Zespół Dravet może powodować różne komplikacje, od opóźnień w mowie i języku do trudności z chodzeniem.
W ciągu pierwszych kilku lat życia, dzieci mogą wydawać się rozwijać tak jak inne dzieci w ich wieku. Jednak w miarę pojawiania się kolejnych napadów, dziecko zaczyna mieć problemy z nauką, rozwojem i zachowaniem.
Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Dravet, dowiedz się jak najwięcej o tym schorzeniu i jak radzić sobie z towarzyszącymi mu komplikacjami. Terapeuta fizyczny, zajęciowy i logopeda mogą pomóc dzieciom w radzeniu sobie z wieloma objawami.
Zwróć się do rodziny i przyjaciół, aby uzyskać wsparcie emocjonalne potrzebne do wychowywania dziecka z zespołem Dravet. Warto też pomyśleć o dołączeniu do grup wsparcia, dzięki którym można nawiązać kontakt z innymi rodzinami, które wiedzą dokładnie, przez co przechodzicie.
Napady
Napady są główną cechą zespołu Dravet. U Twojego dziecka mogą one trwać 5 minut lub dłużej.
Większość dzieci z zespołem Dravet ma pierwszy napad przed ukończeniem pierwszego roku życia. Istnieje kilka rodzajów napadów, które dotykają dzieci w różnym wieku.
Pierwszy napad u dziecka jest zazwyczaj "toniczno-kloniczny" lub "hemikloniczny".
Napady toniczno-kloniczne zaczynają się po obu stronach mózgu dziecka. Podczas tych napadów mięśnie dziecka stają się sztywne, jego ciało drga i może ono zemdleć.
Jeśli dziecko ma napad hemikloniczny, dzieje się to tylko po jednej stronie mózgu. Powoduje to szarpanie jednej strony ciała dziecka.
Niektóre dzieci mają rodzaj napadu zwany "mioklonicznym" w wieku 2 lat. Polegają one na szybkich, szarpanych ruchach jednej grupy mięśni.
Inny rodzaj, zwany "stanem padaczkowym", jest bardzo poważnym i długotrwałym rodzajem napadu u małych dzieci z zespołem Dravet. Stanowi on zagrożenie dla życia i wymaga nagłej pomocy medycznej.
Z wiekiem dziecko nie będzie miało tak często ciężkich napadów jak stan padaczkowy. Starsze dzieci i dorośli mogą zamiast tego mieć rodzaj napadu, w którym wpatrują się w przestrzeń lub stają się nieświadomi otaczającego ich świata.
Opóźnienia rozwojowe
Dzieci z zespołem Dravet mogą wydawać się normalne w pierwszym roku życia, lub do momentu wystąpienia pierwszego napadu. Jednak w drugim roku życia ich funkcje umysłowe zaczynają się pogarszać. Spadek ten może trwać przez kilka lat.
Wszystkie dzieci z zespołem Dravet mają pewnego rodzaju opóźnienie umysłowe. U niektórych dzieci opóźnienia te są łagodne. Inne mają bardziej poważne i zauważalne problemy rozwojowe.
Twoje dziecko może mieć problemy z:
-
Pamięć
-
Uwaga
-
Funkcje wykonawcze, takie jak planowanie i zapamiętywanie instrukcji
Dzieci będą tracić zdolności umysłowe do około 6 roku życia. Potem ich rozwój ustabilizuje się, gdy nauczą się przystosowywać do zmian.
Problemy z zachowaniem
U dzieci z zespołem Dravet często występują problemy z zachowaniem. Dziecko może mieć objawy podobne do autyzmu lub zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), takie jak:
-
Nadaktywność
-
Problemy z utrzymaniem uwagi
-
Crankiness
-
Agresywność
-
Opozycja
Objawy mogą się zmieniać wraz z rozwojem dziecka. Na przykład, dzieci mogą być nadpobudliwe w pierwszych latach życia, a następnie zwolnić tempo, gdy będą starsze.
Problemy z ruchem i równowagą
Twoje dziecko może mieć zmiany w nogach, biodrach i mięśniach, które utrudniają mu poruszanie się i chodzenie.
Biodra i kolana mogą zginać się bardziej niż zwykle, co powoduje, że dziecko kucnie podczas chodzenia. Kula biodra może nie mieścić się wystarczająco głęboko w panewce, co zwiększa prawdopodobieństwo wyskoczenia biodra z miejsca - problem ten nazywa się dysplazją stawu biodrowego.
U dzieci z zespołem Dravet często występują również stopy o nieprawidłowym kształcie, skręcenie kości podudzia do wewnątrz oraz krzywy kręgosłup zwany skoliozą.
Zespół Dravet może również powodować takie problemy jak:
-
Słabe mięśnie
-
Szarpane skurcze mięśni
-
Trzęsące się
-
Słaba koordynacja lub niezdarność, które mogą sprawić, że dzieci wyglądają jak pijane
-
Ruchy tasujące
-
Problemy z drobnymi umiejętnościami motorycznymi potrzebnymi do pisania lub podnoszenia małych przedmiotów
Opóźniona mowa i problemy językowe
Aby mówić wyraźnie, potrzebna jest koordynacja mięśni, które kontrolują wargi, język i oddech. Dziecko może mieć osłabione te mięśnie, co może utrudniać mu wyraźne mówienie. U niektórych dzieci problem ten jest łagodny. U innych jest trudniejszy do zrozumienia.
Dzieci z tym schorzeniem mogą:
-
Nie wymawiać wyraźnie słów
-
Głos nosowy lub dyszący
-
Mają nieprawidłowy rytm mowy
Dzieci te mogą mieć również większe problemy ze zrozumieniem, kiedy ludzie do nich mówią, oraz z używaniem języka do wyrażania siebie.
