Czynnik V Leiden: objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Czynnik V Leiden powoduje nadkrzepliwość, co utrudnia rozbijanie skrzepów krwi. Dowiedz się więcej o objawach, czynnikach ryzyka, przyczynach, diagnostyce, leczeniu, powikłaniach i prognozach dotyczących czynnika V Leiden.

Warunki genetyczne, takie jak czynnik V Leiden i mutacja genu protrombiny, mogą zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia problemów zdrowotnych związanych z zakrzepami krwi. A skłonność do zakrzepów krwi może narażać Cię na ryzyko wystąpienia dwóch schorzeń:

  • Zakrzepica żył głębokich (DVT). Jest to sytuacja, w której pewne części krwi zagęszczają się i tworzą skrzep w żyle. Mogą one wystąpić w dowolnym miejscu Twojego ciała, ale najczęściej dotykają jednej nogi. Są one szczególnie prawdopodobne, jeśli siedzisz przez wiele godzin, na przykład podczas długiego lotu.

  • Zatorowość płucna (PE). Jest to sytuacja, w której skrzep krwi odrywa się od miejsca, w którym powstał, przemieszcza się przez krwiobieg i ląduje w płucach. Może to obciążać serce i powodować problemy z utrzymaniem poziomu tlenu.

Objawy czynnika V Leiden

Czynnik V Leiden (FVL) to zmiana w genach, która wpływa na jeden z czynników krzepnięcia krwi i uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie procesu krzepnięcia krwi w organizmie. Może to powodować zaburzenie zwane trombofilią czynnika V Leiden.

Kiedy się skaleczysz lub zadrapiesz, Twój organizm tworzy skrzep, aby zatrzymać krwawienie. Skrzepy są zlepkami komórek krwi zwanych płytkami oraz nitkami białka w płynnej części krwi zwanej osoczem. Czynnik V (czynnik 5) jest jednym z kilku specjalnych białek znajdujących się we krwi, które pomagają jej krzepnąć. Nazywane są one czynnikami krzepnięcia. Gdy krwawienie ustaje, inne białka nakazują czynnikom krzepnięcia rozbić skrzep, a on sam znika.

Czynnik V Leiden utrudnia rozbijanie skrzepów. Jeśli skrzepy nie znikną, istnieje większe prawdopodobieństwo, że pojawią się w żyłach nóg. Nazywa się to zakrzepicą żył głębokich (DVT). Masz również większe szanse na powstanie skrzepów, które przemieszczają się w Twoim krwiobiegu. Mogą one zablokować tętnice w płucach, co nazywane jest zatorowością płucną (PE).

Czynnik V Leiden znany jest również jako typ Leiden, odporność na APC i dziedziczna odporność na aktywowane białko C.

Czynnik V Leiden - przyczyny i czynniki ryzyka

Czynnik V Leiden występuje u Ciebie z powodu Twoich genów. Oznacza to, że urodziłeś się ze zmianą lub mutacją, która go wywołuje. Możesz go otrzymać od jednego lub obojga rodziców.

Około 5% ludzi w Stanach Zjednoczonych ma czynnik V Leiden. Jest on najczęściej spotykany u osób pochodzących z Europy Północnej.

Jeśli masz któryś z tych objawów, sprawdź, czy nie masz czynnika V Leiden:

  • DVT lub PE przed ukończeniem 50 roku życia

  • DVT lub PE, które wciąż powracają

  • Skrzep w mózgu lub wątrobie

  • DVT lub PE w trakcie lub tuż po ciąży

  • Utrata ciąży w drugim lub trzecim trymestrze

  • Silny wywiad rodzinny w kierunku żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz wywiad osobisty w kierunku DVT lub PE

Czynniki ryzyka zakrzepów krwi

Krzepnięcie krwi wymaga białka zwanego protrombiną. Jeśli masz mutację genu protrombiny, twój organizm wytwarza jej zbyt dużo, co naraża cię na ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Leczenie czynnika V Leiden

Ludzie, którzy mają tę mutację, rodzą się z nią. Jedno lub oboje rodziców przekazało ją Tobie.

