Lekarz wyjaśnia retinitis pigmentosa, jego objawy i sposoby leczenia.
Jest to rzadkie zaburzenie, które przechodzi z rodziców na dzieci. Zapada na nią tylko 1 na 4000 osób. Około połowa osób z RP ma w rodzinie kogoś, kto również na nią choruje.
Siatkówka ma dwa rodzaje komórek, które zbierają światło: pręciki i czopki. Pręciki znajdują się wokół zewnętrznego pierścienia siatkówki i są aktywne w słabym świetle. Większość form retinitis pigmentosa wpływa najpierw na pręciki. Zanika widzenie nocne i zdolność widzenia na boki - widzenie obwodowe.
Czopki znajdują się głównie w centrum siatkówki. Pomagają w widzeniu kolorów i drobnych szczegółów. Kiedy RP wpływa na nie, powoli tracisz widzenie centralne i zdolność widzenia kolorów.
Symptomy
Retinitis pigmentosa zwykle zaczyna się w dzieciństwie. Ale dokładnie, kiedy zaczyna się i jak szybko się pogarsza, różni się od osoby do osoby. Większość osób z RP traci większość wzroku do wczesnej dorosłości. W wieku 40 lat często są już prawnie niewidome.
Ponieważ pręty są zwykle dotknięte w pierwszej kolejności, pierwszym objawem, który możesz zauważyć jest to, że dłużej trwa dostosowanie się do ciemności (zwane ślepotą nocną). Na przykład, możesz to zauważyć, gdy przechodzisz z jasnego słońca do słabo oświetlonego teatru. Możesz potykać się o przedmioty w ciemności lub nie być w stanie prowadzić samochodu w nocy.
Możesz stracić widzenie peryferyjne w tym samym czasie lub wkrótce po pogorszeniu się widzenia nocnego. Może wystąpić "widzenie tunelowe", co oznacza, że nie można widzieć rzeczy na boki bez obracania głowy.
W późniejszych stadiach może dojść do uszkodzenia czopków. To utrudni ci wykonywanie pracy nad szczegółami i możesz mieć problemy z widzeniem kolorów. Rzadko, ale czasami czopki umierają jako pierwsze.
Jasne światła mogą być dla ciebie niewygodne - ten objaw lekarz może nazwać fotofobią. Możesz również zacząć widzieć błyski światła, które mienią się lub migają. Nazywa się to fotopsją.
Przyczyny
Ponad 60 różnych genów może powodować różne rodzaje retinitis pigmentosa. Rodzice mogą przekazać problematyczne geny swoim dzieciom na trzy różne sposoby:
Autosomalne recesywne RP:
Każde z rodziców ma jedną problematyczną i jedną normalną kopię odpowiedzialnego za to genu, ale nie występują u nich żadne objawy. Dziecko, które odziedziczy dwie problematyczne kopie genu (po jednej od każdego z rodziców) rozwinie ten typ pigmentowego zapalenia siatkówki. Ponieważ potrzebne są dwie kopie problematycznego genu, każde dziecko w rodzinie ma 25% szans na zachorowanie.
Autosomalne dominujące RP:
Ten rodzaj retinitis pigmentosa wymaga do rozwoju tylko jednej kopii problematycznego genu. Rodzic posiadający ten gen ma 50% szans na przekazanie go każdemu dziecku.
X-linked RP:
Matka, która jest nosicielką tego genu, może przekazać go swoim dzieciom. Każde z nich ma 50% szans na zachorowanie. Większość kobiet będących nosicielkami tego genu nie ma żadnych objawów. Ale około 1 na 5 będzie miała łagodne objawy. Większość mężczyzn, którzy zachorują, będzie miało cięższe przypadki.
Diagnoza
Lekarz okulista (ophthalmologist) może stwierdzić, czy masz retinitis pigmentosa. Obejrzy on Twoje oczy i przeprowadzi kilka specjalnych testów:
-
Oftalmoskop
: Lekarz wprowadzi krople do oczu, aby rozszerzyć źrenicę i lepiej przyjrzeć się siatkówce. Użyje on ręcznego narzędzia, aby zajrzeć do tylnej części oka. Jeśli masz RP, na siatkówce pojawią się specyficzne rodzaje ciemnych plam.
-
Badanie pola widzenia:
Przez urządzenie znajdujące się na blacie patrzysz na punkt znajdujący się w centrum pola widzenia. Podczas wpatrywania się w ten punkt, z boku będą pojawiać się przedmioty lub światła. Gdy je zobaczysz, wciśniesz przycisk, a urządzenie stworzy mapę tego, jak daleko w bok możesz widzieć.
-
Elektroretinogram
: Lekarz okulista umieści na Twoim oku folię ze złota lub specjalną soczewkę kontaktową. Następnie zmierzy, jak siatkówka reaguje na błyski światła.
-
Test genetyczny
: Przekażesz próbkę DNA, aby dowiedzieć się, jaką masz postać RP.
Jeśli u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano retinitis pigmentosa, wszyscy członkowie rodziny powinni udać się do okulisty na badania przesiewowe.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na retinitis pigmentosa, ale lekarze ciężko pracują nad znalezieniem nowych metod leczenia. Kilka opcji może spowolnić utratę wzroku, a nawet przywrócić go:
-
Acetazolamid:?
W późniejszych stadiach może dojść do obrzęku małego obszaru w centrum siatkówki. Nazywa się to obrzękiem plamki i również może ograniczać widzenie. Lek ten może zmniejszyć obrzęk i poprawić widzenie.
-
Palmitynian witaminy A:
Duże dawki tego związku mogą każdego roku nieco spowolnić retinitis pigmentosa. Trzeba jednak uważać, bo zbyt duże dawki mogą być toksyczne. Współpracuj ściśle z lekarzem i stosuj się do jego zaleceń.
-
Okulary przeciwsłoneczne:
Dzięki nim oczy są mniej wrażliwe na światło i chronią je przed szkodliwym promieniowaniem ultrafioletowym, które może przyspieszyć utratę wzroku.
-
Implant siatkówki
:
Jeśli masz późne stadium RP, możesz być kandydatem do wszczepienia implantu siatkówki, który zapewni ci częściowy wzrok. W USA dostępny jest implant Argus II. Jest on wszczepiany do jednego oka i łączony z okularami wyposażonymi w kamerę. Obrazy są konwertowane na impulsy elektryczne, które są wysyłane do siatkówki. Wiele osób było w stanie zlokalizować światła i okna. Niektórzy byli w stanie określić, gdzie w pomieszczeniu znajdują się inni ludzie, a około połowa badanych była w stanie czytać litery o wysokości około 9 cali.
Inne zabiegi będące przedmiotem przeglądu to:
-
Zastępowanie uszkodzonych komórek lub tkanek zdrowymi
-
Terapia genowa polegająca na wprowadzeniu do siatkówki zdrowych genów
Urządzenia i narzędzia mogą pomóc Ci w pełni wykorzystać Twój wzrok, a usługi rehabilitacyjne mogą pomóc Ci zachować niezależność.
