Zespół Ehlersa-Danlosa: Objawy, diagnoza, leczenie

Lekarz wyjaśnia zespół Ehlersa-Danlosa, zaburzenie genetyczne, które powoduje niezwykłą elastyczność i cienką skórę.

Nie ma lekarstwa na EDS, ale objawy można często leczyć i kontrolować.

Rodzaje EDS

Istnieje kilka rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale wszystkie powodują, że stawy są luźne i słabe, a skóra niezwykle rozciągliwa.

• Najczęstsza postać EDS sprawia, że stawy zginają się bardziej niż powinny. Zwiększa to prawdopodobieństwo ich zwichnięcia lub skręcenia. Nawet 1 osoba na 10 000 może mieć tę formę choroby zwaną typem hipermobilności.

• W klasycznym typie EDS skóra jest gładka, niezwykle rozciągliwa i delikatna. Osoby z tym typem często mają blizny na skórze nad kolanami i łokciami oraz łatwo się siniaczą. Istnieje również prawdopodobieństwo wystąpienia u nich skręceń, zwichnięć lub stanów takich jak płaskostopie, a także problemów z zastawką serca lub tętnicą. Ta forma EDS występuje u około 1 na 20 000 do 40 000 osób. Ale niektórzy ludzie mogą mieć łagodną formę choroby i nie wiedzieć o tym.

• Około 1 osoba na 250 000 rodzi się z naczyniowym typem EDS. Ten typ osłabia naczynia krwionośne i sprawia, że narządy są bardziej narażone na rozerwanie.

Inne rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa występują bardzo rzadko:

• Na świecie stwierdzono około 60 przypadków kifoskoliozowego typu choroby. Wtedy to dzieci rodzą się ze słabymi mięśniami i kośćmi. Często mają niezwykle długie kończyny lub palce i krzywy kręgosłup, który pogarsza się w miarę wzrostu. Często mają też problemy z oczami, jak krótkowzroczność czy jaskra, która jest związana ze zbyt dużym ciśnieniem wewnątrz oka.

• W przypadku postaci artrochalazji EDS, dzieci rodzą się z niewłaściwie ustawionymi stawami biodrowymi. Ich stawy są bardzo luźne i mają taki sam rodzaj krzywego kręgosłupa jak osoby z typem kifoskolioza. Zdiagnozowano około 30 przypadków tego typu.

• Najrzadszym typem EDS jest dermatosparaxis, w którym odnotowano zaledwie kilkanaście przypadków. Osoby cierpiące na tę chorobę mają niezwykle miękką, ciastowatą skórę, która łatwo ulega siniakom i bliznom. Są też bardziej narażone na przepukliny.

Przyczyny

EDS występuje, gdy organizm nie wytwarza we właściwy sposób białka zwanego kolagenem. Kolagen pomaga tworzyć połączenia, które utrzymują kości, skórę i narządy razem. Jeśli jest z nim problem, struktury te mogą być słabe i bardziej narażone na problemy.

EDS jest zaburzeniem genetycznym. Oznacza to, że jest to coś, co otrzymujesz od swoich rodziców. Jeśli jedno z Twoich rodziców ma tę chorobę, to prawdopodobnie Ty również będziesz ją miał.

Diagnoza

Lekarz prawdopodobnie rozpocznie od badania fizycznego:

• Sprawdzi, jak daleko mogą zginać się twoje kolana, łokcie, palce i talia. Czy twój kciuk może dotknąć przedramienia? Czy możesz zgiąć palec u nogi o więcej niż 90 stopni?

• Pociągną za skórę, aby sprawdzić, jak bardzo się rozciąga i poszukają blizn, które mogła spowodować choroba.

• Zapytają o historię choroby i o to, czy u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny występowały w przeszłości podobne objawy.

• Jeśli lekarz uważa, że pacjent może mieć problemy z sercem lub naczyniami krwionośnymi, badanie może obejmować echokardiogram, który wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu serca.

• Mogą być wykonane również inne badania obrazowe. Na przykład lekarz może zlecić wykonanie tomografii komputerowej (CT), w której zdjęcia rentgenowskie wykonywane są pod różnymi kątami i łączone w celu uzyskania pełniejszego obrazu. Może też poprosić o wykonanie badania rezonansem magnetycznym (MRI). Badanie to wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do uzyskania szczegółowego obrazu.

• Lekarz może również wykonać biopsję. W tym celu pobierze małą próbkę skóry, aby pod mikroskopem poszukać oznak nieprawidłowego kolagenu. Może również przeprowadzić testy chemiczne na próbce, aby dowiedzieć się, jaki typ EDS możesz mieć. Inne rodzaje testów mogą wykazać, które geny mogą być przyczyną problemu.

Leczenie

Gdy lekarz wie, która forma EDS masz, można porozmawiać o tym, jak radzić sobie z objawami. Może zaistnieć potrzeba wizyty u kilku rodzajów lekarzy, w tym:

• ortopeda, który specjalizuje się w problemach ze stawami i układem kostnym

• Dermatolog, który zajmuje się leczeniem chorób skóry

• Reumatolog, który zajmuje się chorobami tkanki łącznej

Niektóre opcje leczenia obejmują:

• Fizykoterapia i ćwiczenia fizyczne w celu wzmocnienia napięcia mięśniowego i ułatwienia koordynacji. Silniejsze mięśnie zmniejszają prawdopodobieństwo zwichnięcia stawu. Pomocne ćwiczenia mogą obejmować spacery, mało aktywny aerobik, pływanie lub jazdę na rowerze. Fizykoterapia jest szczególnie ważna dla dzieci z EDS.

• Aparaty ortopedyczne lub inne urządzenia pomocnicze, takie jak wózek inwalidzki lub skuter, ułatwiające poruszanie się.

• Suplementy wapnia i witaminy D, które pomagają wzmocnić kości.

• Leki bez recepty pomagające na ból stawów. Jeśli one nie pomogą, może być potrzebny lek na receptę.

• Kobiety z EDS mogą potrzebować specjalnej opieki, jeśli są w ciąży, ze względu na możliwe problemy z bólem.

Życie z EDS

Niektóre rzeczy mogą ułatwić codzienne życie:

• Do mycia zębów używaj szczotek z miękkim włosiem.

• Grube pióra lub ołówki mogą pomóc w odciążeniu palców.

• Należy nosić odzież ochronną lub ochraniacze na kolana i łokcie, aby uniknąć siniaków i skaleczeń.

• Unikaj sportów kontaktowych i ćwiczeń o dużej intensywności, takich jak bieganie czy jazda na nartach.

Ponadto, terapeuta, doradca lub grupa wsparcia mogą pomóc Ci lepiej radzić sobie ze zmianami w Twoim życiu.