Jeśli jesteś w ciąży lub myślisz o zajściu w ciążę, badania genetyczne mogą dać Ci lepszy wgląd w zdrowie Twoje i Twojego dziecka.
Niektóre testy mogą sprawdzić, czy dziecko nie cierpi na choroby w czasie, gdy jest w łonie matki. Inne sprawdzają ich DNA pod kątem niektórych chorób genetycznych. Nawet przed zajściem w ciążę, badania na nosicielstwo genetyczne mogą przyjrzeć się genom matki i ojca, aby pokazać szanse, że ich dziecko będzie miało chorobę genetyczną.
Większość z tych testów jest opcjonalna, ale mogą one pomóc w podejmowaniu decyzji zdrowotnych i wiedzieć, czego się spodziewać, gdy pojawi się dziecko.
Dowiedz się więcej o każdym rodzaju testu genetycznego, abyś mógł zdecydować, które z nich - jeśli w ogóle - są dla Ciebie odpowiednie.
Przed ciążą: Testy przesiewowe na nosicielstwo genetyczne
Jeśli posiadasz gen odpowiedzialny za dane zaburzenie, ale sam nie cierpisz na tę chorobę, nazywany jesteś nosicielem. Badania na nosicielstwo genetyczne pozwalają stwierdzić, czy ty i twój partner macie takie geny, a jeśli tak, to jakie są szanse, że przekażecie je swoim dzieciom.
Testy można wykonać przed lub w trakcie ciąży, ale najbardziej przydatne są wcześniej.
Lekarz pobierze do badania próbkę Twojej krwi lub śliny. W laboratorium można znaleźć geny dla wielu rodzajów zaburzeń, ale najczęstsze z nich to:
-
mukowiscydoza
-
Zespół kruchego X
-
Choroba sierpowatych komórek
-
Choroba Tay-Sachsa
-
Rdzeniowy zanik mięśni
Osoby z niektórych grup etnicznych mogą być bardziej narażone na nosicielstwo niektórych schorzeń, więc zapytaj lekarza, czy jesteś w kategorii wysokiego ryzyka. Do typowych grup, które mogą wymagać przeprowadzenia badań na nosicielstwo, należą osoby rasy białej (mukowiscydoza), osoby pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej (choroba Taya-Sachsa, mukowiscydoza i inne) oraz osoby pochodzące z Afryki, basenu Morza Śródziemnego i Azji Południowo-Wschodniej (choroba sierpowata).
Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze
Po zajściu w ciążę lekarz może zaproponować sprawdzenie genów dziecka pod kątem ryzyka wystąpienia problemu medycznego. Typowe badania w pierwszym etapie ciąży to:
Badanie sekwencyjne
: Ten test wykorzystuje mieszankę ultradźwięków i badań krwi, aby szukać ryzyka zespołu Downa, trisomii 18 oraz problemów z kręgosłupem i mózgiem. Wykonuje się go między 10 a 13 tygodniem ciąży. Jeśli wyniki będą negatywne, możesz zdecydować się na kolejne badania w drugim trymestrze.
Zintegrowane badania przesiewowe
: Kolejna kombinacja badań ultrasonograficznych i badań krwi w celu sprawdzenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, trisomii 18 oraz problemów z kręgosłupem i mózgiem. Otrzymujesz je około 12 tygodnia, a druga część odbywa się podczas drugiego trymestru. Jest ono nieco bardziej dokładne niż badanie sekwencyjne, ale uzyskanie wyników trwa dłużej - do czasu zakończenia drugiej części badania.
Bezkomórkowe badanie płodowego DNA
: Część DNA dziecka trafia do Twojej krwi. Po 10 tygodniach lekarz pobiera od Ciebie próbkę, a laboratorium bada DNA dziecka pod kątem oznak:
-
Zespół Downa
-
Trisomia 18
-
Trisomia 13
-
Problemy z chromosomami płciowymi
Jeśli któryś z testów przesiewowych wykaże ryzyko wystąpienia wady wrodzonej, lekarz zasugeruje przeprowadzenie testu diagnostycznego w celu potwierdzenia wyników. Test DNA bezkomórkowego nie szuka problemów z mózgiem lub kręgosłupem, więc jeśli go otrzymasz, możesz również otrzymać inne badanie krwi w drugim trymestrze, aby wykryć te problemy.