Jeśli tylko jedno z rodziców miało tę mutację, prawdopodobieństwo wystąpienia DVT jest dwa do trzech razy większe niż u osoby bez tej mutacji. Jeśli oboje rodzice mieli tę mutację, co jest rzadkością, ryzyko wzrasta jeszcze bardziej.

Mimo to, większość ludzi, którzy mają tę mutację, nigdy nie zachoruje na DVT.

Kiedy należy poddać się badaniu na obecność mutacji?

Lekarz może to zasugerować, jeśli:

  • kiedykolwiek miałeś DVT, zatorowość płucną lub inne zakrzepy

  • Miałeś zawał serca lub udar w młodym wieku

  • Poronienie lub urodzenie martwego dziecka

  • Zakrzepy występują w twojej rodzinie

Objawy czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny

Zarówno czynnik V Leiden, jak i mutacja genu protrombiny nie mają same w sobie objawów, a niektórzy ludzie mogą nigdy nie wiedzieć, że je mają.

Ważne jest jednak, aby każdy znał objawy zakrzepów krwi, DVT i zatorowości płucnej.

Objawy zakrzepu krwi obejmują:

  • Ból

  • Zaczerwienienie

  • Obrzęk

  • Ciepło

Do objawów DVT należą:

  • Zmiany w kolorze skóry, np. bardziej czerwona lub purpurowa niż zwykle

  • Ciężkość, wrażliwość lub pulsowanie

  • Ból przypominający skurcz lub charley horse

  • Ciepła w dotyku skóra

  • Obrzęk

  • Żyły, które wyglądają na większe niż zwykle

Objawy zatoru płucnego obejmują:

  • ból lub dyskomfort w klatce piersiowej, który zwykle nasila się przy głębokim wdechu lub kaszlu

  • Wykrztuszanie krwi

  • Nagła duszność lub problemy z oddychaniem

  • Szybkie lub nieregularne bicie serca

  • Bardzo niskie ciśnienie krwi, zawroty głowy lub omdlenia

Zabiegi

Ponieważ nie ma lekarstwa na te mutacje genetyczne, celem jest obniżenie szansy na wystąpienie ryzykownych zakrzepów krwi, jednocześnie pozwalając organizmowi na wytwarzanie zakrzepów, których naprawdę potrzebuje.

Jeśli nigdy nie miałeś niebezpiecznego zakrzepu, prawdopodobnie nie będziesz potrzebował żadnego leczenia. Musisz tylko znać i obserwować objawy. Upewnij się, że twoi lekarze wiedzą o tym, jeśli masz operację, jeśli jesteś w ciąży lub jeśli planujesz ciążę.

Jeśli potrzebujesz leczenia, będziesz przyjmować leki rozrzedzające krew, aby pomóc w zapobieganiu tworzeniu się zakrzepów. Lekarze nazywają te leki antykoagulantami. Dwa z najczęstszych to:

  • Heparyna. Ten lek działa szybko. Lekarz może wstrzyknąć go do żyły (dożylnie) lub pod skórę (podskórnie). Możesz też zrobić sobie zastrzyk. Lek ten jest bezpieczny dla kobiet w ciąży. Heparyna może mieć działania niepożądane, w tym nadmierne krwawienie i reakcję alergiczną. Nie ma standardowej dawki, więc będziesz musiał mieć badania krwi, które pomogą lekarzowi ustalić, jaka dawka jest dla Ciebie odpowiednia. Może być również konieczne dostosowanie dawki od czasu do czasu.

  • Warfaryna (Coumadin, Jantoven). Lek ten przyjmuje się w postaci tabletek. Nie ma dla niego standardowej dawki, więc podobnie jak w przypadku heparyny, będziesz musiał często chodzić do lekarza na badania i poprawki. Może powodować krwawienie i nie jest bezpieczny dla kobiet w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze. Powiedz lekarzowi o wszystkim innym, co bierzesz, gdy zaczynasz warfarynę. Może ona wpływać na sposób działania innych leków i ziół.

