Czy masz krewną, która miała raka piersi? Dowiedz się, czy badanie genów jest dla Ciebie odpowiednie.
Większość z ponad 232 000 przypadków raka piersi, które zostaną zdiagnozowane w tym roku w Stanach Zjednoczonych, nie jest spowodowana wadliwym genem przekazywanym przez rodzinę. Podobnie jak w przypadku większości innych nowotworów, zdarzają się one z powodu mutacji genetycznych, które zachodzą wraz z wiekiem.
Ale około 15% kobiet z rakiem piersi ma co najmniej jednego krewnego, który również zachorował, a 5% do 10% ma specyficzne dziedziczne mutacje w jednym z dwóch genów, które zostały powiązane z rakiem piersi, znanych jako BRCA1 i BRCA2.
Mutacje te są poważne. U kobiet z mutacją BRCA1 lub BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia jest znacznie zwiększone - od 55% do 85%, w porównaniu z około 13% w przypadku kobiet bez dziedzicznego ryzyka genetycznego. Wyższe jest również ryzyko zachorowania na raka jajnika - około 39% kobiet z mutacją BRCA1 i 11% do 17% kobiet z mutacją BRCA2 zachoruje na raka jajnika. Rak piersi związany z BRCA ma również tendencję do rozwoju w młodszym wieku niż inne nowotwory piersi.
Kobiety, u których zdiagnozowano te mutacje, czasami decydują się na operację profilaktyczną, polegającą na usunięciu piersi i/lub jajników, zanim zdążą zachorować na raka.
Angelina Jolie i Christina Applegate przeszły podwójną mastektomię po pozytywnym wyniku testu na mutację BRCA. Jolie straciła matkę na raka jajnika, a mama Applegates zachorowała zarówno na raka piersi, jak i jajnika.
Czy powinnaś więc poddać się badaniu na obecność mutacji BRCA? Dla większości kobiet odpowiedź brzmi: nie. Jeśli w Twojej rodzinie nie występowały przypadki raka jajnika lub piersi, jest bardzo mało prawdopodobne, że jesteś nosicielką zmutowanego genu BRCA.
Jednak warto rozważyć przeprowadzenie testów, jeśli w Twoim drzewie genealogicznym występują takie objawy:
-
U każdego krewnego "pierwszego stopnia" (matka lub siostra) zdiagnozowano raka piersi, zwłaszcza przed 50 rokiem życia
-
Wielokrotne raki piersi po tej samej stronie rodziny, zwłaszcza przed 50 rokiem życia
-
Występowanie w rodzinie raka piersi u mężczyzn
-
Występowanie w rodzinie raka jajnika (Ponieważ zarówno rak jajnika, jak i rak piersi u mężczyzn występują znacznie rzadziej niż rak piersi u kobiet, te przypadki budzą większy niepokój).
"Jeśli rozważasz wykonanie testu, bardzo ważne jest, abyś najpierw spotkał się z doradcą genetycznym" - mówi dr Ben Ho Park. Jest on profesorem nadzwyczajnym onkologii i genetykiem raka piersi w Johns Hopkins University School of Medicine. "Mogą pomóc Ci podjąć decyzje o testach i zrozumieć wyniki".
Wyszukiwarka czynników (Factor Finders)
Trzy testy mogą obecnie analizować czynniki genetyczne, jak również przewidywać szanse na powrót raka piersi i czy chemioterapia pomoże, mówi Park. Wszystkie trzy testy mogą być stosowane tylko w przypadku raka piersi w stadium 1 lub 2.
Oncotype DX jest najstarszy i najczęściej stosowany. Analizuje on 21 genów, aby uzyskać wynik dotyczący nawrotu choroby. Wyższe liczby oznaczają większe ryzyko powrotu raka.
Mammostrat analizuje pięć genów związanych z rakiem i klasyfikuje Cię jako osobę o niskim, umiarkowanym lub wysokim ryzyku nawrotu.
MammaPrint analizuje 70 genów i klasyfikuje Cię po prostu jako osobę o niskim lub wysokim ryzyku nawrotu.
Znajdź więcej artykułów, przejrzyj poprzednie wydania i przeczytaj aktualne wydanie "doctor Magazine".