Testowanie ojca może również pomóc. Niektóre choroby mogą być dziedziczone tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami danego genu. Lekarz może wykluczyć niektóre choroby, takie jak zespół Tay-Sachsa, mukowiscydoza i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, jeśli wynik badania ojca będzie negatywny - nawet jeśli wynik badania będzie pozytywny.
Badania przesiewowe w drugim trymestrze
W tej części ciąży jest kilka typowych badań, które zaproponuje Ci lekarz:Test AFP (alfafetoproteina). Test ten pozwala wykryć wady cewy nerwowej. Zazwyczaj wykonuje się go, jeśli pacjentka miała już test DNA bezkomórkowego, który nie wykrywa tego typu wad.
Test quad z surowicy matki
: To badanie krwi poszukuje we krwi białek, które mogą oznaczać, że Twoje dziecko ma zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, trisomii 18 oraz problemów z kręgosłupem lub mózgiem. Lekarz może wykonać to badanie między 15 a 21 tygodniem.
Zintegrowane badania przesiewowe (część 2):
Jeśli w pierwszym trymestrze miałaś wykonaną pierwszą część tego badania, kolejne badanie krwi odbędzie się między 16 a 18 tygodniem.
Ultrasonografia
: Około 20 tygodnia, technik używa maszyny do tworzenia obrazów dziecka za pomocą fal dźwiękowych. Lekarz wykorzystuje te obrazy do poszukiwania wad wrodzonych, takich jak rozszczep podniebienia, problemy z sercem i nerkami.
Testy diagnostyczne: Amniopunkcja i pobranie próbki kosmówki (CVS)
Amniopunkcja i CVS sprawdzają dzieci przed urodzeniem pod kątem możliwych wad wrodzonych, takich jak:
-
zespół Downa
-
Trisomia 13
-
Trisomia 18
-
Problemy z rozwojem mózgu lub kręgosłupa, takie jak rozszczep kręgosłupa (tylko amniopunkcja może je wykryć).
Mogą one również wykryć niektóre zaburzenia genetyczne. Oba testy mają ponad 99% dokładności.
Większość kobiet nie poddaje się tym badaniom. Mają one bardzo małe ryzyko spowodowania poronienia, a większość ludzi, którzy otrzymują testy przesiewowe, które nie wykazują żadnych problemów, czuje się komfortowo polegając na tych wynikach. Ale testy przesiewowe nie są w 100% dokładne. Jeśli więc wyniki badań przesiewowych wskazują, że Twoje dziecko może mieć wadę wrodzoną, lub jeśli chcesz uzyskać najdokładniejsze badania, Twój lekarz może zasugerować wykonanie biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
CVS bada niewielką część Twojego łożyska w macicy. Lekarz pobiera tę tkankę albo za pomocą igły przez żołądek, albo za pomocą cienkiej rurki do szyjki macicy. Lekarze wykonują CVS we wczesnym okresie ciąży, między 10 a 13 tygodniem. Test może spowodować skurcze, krwawienie lub infekcję u niektórych kobiet.
Podczas amniopunkcji lekarz wprowadza długą, cienką igłę przez Twój brzuch i do worka otaczającego Twoje dziecko, aby pobrać niewielką ilość płynu. Laboratorium bada białka i komórki znajdujące się w płynie. Badanie jest najbezpieczniejsze między 15 a 20 tygodniem. Czasami amniopunkcja może powodować krwawienie, skurcze lub infekcje.
Jeśli lekarz zaproponuje Ci jedno z tych badań, nie oznacza to, że z dzieckiem na pewno jest jakiś problem. Oznacza to, że chce się on upewnić, że wszystko jest w porządku, lub śledzić wyniki innych badań przesiewowych, które miałaś. Porozmawiaj z nim o zaletach i wadach tych badań, jak również o tym, co wyniki mogą oznaczać dla Ciebie.