Możesz też przyjmować tabletki przeciwzakrzepowe, które nie wymagają badań i poprawek, ale mogą zwiększać prawdopodobieństwo krwawienia. Należą do nich:

  • Apixaban (Eliquis)

  • Dabigatran (Pradaxa)

  • Rivaroxaban (Xarelto)

Co kobiety powinny wiedzieć

Hormonalna terapia zastępcza i tabletki antykoncepcyjne, zwłaszcza te zawierające estrogeny, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia DVT. Jeśli więc wiesz, że masz jedną z tych chorób genetycznych, upewnij się, że Twój lekarz o tym wie, zanim rozpoczniesz takie leczenie.

Ciąża może zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepów, więc jest to coś, co należy omówić z lekarzem. Możesz być również nieco bardziej narażona na:

  • Dziecko mniejsze niż zwykle

  • Wysokie ciśnienie krwi spowodowane ciążą

  • Poronienie lub martwe urodzenie

Kobiety, które mają czynnik V Leiden są dwa do trzech razy bardziej narażone na utratę dziecka w drugim lub trzecim trymestrze. Może się to zdarzyć więcej niż raz. Czynnik ten może również zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi w czasie ciąży (zwanego stanem przedrzucawkowym) lub wczesnego oddzielenia się łożyska od ściany macicy (zwanego przerwaniem łożyska). Czynnik V Leiden może również powodować wolniejszy wzrost dziecka.

Jak obniżyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi

Jeśli masz chorobę genetyczną, która naraża Cię na ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi, możesz wprowadzić zmiany w stylu życia, aby obniżyć prawdopodobieństwo ich wystąpienia.

  • Bądź bezpieczny. Unikaj siniaków i skaleczeń. Staraj się nie uderzyć i nie zranić nóg. Nie krzyżuj nóg podczas siedzenia. Wybieraj raczej ćwiczenia solo niż sporty kontaktowe. W domu używaj miękkiej szczoteczki do zębów i elektrycznej maszynki do golenia. Uważaj na noże, nożyczki i inne narzędzia domowe.

  • Pozostań aktywny. Nawet jeśli po operacji lub z innych powodów odpoczywasz w łóżku, zacznij się ruszać, gdy tylko lekarz wyrazi na to zgodę. To pewny sposób, aby zapobiec zakrzepom krwi. Nie siedź ani nie stój w miejscu dłużej niż godzinę. Często zmieniaj pozycje, zwłaszcza jeśli jesteś w długiej podróży.

  • Bądź rozsądny w kwestii hormonów. Przed zajściem w ciążę lub rozpoczęciem hormonalnej terapii zastępczej porozmawiaj z lekarzem.

  • Noś pończochy uciskowe. Nie są one ładne, ale pomogą uchronić Cię przed zakrzepem.

  • Stosuj zdrową, niskosolną dietę. Dodatkowe kilogramy wywierają większy nacisk na żyły w miednicy i nogach. Sól podnosi ciśnienie krwi. Utrzymywanie niskiego poziomu sodu i cholesterolu może pomóc Ci uniknąć zakrzepów krwi.

  • Utrzymuj zdrową wagę. Jeśli nosisz zbyt wiele dodatkowych kilogramów, zwiększasz szanse na problemy z przepływem krwi i problemy z insuliną, takie jak cukrzyca. Oba te czynniki mogą zwiększyć ryzyko powstania zakrzepów.

  • Rzuć palenie. Wpływa ono na przepływ krwi i krążenie, co może zwiększyć ryzyko powstania skrzepu.

  • Podnieś się. Podnieś dolną część łóżka na wysokość 6 cali od ziemi. Możesz użyć klocków, książek lub specjalnych podkładek, które możesz znaleźć w internecie lub w sklepach z artykułami gospodarstwa domowego.

Hot