Rak piersi i geny: Mutacje BRCA1 i BRCA2

Lekarz wyjaśnia, w jaki sposób historia rodziny i genetyka odgrywają rolę w ryzyku zachorowania na raka piersi.

Jeśli którakolwiek z poniższych sytuacji jest prawdziwa, istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że jesteś nosicielką genu raka piersi:

  • Zdiagnozowano u Ciebie raka piersi przed 45 rokiem życia.

  • W twojej rodzinie u kilku członków zdiagnozowano raka piersi lub jajnika.

  • Masz raka jajnika.

  • Jesteś z pochodzenia Żydów aszkenazyjskich.

  • Mężczyzna w Twojej rodzinie choruje lub chorował na raka piersi.

  • Zdiagnozowano u Ciebie obustronnego raka piersi (raka w obu piersiach).

  • Zdiagnozowano u ciebie potrójnie ujemnego raka piersi przed ukończeniem 60 roku życia.

?

O genach

Każda komórka ciała ma około 20 500 genów. Geny to maleńkie odcinki DNA, które kontrolują funkcjonowanie komórek. Jedna kopia każdego genu pochodzi od matki. Druga kopia jest od ojca.

W genach mogą powstawać nieprawidłowości, które zmieniają sposób działania komórki.

Geny raka piersi

Nieprawidłowości (mutacje) w dwóch genach - BRCA1 i BRCA2 - są najczęstszą przyczyną dziedzicznego raka piersi, stanowiąc około 20% do 25% przypadków.

Zazwyczaj geny BRCA pomagają zapobiegać nowotworom poprzez tworzenie białek, które powstrzymują komórki przed nieprawidłowym wzrostem. Jeśli odziedziczysz zmutowany gen BRCA1 lub BRCA2, istnieje większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka w ciągu całego życia.

?

Więzi rodzinne

Jeśli któreś z rodziców jest nosicielem jednej z tych mutacji, prawdopodobieństwo jej wystąpienia u ciebie wynosi 50%. A jeśli ją masz, możesz przekazać ją swoim dzieciom. Należy jednak pamiętać, że nie u każdego, kto jest nosicielem tych zmutowanych genów, rozwinie się rak.

Poznaj ryzyko

U kobiet, które odziedziczyły zmutowany gen BRCA1, ryzyko zachorowania na raka piersi przed ukończeniem 70 roku życia wynosi 55% do 65%. U kobiet, które odziedziczyły zmutowany gen BRCA2, ryzyko to wynosi około 45%.

Każda z tych mutacji zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w młodszym wieku (przed menopauzą).

Osoby, u których występuje zmutowany gen BRCA1 lub BRCA2, mają zwiększone ryzyko zachorowania na drugiego pierwotnego raka piersi. Obustronny rak piersi (rak w obu piersiach) jest również częstszy u kobiet, które są nosicielkami genu BRCA 1 lub BRCA2.

Obie mutacje zwiększają również ryzyko zachorowania na inne nowotwory, zwłaszcza raka jajnika.

Kto jest badany?

Rodziny z grup ryzyka mogą wykonać badania krwi w celu wykrycia mutacji w tych genach. Badania genetyczne wykonuje się jednak tylko wtedy, gdy istnieje silny wywiad osobisty lub rodzinny albo inne czynniki ryzyka. Badania przesiewowe mogą również pomóc w ustaleniu, czy u kobiety, u której już zdiagnozowano raka piersi, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia drugiego raka piersi lub raka jajnika.

Hot