forma badania genealogicznego, która jest powszechnie stosowana w środowisku medycznym. Nie jest to związane z chorobą. Dzięki próbkom pobranym od dziecka i potencjalnego ojca można udowodnić, że dana osoba jest jego rodzicem.
Test genetyczny można wykonać w każdym wieku. Możesz nawet wykonać test prenatalny, jeśli obawiasz się, że Twoje dziecko może odziedziczyć określoną chorobę genetyczną. ?
Istnieje pewna zbieżność między testami na przodków a medycznymi testami genetycznymi. Na przykład, więcej badań znajduje powiązania między markerami, które wskazują na konkretne pochodzenie i ryzyko pewnych chorób. Jednak nauka stojąca za tym jest wciąż w fazie rozwoju. Konsumenci, a czasem nawet lekarze, są narażeni na ryzyko błędnej interpretacji tych informacji. Ważne jest, aby nie nadinterpretować danych uzyskanych z testów genealogicznych, traktując je tak samo jak medyczne testy DNA.
Jak dokładne są testy DNA?
Dokładność testu DNA zależy od rodzaju testu i usługi. Testy medyczne, takie jak badanie ojcostwa i nosicielstwa, mogą dać wyniki ze 100% dokładnością.
Testy DNA mające na celu odkrycie pochodzenia i składu etnicznego są mniej dokładne. Na przykład, ta sama firma może dać Tobie i Twojemu rodzeństwu dramatycznie różne procenty etniczne, lub możesz otrzymać bardzo różne procenty etniczne, jeśli skorzystasz z dwóch różnych usług. Dzieje się tak dlatego, że nie ma jednego właściwego sposobu dzielenia i kategoryzowania ludzi.
Każda usługa użyje innego algorytmu i będzie miała inny zestaw genomów referencyjnych, które wykorzystują do zdefiniowania poszczególnych grup etnicznych i regionów geograficznych. W większości przypadków testy te są dobre w identyfikowaniu dużych i geograficznie odrębnych grup etnicznych, takich jak szerokie kategorie rdzennych Amerykanów, Afryki Subsaharyjskiej czy Ameryki Łacińskiej.
Ale te same bazy danych nie są dobre w odróżnianiu innych populacji, które były w bliskim sąsiedztwie przez setki lub tysiące lat. Na przykład Francuzi często okazują się mieć brytyjskie pochodzenie z powodu błędu w programach.
